indhold:
- Medicinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Fordele og ulemper ved genetisk screening for gravide kvinder
- Typer af screeningstests, der almindeligvis udføres på gravide kvinder
- 1. Sekventiel skærm
- 2. Maternal serum quad skærm
- 3. 20-ugers ultralyd
Medicinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Generelt tilbydes gravide kvinder en række genetiske screeningstest i den første måned indtil den tredje måned af deres graviditet. Hvorfor skal en genetisk screeningstest udføres? Genetiske screeningstest kan evaluere dit foster, om dit foster har en risiko for genetiske lidelser. Screeningstest udføres normalt omkring 10-13 uger under graviditeten. Derudover kan en genetisk screeningstest også udføres i anden trimester.
Oplysninger fra resultaterne af screeningstesten kombineret med andre risikofaktorer som moderens alder og arvelige sygdomshistorier bruges til at beregne muligheden for fosteret, der er født med en genetisk lidelse, såsom Downs syndrom, cystisk fibrose, tay-sachs sygdomeller seglcelleanæmi.
Fejl i fosteret kan forekomme til enhver tid under graviditeten, men normalt sker dette i første trimester, hvor barnets organer begynder at danne sig.
Denne screeningstest kan hjælpe potentielle forældre til at se, om deres baby har en lav eller høj risiko for at udvikle unormale kromosomer. Den eneste måde at vide om din baby har en genetisk lidelse er dog at lave en genetisk diagnostisk test.
Fordele og ulemper ved genetisk screening for gravide kvinder
Når en potentiel mor står over for et dilemma om, hvorvidt man skal gennemgå en screeningtest, er det her de spørgsmål, du skal spørge dig selv:
- For det første: "Vil jeg vide, før min baby er født, at mit barn måske har et unormalt kromosom?"
- For det andet: "Hvis resultaterne af testene er positive, hvad skal jeg gøre?"
En af fordelene ved at gøre genetisk screening er, at potentielle forældre kan finde ud af om dit barn vil have en genetisk lidelse.
Men på den anden side, hvis resultaterne af denne test er positive, skal du vide, hvordan du vil reagere. Du kan gå til genetisk rådgiver at gennemføre genetiske diagnostiske test, som kan give mere præcise resultater.
Husk på, at genetisk screening kan give falske positive resultater. Det betyder, at det er muligt, at disse falske positive resultater giver falske forventninger til potentielle forældre, de tror, at deres børn bliver født handicappede, selvom de ikke er. Det er imidlertid også muligt, at screeningsgenetik ikke registrerer kromosomale abnormiteter, når de rent faktisk eksisterer.
Så det anbefales ikke, at gravide kvinder træffer foranstaltninger for at afbryde graviditeten på grund af de positive resultater af den genetiske screeningstest. Yderligere test er nødvendig for at bekræfte diagnosen af denne test.
Typer af screeningstests, der almindeligvis udføres på gravide kvinder
1. Sekventiel skærm
Sekventiel skærm er en screeningstest, der kombinerer 3 oplysninger opnået fra 2 forskellige graviditetsperioder for at afgøre, om fosteret har en risiko for at udvikle Downs syndrom, trisomi 18 og åben neural tube defekt (for eksempel spina bifida). Den første sekventielle skærm foretages i første trimester, omkring 10-13 ugers svangerskab. Når du får en sekventiel skærmhandling, møder du med genetisk rådgiver, Derefter vil du gennemgå ultralyd, Med ultralyd måles væsken bag fostrets hals (nuchal translucens). Efter ultralyd vil moderens blod blive taget. Oplysninger fra ultralydsresultater og fra moderens blod vil blive kombineret for at give resultaterne fra første fase, som sædvanligvis ses en uge senere. Dette resultat giver dig specifikke resultater om risikoen for, at dit foster lider af Downs syndrom og trisomi 18.
Hvis resultaterne viser en høj nok risiko og gør dig ubehagelig, kan du straks blive tilbudt at gennemgå en genetisk diagnostisk test for at give endelige svar. Men hvis du ikke vælger at lave en genetisk diagnostisk test efter de første resultater er ude, vil du gå tilbage til underkastet sekventiel skærm i anden trimester, normalt omkring 16-18 ugers svangerskab. Men denne gang tager du kun blod. Senere er information om denne mors blod- og ultralydsresultater fra første trimester kombineret, og de endelige resultater af denne test vil komme ud en uge senere. Med dette endelige resultat vil du finde ud af muligheden for, at dit barn lider af Downs syndrom, trisomi 18 og åbne neuralrørsdefekter som spina bifida. Fra dette resultat kan du beslutte, om du vil gennemgå yderligere test eller ej.
2. Maternal serum quad skærm
Maternal serum quad-skærm, eller normalt forkortet som quad-skærm, er en type af screeningstest, der ser på bestemte proteinniveauer, der forekommer under graviditeten, som findes i moderens blod i andet trimester. Quad screening kræver kun moder blodprøver, som normalt tages på tidspunktet for 15-21 ugers svangerskab. Ud fra de opnåede resultater kan du bestemme, om du vil foretage yderligere tests eller ej. Quad screening giver ikke resultater så præcise som sekventiel skærm. Normalt tilbydes quad screening til gravide kvinder, der ikke har gennemgået sekventiel skærm i første trimester af deres graviditet.
3. 20-ugers ultralyd
20-ugers ultralyd er en ultralyd, der køres i anden trimester, normalt 18-22 ugers svangerskab. Bemærk, at denne ultralyd er forskellig fra ultralyd, som er gjort for at bestemme kødet. Ultralyd er lavet for at afgøre, om fosteret er i fare for at blive født med et handicap. Gennem ultralyd vil du se tilstedeværelsen af strukturer i dit barns fødselsdefekter, såsom abnormt hjerte, nyretilfælde, unormale lemmer og unormale måder, når hjernen begynder at danne. Udover at kunne se de tegn, der er nævnt, kan denne ultralyd også fungere som en screeningtest for at se nogle genetiske lidelser som Downs syndrom. Hvis du finder en abnormitet, så lægen eller genetisk rådgiver vil diskutere disse resultater med dig for at hjælpe dig med at forstå risikoen for din graviditet baseret på resultaterne af denne test og tale med dig om muligheden for yderligere test med amniocentese (en type genetisk diagnostisk test).
Unikt er de fleste babyer, der ser "unormale" ved ultralyd, faktisk født sunde og uden genetiske lidelser. Omvendt er babyer, der ser "normale" på ultralyd, faktisk født handicappede eller har genetiske lidelser, der ikke kan opdages ved hjælp af ultralyd.
LÆS OGSÅ:
- Betydningen af genetisk diagnostisk test for gravide kvinder
- Genetisk test: Teknologi til påvisning af din sygdomsrisiko
- Graviditetsproblemer på grund af forskelle i Rhesus blod af mor og barn
