indhold:
- Hvad er Costello syndrom?
- Hvad forårsager Costellos syndrom?
- Hvad er symptomerne på Costellos syndrom?
- Kan Costello syndrom behandles?
Oplever sundhedsproblemer i blot ét organ, som f.eks. Mavesmerter eller diarré, gør dig helt sikkert bekymret og ubehagelig. Hvad hvis du skal opleve komplikationer fra to eller flere problemer i organerne eller organerne i kroppen, som hos mennesker, der har Costello syndrom?
Hvad er Costello syndrom?
Costello syndrom, også kendt som faciocutaneoskeletal syndrom (FCS), er en sjælden sygdom, der angriber et antal systemer eller organer samtidigt. Fordi det påvirker mange systemer i kroppen, oplever syge af dette syndrom lidelser, som er ret komplekse i deres fysiske og mentale.
Hvad forårsager Costellos syndrom?
Årsagen til det sjældne Costello syndrom er endnu ikke kendt. Men eksperter har mistanke om, at dette har noget at gøre med genetiske mutationer.
I 2005 fandt forskere fra DuPont Hospital for Children in Delaware, USA, at omkring 82,5 procent af de mennesker, der var ramt af Costello syndrom, oplevede mutationer i HRAS genet.
HRAS genet er et gen der er ansvarlig for at producere et protein kaldet H-Ras. Denne genmutation forårsager kroppens celler at fortsætte med at vokse og opdele, selvom din krop ikke fortæller det. Som følge heraf kan dette udløse væksten af kræft tumorer og ikke-kræftformer i kroppen.
Hidtil har der kun været omkring 150 tilfælde af Costello syndrom, der er blevet offentliggjort i medicinsk litteratur over hele verden. Derfor er det endnu ikke klart, hvor ofte dette syndrom forekommer eller risikofaktorer, der kan udløse dette sjældne syndrom.
Hvad er symptomerne på Costellos syndrom?
De fleste tegn på Costellos syndrom er ikke umiddelbart synlige, når barnet er født. Nye symptomer vises, når børn begynder at vokse og udvikle sig i deres første år.
De typiske symptomer på Costello syndrom omfatter:
- Børns vægt er svær at stige ved fødslen
- Kort kropsholdning
- Huden slapper af på nakke, håndflader, fingre og såler af fødderne
- Mental retardation
- Oplever hyperkeratose, som er fortykkelse af tør hud i hænder, fødder og arme
- Fingersamlingen er fleksibel, ikke hård
- Vækst af godartede papillomata tumorer omkring mund og næsebor
Derudover har personer med Costello syndrom også karakteristiske ansigtsegenskaber, herunder:
- Forstørret hoved (makrochepali)
- Ørepositionen er lavere end den normale position
- Store og tykke øre blade
- Squint (strabismus)
- Tykke læber
- Bred næse
Patienter med dette syndrom har også hypertrofisk kardiomyopati, hvilket er et forstørret hjerte, som svækker hjertemusklen. En unormal hjertesygdom forårsager et unormalt hjerteslag (arytmi), medfødte hjertefejl, for at udløse en godartet eller ondartet tumor.
Kan Costello syndrom behandles?
Costello syndrom kan detekteres tidligt ved at se på tegn og symptomer siden barnet blev født. Lægen måler barnets vægt, højde og hovedomkreds for at opdage dette syndrom fra begyndelsen.
For yderligere at sikre diagnosen vil lægen lave en genetisk test for at se muligheden for genmutationer i barnets krop. Hvis der findes en HRAS-genmutation, er barnet i fare for at udvikle Costellos syndrom.
Dybest set er der ingen behandling eller særlig behandling for at overvinde dette sjældne syndrom. Medicinsk behandling er ikke beregnet til at behandle sygdommen, men lindrer kun de symptomer og sundhedsproblemer, der findes.
For eksempel er en kardiologisk undersøgelse nødvendig for at opdage hjertefejl eller hjerteabnormaliteter hos patienter. I mellemtiden udføres fysisk og ergoterapi for at understøtte vækst og udvikling af sent patienter fra deres alder.
Indtil nu har ingen af undersøgelserne vist, at mennesker med dette syndrom vil være kortvarige. Denne mulighed forekommer kun, hvis patienten har et livstruende hjerte-, tumor- eller kræftproblem. Så længe patientens helbredstilstand forbliver sund uden kræft, kan han leve og have et langt liv som andre normale mennesker.
