indhold:
- Hvad er anencephaly?
- Hvor almindelig er anencephaly?
- Anencephaly er en neural tube defekt. Hvad er årsagen?
- Hvordan diagnostiseres anencephaly?
- Hvor sandsynligt er baby anencephaly at overleve?
- Kan anencephaly behandles?
- Kan anencephaly forhindres?
Hver forælder vil have deres barn født i verden med perfekt fysik. Derfor er det bestemt ikke en nem sag for forældrene at se på, at deres babyer er født handicappede. Anencephaly er en af de mest almindelige typer af fødselsdefekter - nogle gange endda dødelig. En ud af 1.000 graviditeter har en stor chance for at opleve denne graviditetskomplikation. Her er en komplet anmeldelse af anencephaly, som alle forældre skal vide.
Hvad er anencephaly?
Anencephaly er en alvorlig fødselsdefekt, der får en baby til at blive født uden en del af hans hjerne og kraniet. Anencephaly er en type neural tube defekt. Neuralrøret er en embryonal struktur, der efterhånden udvikler sig i babyens hjerne og kraniet, såvel som rygmarven og andre væv, der ledsager det. Nerveslangene dannes normalt tidligt under graviditeten og lukkes den 28. dag efter befrugtning.
Anencephaly opstår, når toppen af nerverøret ikke lukker helt. Som følge heraf udsættes den udviklende hjernes hjerne og rygmarv for fostervæsken, der omgiver fostret i livmoderen. Eksponering for fostervæske forårsager derefter nervesystemets væv at nedbrydes og desintegreres.
Dette resulterer i, at barnet bliver født uden en del af hjernen kaldet cerebrum og cerebellum. Dette område af hjernen er nødvendigt for at tænke, høre, se, følelser og koordinere bevægelser. Kraniet knogler er også delvist tabt eller ikke helt dannet. Dette medfører, at den resterende del af hjernen ofte ikke dækkes af knogler eller hud.
Hvor almindelig er anencephaly?
Anencephaly er en ret almindelig komplikation af graviditet. Imidlertid er det nøjagtige tal ukendt, fordi mange graviditeter, der involverer neurale rørfejl, slutter i et abort eller en dødsfald. Omkring en ud af 1.000 graviditeter vil sandsynligvis opleve dette. Ifølge CDC er 3 ud af 10.000 graviditeter i USA hvert år diagnosticeret med anencephaly. Det betyder, at der er ca. 1.206 graviditeter i USA, der er ramt af anencephaly hvert år.
Anencephaly er mere almindelig hos nyfødte babyer end mænd, med et forhold på 3 til 2. Dette kan skyldes tilfælde af spontan abort eller højere dødsfald blandt mandlige fostre.
I omkring 90 procent af tilfældene har forældre til anencephaliebørn ikke en familiehistorie af denne lidelse. Men hvis forældre har haft børn født med anencephaly, har de større chance for at have en anden baby med denne tilstand. Tilbagefaldshastigheden er dog ret lav på 4 til 5 procent. Denne risiko kan øge op til 10-13 procent, hvis forældre har to tidligere børn med anencephaly.
Anencephaly er en neural tube defekt. Hvad er årsagen?
Ikke alle tilfælde af anencefali er kendt, hvad der forårsager det. Nogle babyer er født med anencephaly på grund af ændringer i deres gener eller kromosomer. De mest undersøgte af disse gener er MTHFR, et gen der giver instruktioner til fremstilling af proteiner involveret i behandling af vitamin folat (også kaldet vitamin B9). Manglende folinsyre er en stærk risikofaktor for neurale rørdefekter.
Anencephaly kan også være forårsaget af en kombination af gener og andre faktorer, såsom ting relateret til moderen i hendes miljø eller hvad hun spiste eller drak, eller visse lægemidler, hun brugte under graviditeten. Andre materielle risikofaktorer for anencephaly omfatter beskadiget fostervand, diabetes, fedme, høj varmeeksponering (såsom feber eller badestamp eller sauna) i tidlig graviditet og brugen af visse anti-anfaldsmedicin under graviditeten. Det er imidlertid ikke klart, hvordan disse faktorer kan påvirke risikoen for anencefali.
Det er også kendt, at fædre, der er over 40 år gamle, når de planlægger en graviditet, samt madindtag og livsstilsmønstre (for eksempel at drikke alkohol) spiller en vigtig rolle for at forårsage nedsat føtalvækst og udvikling.
Hvordan diagnostiseres anencephaly?
Anencephaly kan diagnosticeres under graviditet eller efter at barnet er født. Under graviditeten er der en prenatal screening test for at kontrollere fødselsskader og andre tilstande. Anencephaly vil resultere i unormale resultater i en blodscreeningstest eller AFP (alpha fetoprotein) serum eller kan ses ved ultralyd (som viser et billede af babyens krop). Hvis din graviditet er i høj risiko for anencephaly, skal screening finde sted mellem den 15. og 20. uge, med den bedste tid i den 16. uge.
I nogle tilfælde ses anencephaly kun, når barnet er født.
Hvor sandsynligt er baby anencephaly at overleve?
Anencephaly er en meget alvorlig nervesystem defekt. Næsten alle babyer diagnosticeret med anencephaly dør, mens de stadig er i livmoderen. Selvom babyen overlever i livmoderen, fødes for tidlig 40% af babyer med anencefali, men er i høj risiko for at dø inden for få timer eller dage efter fødslen. I sjældne tilfælde kan børn med anencephali leve i uger til måneder.
Kan anencephaly behandles?
Der er ingen standard kur eller behandling for anencephaly babyer. Næsten alle babyer født med anencephaly vil dø kort efter fødslen.
Overlevende vil dog blive støttet. Babyer bliver holdt varme i inkubatoren, og området for den sårbare hjerne vil blive beskyttet. Nogle gange bruges specielle flasker til at hjælpe med at fodre babyer, der måske har svært ved at sluge modermælk.
Kan anencephaly forhindres?
At få nok folsyre før og under tidlig graviditet kan hjælpe med at forhindre neurale rørfejl, som anencephaly. Kvinder i den fødedygtige alder anbefales at forbruge 0,4 mg folsyre hver dag, både gennem fødeindtagelse og kosttilskud. Folinsyre er også vigtig, selvom du ikke har tænkt dig at blive gravid. Dette er bare tilfældet, fordi neurale rørdefekter dannes meget tidligt i graviditeten, ofte før kvinder indser, at de er gravide.
Kvinder, der har haft tidligere graviditeter, der er ramt af neurale rørfejl, anbefales at forbruge 4 mg folsyre, der begynder 30 dage før befrugtning indtil første trimester under lægens pleje.
Men brug ikke folsyre mere end 1 mg, medmindre rådgivet af en sådan læge. En høj dosis folinsyre kan dæmpe diagnosen perniciøs anæmi forårsaget af B12-mangel.
