indhold:
- Fakta om fanconi anæmi
- Årsager til fanconi anæmi
- Symptomer på Fanconi anæmi
- Komplikationer af Fanconi anæmi
- Fanconi anæmi diagnose
- Behandling af Fanconi anæmi
Fanconi anæmi er en blodforstyrrelse, hvor knoglemarven ikke skaber tilstrækkelige blodceller eller forårsager unormale typer blodceller.
Knoglemarv er et svampemateriale i knogle, der producerer hvide og røde blodlegemer og blodplader. Røde blodlegemer bærer ilt i hele kroppen, hvide blodlegemer hjælper med at bekæmpe infektioner; Blodplader hjælper blodpropper Alle disse celler dør efter en vis tid og udskiftes konstant.
Fakta om fanconi anæmi
Fanconi anæmi er en genetisk tilstand. Denne tilstand betyder faldende i familien, gået ned fra generation til generation. De fleste mennesker med fanconi anæmi er diagnosticeret mellem 2 og 15 år. Folk, der har anæmi, må kun leve i 20 til 30 år. Men medicinske fremskridt giver bedre behandling.
At have fanconi anæmi øger risikoen for visse former for kræft, såsom leukæmi. Da børn med anæmi vokser i voksenalderen, oplever de en øget risiko for andre kræftformer, såsom tumorer i munden eller spiserøret; kvinder har større risiko for kræft i reproduktive organer.
Årsager til fanconi anæmi
Tretten gener har været forbundet med denne sygdom. Hvis en af dine forældre har fanconi anæmi, kan du bære et gen og kan overføre det til dine børn, selvom du ikke har tilstanden. To grupper af mennesker, ashkenazi og afrikanske jøder har større risiko for at udvikle lidelsen.
Symptomer på Fanconi anæmi
Her er nogle tegn og symptomer på Fanconi's anæmi:
- fosterskader, der involverer nyrer, hænder, fødder, knogler, rygsøjlen, syn eller hørelse
- lav fødselsvægt
- spiseforstyrrelser
- manglende lyst til at spise
- læring handicap
- forsinket eller langsom vækst
- lille hoved
- træthed
- anæmi eller lavt blodtal
Knoglemarvsfejl, også kaldet aplastisk anæmi, betyder, at din krop ikke gør nok røde blodlegemer, hvide blodlegemer eller blodplader. Når din krop ikke gør nok røde blodlegemer, kan du opleve anæmi. Når din krop ikke producerer nok hvide blodlegemer, risikerer du at blive inficeret. Endelig, hvis din krop ikke gør nok blodplader, er du i fare for blødningsproblemer.
Andre symptomer kan ses senere. For eksempel kan kvinder med Fanconi-anæmi menstruere langsommere end deres jævnaldrende og have svært ved at blive gravid eller gå i arbejde, eller de kan opleve tidlig overgangsalder.
Komplikationer af Fanconi anæmi
Anæmi Fanconi kan forårsage:
- forsinket vækst eller udvikling
- infektioner, især lungebetændelse, kopper og hepatitis
- træthed
- fordøjelsesproblemer
- visse kræftformer
- død
Fanconi anæmi diagnose
Fanconi anæmi er normalt ikke diagnosticeret ved fødslen, selv om børn er født med denne tilstand. Diagnose er ofte lavet baseret på:
- familiehistorie
- personlig medicinsk historie
- symptom
- vækst og måling af kropsudvikling
- blodprøve
- knoglemarvsprøve
- genetisk testning, Du må måske rådes til at se på en genetiker, en læge, der har specialiseret sig i sygdomme, der er overført fra moder til barn gennem gener. Genetik kan give specifikke test. Brødre af børn med Fanconi anæmi skal også testes.
Behandling af Fanconi anæmi
Læger har mange tilgange til at behandle denne anæmi. Afhængig af din alder og hvor godt dit knoglemarv virker, er det en mulig behandling:
- Antibiotika til at bekæmpe infektion.
- Kirurgi for at rette fejlbehov eller fordøjelsesproblemer.
- Blodtransfusion (betragtes som et kortsigtet valg).
- Medikamenter til at hjælpe kroppen med at gøre blodcellerne mere effektive.
- Transplantere blodceller og marvestamme, hvor du modtager blodceller fra andre mennesker. Hvis det lykkes, vil de donerede celler tillade din krop at lave røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader selv.
- Androgen terapi.
- Syntetisk vækstfaktor. Dette er et lægemiddel til at hjælpe din krop med at producere flere røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.
- Genterapi.
