Rett syndrom, en sjælden sygdom, der angriber piger

indhold:

Medicinsk video: Walking Dead - Final Season - Part 3 - They put me in the game!!!! ***Epic***

I 2015 siden rejste et lille barn fra London ved navn Rhea Kara midler ved at donere sine malerier for at hjælpe sine klassekammerater, der havde Rett syndrom. Rhea følte ked af at se sin ven, der havde problemer med at flytte sin krop, og Rhea ønskede at gøre noget ved denne ven. Resultaterne af hans velgørenhed lykkedes Rhea at overgå målet, han satte og modtog en pris fra den daværende britiske premierminister David Cameron. Faktisk, hvad er Rett syndrom?

Hvad er Rett syndrom?

Rett syndrom er en sjælden sygdom, som er en hjernesygdom, der forekommer hos kvinder. Normalt registreres denne sygdom, når barnet er en eller to år gammel. Forældre eller plejere af børn med Rett syndrom er normalt overvældet for at tage sig af deres børn. Faktisk er der ingen behandling, der kan helbrede denne sygdom. Tidlig diagnose og behandling kan dog hjælpe denne pige og hendes familie til at overvinde dette syndrom.

Tidligere blev Rett syndrom klassificeret som autisme. Men når forskere opdager årsagen til Rett (en slags mutation), er denne sygdom klassificeret som en neurologisk lidelse, der har en kendt årsag. Med andre ord, hvis et barn har Rett syndrom ledsaget af symptomer på autisme, betyder dette barn at have en abnormitet autismespektrumforstyrrelse (ASD).

De fleste piger med Rett syndrom kan overleve i det mindste i deres middelalder. Forskere følger stadig udviklingen af ​​kvinder med denne sygdom, fordi denne sygdom kun er blevet identificeret i de sidste 20 år.

Tilstanden hos mennesker med Rett-syndrom forbedrer sædvanligvis ikke med tiden, selvom det kan lindres af en række forskellige terapier. Denne sygdom er en sygdom, som lider for evigt. Nogle gange kan tilstanden hos en person med Rett syndrom forværres, men i et meget langsomt tempo, eller det kan også forblive stabilt.

Rett syndrom angriber piger

Rett syndrom er en genetisk lidelse, der næsten altid angriber piger. Denne sygdom er meget sjælden, kun en ud af 10.000 til 15.000 piger påvirkes af denne tilstand.

Generelt synes børn, der udvikler Rett syndrom, i starten at være normale. Først når barnet er omkring 6 måneder til 18 måneder, begynder symptomerne på mentale forandringer og barnets sociale samspil at ændre sig.

Symptomer på Rett syndrom set hos børn

Selv om det ikke altid er opdaget, er langsom hovedvækst det første symptom på et barn, der lider af Rett-syndrom. Mindsket muskel sundhed kan også være indledende symptomer. Derefter taber barnet normalt vejen for at bruge hænderne ordentligt. Normalt vil barnet klemme og gnide hænderne sammen.

Når barnet begynder at alderen 1 til 4 år, vil evnen til at socialisere og tale med barnet forværres. Barnet holder op med at snakke og har ekstrem social frygt sammen med intet ønske om at interagere med andre mennesker.

Udover at påvirke barnets mentale tilstand, rammer Rett syndrom også muskler og koordination. Barnet vil gå ubehageligt eller have en stiv vejstil. Piger, der har Rett syndrom, har også dårlig respiratorisk koordinering.

Hvad er årsagerne til Rett syndrom?

De fleste børn, der har Rett syndrom, oplever mutationer i gener på X-kromosomet. Indtil nu har der ikke været nogen undersøgelser, der viser præcis, hvad disse gener gør, eller hvad der forårsager mutationer i gener, indtil dette Rett-syndrom forekommer. Påtænkt kan en mutation i et gen påvirke andre gener, der deltager i barnets udvikling.

Selvom Rett syndrom er en genetisk lidelse, er denne sygdom ikke en arvelig sygdom. Denne sygdom opstår på grund af en mutation i barnets DNA. Der er ingen risikofaktorer, der er identificeret som årsag til denne sygdom, medmindre sygdommen normalt angriber piger. Metoder til forebyggelse af denne sygdom er heller ikke blevet fundet.

Hvis dette Rett syndrom forekommer hos mænd, dør døden straks umiddelbart efter fødslen. Dette skyldes, at mænd kun har et X-kromosom (kvinder har to X-kromosomer), denne sygdom bliver meget alvorlig og dødelig for drenge.

Sådan diagnostiserer du Rett syndrom

Rett syndrom kan diagnosticeres fra pigen selvs adfærd. Forældre kan selv diagnosticere Rett syndrom, og derefter diskutere med lægen om sygdommen, som pigen har. Genetisk test er en metode til at detektere denne sygdom. Ca. 80% af kvinder med Rett-syndrom diagnosticeres ved genetisk testning. Genetisk test kan også forudsige, hvor alvorligt Rett syndrom er i barnet.

Behandling for Rett syndrom

Behandling til rådighed for Rett syndrom er fokuseret på at hjælpe pigen med at leve så godt som muligt under de forhold, hun oplever. For eksempel kan fysioterapi hjælpe med at bevæge sig, tale med terapi for at hjælpe med at håndtere de problemer, barnet taler om, terapi til at hjælpe barnet med at udføre daglige aktiviteter (såsom badning og dressing) uden hjælp fra andre.

Eksperter mener, at disse terapier kan hjælpe barnet med Rett syndrom, hvor deres forældre lever normalt. Selv om et virkelig normalt liv ikke kan forekomme, er fremskridt fra barnets tilstand meget muligt.

Der er også stoffer, der hjælper med bevægelsesproblemer hos børn med Rett syndrom. Medicin kan også hjælpe med at kontrollere angreb. Imidlertid er der desværre ingen kur mod Rett syndrom.

Alternativ medicin til Rett syndrom

Her er en liste over yderligere terapier til børn med Rett syndrom:

  • Musikterapi
  • Hydroterapi, en terapi, der involverer svømning eller bevægelse i vand
  • Terapi assisteret af dyr, for eksempel terapi ved at ride en hest

Selv om der ikke er konkrete tegn på, at disse terapier er effektive eller ej, har forældre, der har anvendt denne terapi, rapporteret en god udvikling, som deres børn har oplevet.

Det er dog stadig tilrådeligt, hvis forældre ønsker at anvende denne alternative behandling til deres børn. Tal først til lægen eller terapeuten om fordelene og risiciene, og hvordan denne behandling kan være i overensstemmelse med den planlagte behandling.

LÆS OGSÅ:

  • 5 ting du behøver at vide, når dit barn har hjertesygdom
  • Hvorfor børn lettere ørethed?
  • Sådan uddanner du børn med ADHD

Rett syndrom, en sjælden sygdom, der angriber piger
Rated 4/5 based on 2862 reviews
💖 show ads