indhold:
- To typer medfødt adrenal hyperplasi
- 1. Klassiske Rettigheder
- 2. Ikke-klassiske rettigheder
- Symptomer på medfødt adrenal hyperplasi
- Hvad kan forældre og medicinsk personale gøre?
Medfødt adrenal hyperplasi er en medfødt sygdom, der forekommer i binyrens organer. Binyrerne er et lille organ placeret over nyrerne, og der er et par i hver persons krop. Hver binyret har en meget vigtig funktion i produktion af hormoner og regulering af flere fysiologiske funktioner. Nogen der har denne sygdom vil opleve forstyrrelser i stofskifte, udholdenhed, reproduktive hormoner og blodtryk.
Adrenal hyperplasiabnormiteter forårsager ringe eller ingen produktion af hormonet kortisol og aldosteron. Hormonet kortisol, også kendt som stresshormon, spiller også en rolle i processen med blodsukkermetabolisme. Mens hormonet aldosteron spiller en rolle i regulering af elektrolytniveauer og hjælper nyrefunktion.
Medfødt adrenal hyperplasi eller forkortet som HAK er en sjælden sygdom, men har potentiale til at forårsage livslang sundhedsproblemer. Det anslås, at kun en ud af 15.000 børn er født med denne medfødte lidelse. Med korrekt håndtering og kontrol kan mennesker med denne lidelse stadig leve et normalt liv.
To typer medfødt adrenal hyperplasi
1. Klassiske Rettigheder
Den klassiske type er den mest almindelige, med fysiske symptomer, der er begyndt at ses i barndom og barndom. For eksempel er kropet for højt, og tegn på puberteten har optrådt tidligere. I denne type kan binyren ikke producere hormonet cortisol og aldosteron, men begynder at producere for mange testosteron reproduktive hormoner.
2. Ikke-klassiske rettigheder
Dette er en mildere type, hvor fysiske symptomer opstår i en ældre alder som hos unge og unge voksne. Kroppen af ikke-klassiske mennesker med HAK kan stadig producere hormonet aldosteron, men det kan være mangelfuldt i kortisol. Testosteronproduktionen er også mindre sammenlignet med klassisk HAK.
Symptomer på medfødt adrenal hyperplasi
Klassisk medfødt adrenal hyperplasi har fysiske tegn, der er blevet identificeret siden spædbørn og børn, herunder:
- Større kønsorganer; klitorisforstørrelse hos babypiger og penisforstørrelse hos spædbørn
- Oplever vægttab
- Det er meget svært at øge vægten
- Ofte opkastning uden årsag
- dehydreret
- Væksten er meget hurtig i en alder af børn, men kortere højde i voksenalderen
- Teenage piger oplever uregelmæssige menstruationscykler
- I voksenalderen risikerer både mænd og kvinder at have svært ved at have børn.
Klassisk medfødt adrenal hyperplasi kan forekomme og viser ingen symptomer, men kvinder med denne tilstand kan opleve:
- Forringet menstruationscyklus
- Lyden er for tung
- Har mere ansigtshår (for eksempel et overskæg)
- Ufrugtbar (svært at have børn)
- Højde har tendens til at være kort i voksenalderen
Andre symptomer, der kan forekomme i klassisk og ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi hos både kvinder og mænd:
- fedme
- Lettere knoglemasse
- At have acne problemer
- Har højt kolesteroltal
En komplikation, der kan opstå, er adrenalkrisen. Denne begivenhed har tendens til at være sjælden, men meget farlig for nogen, der har medfødt adrenal hyperplasi. Denne tilstand medfører et fald i blodtryk og blodsukker og oplever chok, der forårsager død.
Pas på, om en person med medfødt adrenal hyperplasi er dehydreret, diarré og opkastning uden årsag.
Hvad kan forældre og medicinsk personale gøre?
Tidlig diagnose af denne sygdom er vigtig, så tidlig behandling kan gøres.
Medfødt adrenal hyperplasi kan detekteres, da barnet stadig er i livmoderen ved at undersøge amniotiske væskeprøver fra livmoderen og placenta cellerne. Mens hos spædbørn, der er født, HAK-undersøgelse i form af en række fysiske undersøgelser, blod og urin og genetiske tests.
Hvis medfødt adrenal hyperplasi kan diagnosticeres, når barnet er i livmoderen, kan behandling udføres med kortikosteroidhormonbehandling. Det er sådan, at barnet er født med normale kønsorganer. Der er dog bivirkninger på gravide kvinder som ubehag, forhøjet blodtryk og humørsvingning.
Livslang behandling anbefales i klassiske HAK-patienter med hormonbehandling til behandling af symptomer. Dette bør starte, når barnet har symptomer på tidlig pubertet. Andre behandlinger som genital kirurgi metode er specifik for kvinder, så kønsorganerne kan ses og fungere normalt.
