indhold:
- Medicinsk video: Undertale the Musical
- Hvad er Prader-Willi syndrom?
- Hvad er årsagerne til denne ofte sultne lidelse?
- Hvad er tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom?
- Kan Prader-Willi syndrom blive helbredt?
Medicinsk video: Undertale the Musical
Efter at have spist, kan du forvente at føle sig fuld. Men ikke så hvis du er diagnosticeret med en genetisk lidelse kendt som Prader-Willi syndrom. Denne lidelse, hvis medicinske navn er ret svært kaldes, forårsager en person at blive sulten, selvom han bare spiste meget. Her er alle de oplysninger, du har brug for at vide om Prader-Willi syndrom.
Hvad er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse, som påvirker appetit, vækst, stofskifte, samt en persons kognitive og adfærdsmæssige funktioner. PWS er præget af lav muskeltonus (svag muskelkontraktion), kort statur på grund af ikke at få nok væksthormon, kognitiv invaliditet, adfærdsproblemer, langsom metabolisme, der kan få ham til at være sulten, men aldrig føle sig fuld.
Klager er ofte sult, der ikke kontrolleres - enten ved at begrænse adgangen til mad, terapi, vedligeholde vægten og lægemidlerne - kan gøre det overspisende og føre til fedme, der kan være dødelig.
Det anslås, at en ud af 12.000 til 15.000 mennesker i verden har PWS. PWS kan forekomme i enhver familie, både mænd og kvinder, og i alle løb i hele verden. Men selv om det betragtes som en sjælden lidelse, er PWS en af de mest almindelige typer spiseforstyrrelser og er den mest almindelige genetiske årsag til fedme til dato.
Hvad er årsagerne til denne ofte sultne lidelse?
Prader-Willi syndromet er ukendt. Men denne spiseforstyrrelse er en genetisk mutationsforstyrrelse, der opstår ved eller nær tidspunktet for befrugtningen af ukendte årsager. Kromosomer i det normale menneskekroppe nummer 46, men Prader-Willi syndromet skyldes altid en mutation på det 15. kromosom, der er afledt af faderen.
Denne mutation forårsager omkring syv gener på kromosomet til at forsvinde eller ikke udtrykkes perfekt. Denne fars afledte kromosom har en rolle i at regulere appetit og følelsen af sult og mæthed. Derfor kan genmangel eller invaliditet på grund af mutationer forårsage, at en person ofte er sulten uden at føle sig fyldt.
PWS kan også opnås efter fødslen, hvis hypothalamusdelen af hjernen bliver beskadiget på grund af skade eller kirurgi.
Hvad er tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom?
Symptomer på Prader Willi syndrom kan variere med hver enkelt person og kan ændre sig med alderen.
Tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom hos nyfødte, herunder:
- Har specielle ansigtsegenskaber - øjne, der er for små i form af en mandel, pande, der er for lille og overlæben ser tynd ud.
- Svage sugende reflekser - forårsaget af ufuldstændig muskelmasse, hvilket gør det svært for ammeprocessen.
- Lav responsrate - markant svært at vågne op fra søvn og lyden af græde er langsom.
- Hypotoni - karakteriseret ved en lav periode af muskel eller babyens krop er meget blødt, når det berøres.
- Ufuldstændig genital udvikling - nemmere at genkende hos mænd som penis og skrotum, der er for små, eller testiklerne, der ikke falder ned fra mavetrummet, mens kvinderne i kønsorganerne, som klitoris og labia, forekommer for små.
Tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom hos børn op til voksenalderen, herunder:
Andre symptomer kan kun opdages, når pingpen kommer i en alder af børn og bosætter sig i hele deres liv. Dette medfører, at Prader Willi syndrom håndteres hensigtsmæssigt.
- At spise meget og gå hurtigt i vejen - kan dukke op siden to års alder og få et barn til at føle sig sulten hele tiden. Unormale spisemønstre som at spise rå mad, indtil objekter, der ikke bør spises, kan forekomme. En person med syndrom Prader Willi har meget risiko for fedme og dets komplikationer som diabetes mellitus, hjerte-kar-sygdom, søvnapnø og leversygdom.
- Hypogonadisme - præget af for lidt kønshormonproduktion, så den ikke oplever normal seksuel og fysisk organudvikling, sen pubertet til infertilitet.
- Fysisk udvikling og vækst er ikke perfekt - kendetegnet ved kortere højde i voksenalderen, for tynde muskler og for meget kropsfedt.
- Kognitive lidelser - såsom vanskeligheder og tænkningsproblemer. Selvom der ikke kan opstå betydelige kognitive svækkelsesindlæringslidelser, kan indekseren stadig opleve det.
- Motorforstyrrelser - evnen til at gå, stå og sidde syndrom barn Prader Willi langsommere end hans alder barn.
- Taleforstyrrelser - såsom problemer med at sige ord og artikulering kan stadig forekomme, indtil de er voksne.
- Adfærdssygdomme - som at vise stædighed og irritabilitet og svært ved at kontrollere følelser, når de ikke får den mad, han ønsker. De har også tendens til at have tvangsmæssige gentagne adfærdsmønstre.
- Andre fysiske tegn - med for få arme og ben, en buet rygsøjle (skoliose), en forstyrrelse i taljen, en forstyrrelse af spytkirtlen, synsforstyrrelser, høj tolerance overfor smerte, hud, hår og øjne har tendens til at være lysere i farve
Kan Prader-Willi syndrom blive helbredt?
Prader - Willi syndrom kan ikke forhindres og kan ikke helbredes fuldstændigt. Men symptomerne kan kontrolleres, hvis du får en diagnose så tidligt som muligt. Prader Willi syndrom kan identificeres og skelnes fra andre genetiske sygdomme, såsom Down syndrom baseret på historien om symptomer oplevet af personen.
Tidlig afsløring kan gøres, når nyfødte viser symptomer på hypotoni, som er ukendt, og hvis barnet har svage reflekser, når man ammer. Indvielsen af diagnosen kræver DNA- og methyleringstest fluorescerende in situ hybridisering (FISH) for at detektere genetiske sygdomme.
Hvis dine hyppige sultårsager er korrekte på grund af Prader-Willi syndrom efter at være blevet testet i hospitalslabbet, vil din læge råde dig til at tage hormonbehandling for at maksimere væksthormon og seksuel frigivelse til genital udvikling. Derudover har du også brug for en streng kost til at kontrollere appetit og kalorieindtag. Social og erhvervsterapi og mental sundhedsterapi er også nødvendige for at forberede dig til at socialisere i miljøet mere komfortabelt.
