indhold:
- Medicinsk video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Hvad er progeri?
- Hvad får børn til at opleve progeriske genetiske abnormiteter?
- Hvad er symptomerne på et barn, der har progeri?
- Hvordan er denne tilstand diagnosticeret?
- Hvordan er børnepasning med progeri?
Medicinsk video: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Når du bliver ældre, vil din krop opleve aldring, og det er normalt. Men der er sundhedsproblemer, der får børn til at blive ældre, end de burde være. Denne tilstand er også kendt som progeri. Nå for at være klarere om denne genetiske lidelse, overvej følgende anmeldelse.
Hvad er progeri?
Progeri eller også kendt som Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) er en sjælden genetisk lidelse hos børn, der får kroppen til at vokse og alder hurtigere. Denne sygdom er også kendt som Benjamin Button sygdom, som er taget fra en fiktiv historie med titlen Den nysgerrige sag af Benjamin Button.
I hele verden har 134 børn fra 46 lande progerier. Denne sygdom er ikke arvet fra forældre til deres børn, men der er faktisk en genfejl i barnets krop. Den gennemsnitlige levetid for børn med denne tilstand er omkring 13 til 14 år.
Hvad får børn til at opleve progeriske genetiske abnormiteter?
Progeri er forårsaget af en sjælden genetisk lidelse på grund af en genmutationsfejl for lamin eller progerin. Progerin spiller en vigtig rolle i cellekernen (kernen) i kroppen. Unormale progerin-genmutationer kan forårsage, at progerin bryder eller bryder let.
Når progerin er beskadiget, bliver cellerne i kroppen ustabile og kan dø hurtigere. Det er derfor børn med progeri præsenterer tegn og symptomer på aldring, der er hurtigere end normale mennesker.
Hvad er symptomerne på et barn, der har progeri?
De fleste børn med progeri, der oprindeligt er født, ser sunde ud, men i en alder af 10 måneder eller 1 år ses symptomerne på sygdommen. Fælles tegn og symptomer på progeri omfatter:
- Har en unormal vægt
- Har et hoved, der er større end kropsstørrelse
- Kæber og ansigtsstørrelse krymper
- Øjenstørrelsen bliver større
- Næsespidsen tynder
- Lille kropstype
- Forstørret ørestørrelse
- Blodkar synlige på overfladen af huden (edderkopper)
- Langsom eller unormal tandvækst
- Har en høj eller skarp stemme
- Hår, øjenvipper og øjenbryn kan nemt falde ud
- Tab af kropsfedt og også muskler, så huden slapper af
- Bindvæv i huden hærder
- Begrænset bevægelsesområde og oplever ofte ledstivhed
Progeria påvirker ikke barnets hjerneudvikling, så tankegang og motoriske færdigheder vil ikke være problematiske. Børn kan stadig sidde, stå og gå som andre normale børn.
Længden af et barn med progeri er meget kort. Efterhånden som de bliver ældre, bliver de mere modtagelige over for kroniske sygdomme, som bør forekomme hos ældre, såsom knogletab, hjerteanfald, slagtilfælde eller hærdning af arterierne.
Hvordan er denne tilstand diagnosticeret?
Symptomerne på progeri, der vises, kan være en indikation af lægen til at bestemme diagnosen. Lægen vil dog stadig anbefale patienten at tage en fysisk eksamen, testhørelse og syn, måle puls og blodtryk og sammenligne barnets højde og vægt med andre børn i hans alder.
Desuden kan patienter muligvis foretage yderligere diagnose hos en genetisk specialist og tage en blodprøve for at se eventuelle abnormiteter i progerin. Alle disse sundhedsprøver skal udføres af patienten for at undgå fejldiagnose.
Progeria et overblik næsten svarer til Wiedemann-Rautenstrauch syndrom og Werners syndrom. Begge disse forhold kan forårsage for tidlig ældning hos børn, kun Werners syndrom kan arves fra forælder til barn.
Hvordan er børnepasning med progeri?
Indtil nu er der ingen medicin, der virkelig kan helbrede progeri. Dog har dyrebaseret forskning fundet potentialet for kræftmedikamenter, nemlig FTI (farnesyltransferasehæmmer) eller lonafarnib til reparation af beskadigede celler. Undersøgelsen viste forbedringer i knogleopbygning, vægt og kardiovaskulær system. Anvendelsen af dette lægemiddel kan øge den gennemsnitlige levetid på 1,6 år.
Selvom der ikke findes nogen specifik kur mod progeri, kan nogle behandlinger hjælpe med at lindre symptomer på progeri, såsom:
- Tag medicin til at sænke kolesterolet eller forhindre blodpropper, så risikoen for hjerteanfald eller slagtilfælde kan reduceres. Hertil kommer, at patienterne får væksthormonbehandling til at øge barnets højde og vægt til at være mere normale.
- Følg fysioterapi for at hjælpe med at flytte udvalget af patienter, der har symptomer på stivhed i leddene.
- Udfør en kirurgisk proces, såsom koronar bypass eller angioplastik for at bremse udviklingen af hjertesygdom.
