indhold:
- Medicinsk video: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
- Hvad er Kallmanns syndrom?
- Symptomer og tegn på Kallmanns syndrom
- Ingen eller sen pubertet
- Anosmi
- Andre lidelser
- Hvordan skal man håndtere denne sygdom?
- Hvad med hans forventede levetid?
Medicinsk video: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
Pubertet eller puberteten er en overgangsperiode, som normalt vil blive oplevet af alle børn, der vil vokse op. Denne periode er vigtig, fordi der er mange forandringer i et menneske, både fysisk og psykologisk. Det viser sig imidlertid, at ikke alle børn vil opleve puberteten på grund af en genetisk lidelse, Kallmanns syndrom. Her er ins og outs af denne sjældne genetiske tilstand.
Hvad er Kallmanns syndrom?
En samling af abnormiteter i denne sygdom blev først fremsat af en genetiker ved navn Franz Josef Kallmann i 1944. Kallmanns syndrom er en sygdom forårsaget af en genetisk mutation, der involverer reproduktive hormonforstyrrelser ledsaget af lugt (lugt). Det anslås, at denne sygdom forekommer hos en ud af 50.000 til 100.000 mennesker.
Symptomer og tegn på Kallmanns syndrom
Ingen eller sen pubertet
Fordi denne lidelse kan påvirke både mænd og kvinder, afhænger de kliniske symptomer af det berørte barns køn. I Kallmanns syndrom er der en forstyrrelse af hormonproduktionen i visse dele af hjernen, hvor hormonet er nyttigt til at stimulere produktionen af kønshormoner fra testiklerne (testosteron) eller æggestokke (østrogen og progesteron).
Som følge heraf oplever testosteronniveauer hos mænd og østrogen og progesteron hos kvinder et fald i mængden i kroppen. Der er en svigt af sekundær kønsvækst i hvert køn, herunder nedsat sædproduktionsfunktion hos mænd og lidelser i brystvækst og menstruation hos kvinder. Desuden vil dette resultere i forekomst af infertilitet eller infertilitet i barnet, når de vokser op.
anosmi
Anosmi er manglende lugt af nerver for at opfange visse lugtstimuli, så man ikke kan skelne mellem forskellige typer lugt. I Kallmanns syndrom er der en forstyrrelse i hjerneområdet, der fungerer for at producere kønshormoner, mens man modtager og behandler forskellige typer lugt. Som følge heraf oplever lider også pengidu lidelser.
Andre lidelser
Ud over de to vigtigste symptomer ovenfor kan nogle gange andre lidelser findes hos patienterne. Disse lidelser omfatter ufuldstændig nyredannelse, kløvlæbe, høretab og tandabnormaliteter.
Hvordan skal man håndtere denne sygdom?
På grund af forstyrrelsen af hormonniveauer i Kallmanns syndrom er hovedterapien for denne sygdom hormonbehandling (hormon erstatning terapi). Afhængig af en persons alder, når de diagnosticeres, tilpasses mængden af hormonudskiftning til det normale kønshormoniveau i det aldersgruppe.
Denne behandling udføres på længere sigt for at skabe balance mellem kønshormoniveauer i barnets krop. Andre terapier er skræddersyet til de symptomer, der opstår og mærkes af patienten.
Hvad med hans forventede levetid?
Patienter med Kallmann syndrom har en høj forventet levetid, den gennemsnitlige patient kan overleve til alderdom. Imidlertid er patienterne normalt afhængige af langsigtet hormonbehandling til en pris, der er stor nok til at kunne leve som mennesker generelt.
