indhold:
Medicinsk video: Genetics Disease: ALD
Adrenoleukodystrofi (ALD) er et udtryk der refererer til flere forskellige arvelige tilstande, som påvirker nervesystemet og binyrerne. Andre navne på ALD er adrenomyeloneuropati, AMN og Schilder-Addison-komplekset. Men hvad er det virkelig?
Hvad sker der med mennesker med adrenoleukodystrofi (ALD)?
Adrenoleukodystrofi (ALD) er en af en gruppe af hjerneforstyrrelser, der kaldes leukodystrofier, som beskadiger myelin (en cylindrisk kuvert, der omslutter flere nervefibre) fra nervesystemet og binyrene.
ALD er forskellig fra neonatal adrenoleukodystrofi, som er en sygdom hos nyfødte og i de tidlige udviklingsstadier - som indgår i gruppen af peroxisomale biogeneseforstyrrelser.
Hjernefunktionen vil falde, fordi myelinskeden gradvist fjernes fra denne sygdom fra hjernens nerveceller. Mielin fungerer som regulator for den måde mennesker tænker på og styrer kroppens muskler. Uden denne skede kan nerverne ikke fungere. Med andre ord vil nerveen stoppe med at sende signaler til musklerne og andre understøttende elementer i centralnervesystemet om hvad de skal gøre.
Nogle individer, der er ramt af ALD, har adrenal insufficiens, hvilket betyder manglende produktion af visse hormoner (f.eks. Adrenalin og cortisol), der forårsager abnormiteter i blodtryk, puls, seksuel udvikling og reproduktion. Nogle af ALD-patienterne oplever en række alvorlige neurologiske problemer, der kan påvirke mental funktion, og forårsage lammelse og nedsat levetid.
Hvem kan få adrenoleukodystrofi (ALD)?
ALD er en X-forbundet recessiv genetisk lidelse forårsaget af en forstyrrelse i ABCD1 genet på X-kromosomet. Dette genabnormalitet forårsager dannelsen af adrenoleukodystrofi (ALDP) proteinmutationer.
Proteinadrenoleukodystrofi (ALDP) hjælper din krop til at nedbryde meget langkædede fedtsyrer (VLCFA). Når kroppen ikke kan producere nok ALDP, vil fedtsyrer akkumulere i kroppen og beskadige myelinskeden. Denne tilstand kan true det yderste lag af rygmarvsceller, hjerne, binyrerne og testiklerne.
Adrenoleukodystrofi genkender ikke race, etnicitet eller geografiske grænser. Rapportering fra Health Line, ifølge Oncofertility Consortium, angriber denne sjældne sygdom 1 ud af 20-50 tusind mennesker - især mænd, børn og voksne.
Kvinder har to X-kromosomer. Hvis en kvinde arver en X-kromosom-mutation, har hun stadig en X-kromosomreserve til at kompensere for virkningerne af denne mutation. Derfor, hvis en kvinde har denne tilstand, har hun tendens til ikke at vise symptomer på sygdommen overhovedet - eller ikke signifikant, hvis nogen. I mellemtiden har mænd kun et X-kromosom. Dvs., drenge og voksne har manglende beskyttende virkninger fra yderligere X-kromosomer, hvilket gør dem lettere påvirket (hvis arvelige ALD-genmutationer).
Tegn og symptomer på adrenoleukodystrofi (ALD)
Hos børn
Den mest skadelige form for ALD er barndom ALD, som normalt begynder at udvikle sig i en alder af 4-8 år. Et sundt og normalt barn vil i første omgang vise adfærdsmæssige problemer - som f.eks. Selvisolering eller koncentrationsbesvær. Efterhånden som sygdommen knuser hjernen, vil de symptomer, der opstår, forværres, herunder sværhedsvanskeligheder, vanskeligheder i sprogforståelse, blindhed og høretab, muskelspasmer, tab af muskelkontrol, progressiv hjernens intellektuelle funktion, motorskader, skævhed, demens progressiv til koma.
Hos unge
ALD hos unge begynder i alderen 11-21 år med de samme symptomer, men udviklingen af symptomer er lidt langsommere end barnets ALD.
Hos voksne
Adrenomyeloneuropati, den voksne version af ALD, starter i slutningen af 20'erne og 50'erne og er kendetegnet ved vanskeligheder med at gå, progressiv kropssvaghed og benstivhed (paraparesis), tab af muskelbevægelseskoordination, overdreven muskelmasse (hypertoni), vanskeligheder med at tale (dysartri), anfald, binyrebark, vanskeligheder med at fokusere og huske visuel opfattelse og tab af syn. Disse symptomer vil udvikle sig i årtier - langsommere end ALD. Symptomer på voksen ALD kan ligner skizofreni og demens.
Denne forringelse vil forekomme uden at stoppe og kan forårsage permanent lammelse - normalt inden for 2-5 år efter den første diagnose - til døden. Død fra ALD forekommer sædvanligvis inden for 1-10 år efter symptomens begyndelse.
Kan adrenoleukodystrofi (ALD) hærdes?
Adrenoleukodystrofi er en livslang sygdom. Det vil sige, at denne sygdom ikke kan helbredes (hvad angår medicinsk forskning hidtil), men lægerne kan bremse sværhedsgraden af symptomer.
Hormonbehandling kan redde liv. Abnormale funktioner i binyrerne kan behandles med kortikosteroidudskiftningsterapi. Steroidterapi kan bruges til at behandle Addison's sygdom (adrenal insufficiens). Der er ingen specifik metode til behandling af andre typer af ALD. Personer med ALD kan undergå symptomatisk behandling (symptombehandling) og støttende, herunder fysioterapi, psykologisk støtte og specialundervisning.
Er lorenzoolie effektiv som en alternativ behandling af adrenoleukodystrofi (ALD)?
En række nyere undersøgelser har vist, at en blanding af oliesyre og erucasyre, kendt som Lorenzo-olie, som gives til drenge med ALD før symptomernes begyndelse, kan forhindre eller forsinke sygdommens fremgang. Det er endnu ikke kendt, om lorenzoolie kan bruges til at klare adrenomyelonuropati (voksne version af ALD). Desuden har Lorenzo olie vist sig at have ingen effekt på drenge med ALD, der har symptomer.
Benmärgstransplantation har vist sig at være vellykket hos personer med tidlig stadium adrenoleukodystrofi (ALD). Denne procedure medfører dog risiko for død og anbefales ikke til dem, der har akut eller svær stadium ALD, dem, der oplever symptomer som voksne eller i nyfødte tilfælde.
LÆS OGSÅ:
- Opdag kroppens helbred gennem afføring
- Fra solallergier over for vandallergi, hvorfor?
- Hvad skete der under vores død?
