indhold:
- Hvad er osteogenese imperfecta?
- Hvad er årsagerne til osteogenese imperfecta?
- Hvad er tegn og symptomer på osteogenese imperfecta?
- OI type 1
- OI type 2
- OI type 3
- OI type 4
Har du nogensinde hørt om osteogenese imperfecta? Denne sygdom er en sygdom, der angriber Fahris børn fra Bandung, som for nylig er blevet rapporteret meget. Osteogenese er en sygdom, der angriber knogler, gør knogler mere skrøbelige og let brudte, bare fordi de holdes. For yderligere oplysninger om sygdommen, se følgende gennemgang.
Hvad er osteogenese imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) kan betyde, at de dannede knogler ikke er perfekte. Folk der har denne sygdom har genetiske defekter, der gør deres krops evne til at gøre stærke knogler forstyrret. Dette gør folk med OI har skrøbelige og let brudte knogler.
Sværhedsgraden af denne sygdom mellem individer kan være anderledes, alt fra mild til meget alvorlig og kan forårsage død før eller kort efter fødslen. Så, den forventede levetid for hver OI-patient varierer afhængigt af sværhedsgraden. Der er OI-lider, der kan ødelægge hundredvis af knogler i løbet af deres levetid. Og der er også kun få brud i løbet af deres levetid.
Faktisk er denne sygdom meget sjælden. OI forekommer hos ca. 1 ud af 20.000 mennesker. Bortset fra at opleve brud, kan personer med OI også opleve muskelsvaghed, ledløshed og knogleudviklingsabnormiteter. Derudover kan tandproblemer (dentinogenesis imperfecta) og høretab også lider under voksenalderen, der begynder i deres 20'ere eller 30'erne.
Hvad er årsagerne til osteogenese imperfecta?
Osteogenese imperfecta er forårsaget af en genetisk lidelse. Folk, der lider af osteogenese imperfecta, har visse gener, der har mutationer, der ikke fungerer. Genet er et gen, der fortæller kroppen, hvordan man fremstiller proteiner (type 1 kollagen), som er nødvendig for dannelsen af bindevæv i knoglerne, og det er også vigtigt for at danne ledbånd, tænder og hvide væv i øjet (sclera). Abnormiteter i genet gør type 1 kollagen produceret af kroppen af ringe kvalitet, hvilket resulterer i, at knogler bliver skøre og let beskadigede.
I mange tilfælde lider børn med OI af denne sygdom på grund af afledningen af en af deres forældre. I nogle tilfælde lider forældre til børn med OI ikke af OI. I dette tilfælde er OI forårsaget af spontane mutationer i genet, så genet kan ikke fungere korrekt.
Hvad er tegn og symptomer på osteogenese imperfecta?
Tegn og symptomer på osteogenese kan variere mellem individer afhængigt af sværhedsgraden af sygdommen. Der er fire typer af OI, der er almindelige, denne type adskiller sig fra hyppigheden af brud og deres sværhedsgrad. Følgende er tegn og symptomer på OI ifølge deres type:
OI type 1
Denne type er den mest almindelige og letteste type. Personer med OI type 1 oplever brud i barndommen og ungdommen, ofte på grund af mindre traumer. Og når han vokser op, vil han opleve færre brud. Nogle tegn og symptomer er:
- Brækkede knogler forekommer let før puberteten
- Strukturen er normal eller næsten normal
- Oplever muskel svaghed og fælles løshed
- Den hvide del af øjet er normalt blå, lilla eller grå
- Ryggen har tendens til at kurve
- Knoglefejl findes ikke eller forekommer lidt
OI type 2
Denne type af OI er den mest alvorlige. De fleste babyer født med OI type 2 vil være dødfødte eller dø kort efter fødslen. Det skyldes, at barnets bryst er smalt, hans ribben er brudt, og hans lunger er efterladt, så babyen undlader at trække vejret. Nogle andre tegn og symptomer er:
- Knoglerne bliver bøjet og knækket, før barnet er født
- Kort arme og ben og slouching krop
- Crooked hofter
- Kraniet knogler er usædvanlige
- Den hvide del af øjet er farvet
OI type 3
Type 3 OI har også relativt alvorlige tegn og symptomer. Broken knogler kan begynde før fødslen eller tidligt i barndommen. Disse knogleforstyrrelser har tendens til at blive værre over tid og kan forstyrre evnen til at gå hos spædbørn. Nogle af tegn og symptomer på OI type 3 er:
- Knogler kan let knuses
- Løse led og svage muskeludvikling i arme og ben
- Ribben kan bryde, så de kan forårsage åndedrætsbesvær
- Den hvide del af øjet er blå, lilla eller grå
- Buet rygrad
- Knoglefejl
OI type 4
Denne type af OI har de mest varierede former. Alvorligheden kan variere fra mild til svær (mellem type 1 og type 3). Ca. 25% af babyer født med OI type 4 oplever en brud ved fødslen. Nogle af tegn og symptomer på denne type af OI er:
- Knogler brydes let, normalt før puberteten
- Kortere krop
- Jo mere wraps, når du bliver ældre
- Den hvide del af øjet er hvid eller næsten hvid
- Ryggen har tendens til at kurve
