indhold:
- Medicinsk video: Zeitgeist Moving Forward [Full Movie][2011]
- Hvad er Hunters syndrom?
- Hvordan opstår jæger syndrom?
- Virkningen af Hunters syndrom
- Hvad kan man gøre for at overvinde Hunters syndrom?
Medicinsk video: Zeitgeist Moving Forward [Full Movie][2011]
Ikke alene sammensat af organer og næringsstoffer, har den menneskelige krop også forskellige enzymer, der spiller en rolle i nedbrydning af næringsstofmolekyler. Hvis enzymniveauet ikke er tilstrækkeligt, vil kroppen finde det svært at nedbryde molekylet og forårsage en opbygning, som er skadelig for kroppen. Forkert, der kan forårsage, at kroppen mangler enzymer, er et medfødt syndrom Hunters syndrom.
Hvad er Hunters syndrom?
Huntersyndrom er også kendt som mucopolysaccharidose II (MPS II), er en sjælden sygdom forårsaget af molekylær opbygning mucopolysaccharider.Disse molekyler akkumuleres på grund af manglen på iduronat sulfatase enzymet til at nedbryde sukkermolekylet. Navnet på denne sygdom er hentet fra opfinderens navn, Charles Hunter, som formåede at finde og forklare afvigelserne i Hunters syndrom i 1917.
Denne sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der kun forekommer hos en af 100.000 til 170.000 fødsler og er arvet i familien. Hunter sager er mere almindelige hos drenge og er meget sjældne hos piger.
Hunters syndroms hovedvirkning er skade på forskellige organer og væv, som forekommer langsomt. Tidlig behandling og livslang kontrol for at minimere symptomer er nødvendige af patienterne.
Hvordan opstår jæger syndrom?
På grund af manglen på iduronat sulfatase enzym hos patienter med Hunters syndrom forårsager akkumulering af mucopolysaccharider permanent skade. Molekylet opbevares i cellen, så det kan forårsage vævsskade på organniveau.
Selvom det løber meget langsomt, kan skaden påvirke udseende, mental udvikling, orgelfunktion og forårsage fysisk handicap. Skader kan startes ved babyens alder, men det har endnu ikke forårsaget synlige symptomer.
At have en familie med en historie om Hunters syndrom og mandlig køn er en faktor, der gør en baby i fare for at udvikle Hunters syndrom. Genetiske abnormiteter i Hunters syndrom kan også være karakteristiske transportøren hvilket er en tilstand, hvor en person har et talent for Hunters syndrom og ikke forårsager symptomer, men kan øge risikoen for at få et barn med Hunters syndrom.
De fleste kvinder er transportøren i faldende karakteren af Hunters syndrom. Så hvis en mor er transportøren dermed er der en 50% højere risiko for at føde en dreng med Hunters syndrom.
Virkningen af Hunters syndrom
Huntersyndrom påvirker generelt udseendet af et barn med fysiske tegn som:
- Kinnene vokser større og rounder
- Næsten ser bredt ud
- Tykning af læber og forstørrelse af tungen
- Hovedet har tendens til at være større
- Hud har tendens til at være tættere og sværere
- Tilstanden af hånden har tendens til at være kort med fingre, der er for buede
- Sen vækst.
Nogle fysiske funktioner kan også forekomme og observeres hos patienter med Hunters syndrom:
- Samlinger har tendens til at være stive, så de har svært ved at bevæge sig
- Hænder har tendens til at være svagere og ofte oplever prikken
- Lettere at opleve infektioner, især de relateret til luftvejene
- Har problemer med at trække vejret specielt under søvn
- At have høretab og øreinfektioner oftere
- Ofte oplever diarré og andre fordøjelsessygdomme
- Har skade på hjerteventilen
- Forstørret lever
- Har tættere eller tykkere knogler.
Udover de fysiske forhold kan symptomer på kognitive svækkelser som vanskeligheder i tænkning og læring, vanskeligheder med at tale og hyperaktivitet også opstå, når børn indtræder i småbarns alder. Alligevel kan et barn med Hunters syndrom stadig være munter og vise kærlighed som børn generelt.
Hvad kan man gøre for at overvinde Hunters syndrom?
Fordi den forårsagede skade har tendens til at være progressiv (værre og længere) og permanent, skal tidlig diagnose og behandling gøres. Enzym erstatningsterapi kan gøres for at forhindre et fald i kropsfunktioner såsom:
- Walking, klatring trapper og andre former for fysisk bevægelse generelt
- Reduktion af risikoen for afstivning af leddene
- Forbedre luftvejsfunktionen
- Bevar processen med vækst og fysisk udseende af ansigtet
Imidlertid kan tabt enzym erstatningsterapi ikke forsinke sygdomsprogressionen i hjernen.
Behandlingsmetoder såsom knoglemarvstransplantater opnået fra egnede donorer kan hjælpe kroppen med at producere proteiner og enzymer tabt på grund af oplever Hunters syndrom. Behandling af symptomer på luftvejs-, hjerte-, g- og nervefunktionen er også nødvendig for at kontrollere de forårsagede symptomer.
Børn, der oplever Hunters syndrom, har også brug for hjælp i aktiviteter som at opmuntre børn til aktivt at bevæge sig, introducere børn i deres alder og hjælpe børn med at lære.
