indhold:
Medicinsk video: Walking Dead - Final Season - Part 3 - They put me in the game!!!! ***Epic***
Prøv at klemme dine kinder. Nej, prøv hårdere. Syg?
Du tror måske, at ikke at være i stand til at føle smerte er et mirakel. Der bliver ingen tårer, der vil ikke være smertestillende midler, ingen dvælende smerte. Faktisk er det ikke farligt at være ude af stand til at føle smerte.
Smerter, for de fleste af os, er en meget ubehagelig fornemmelse. Men dette tjener et vigtigt formål at advare os om potentielt livstruende skader. Hvis du træder på et stykke glas eller knækker hovedet for hårdt, fortæller smerten til tilgivelse dig omgående at få lægehjælp. Så hvad hvis du aldrig føler dig syg?
Manglende evne til at føle smerte kaldes CIP (medfødt følsomhed overfor smerte). CIP er en meget sjælden tilstand - kun omkring 20 tilfælde er blevet rapporteret i den videnskabelige litteratur til dato.
Hvad er medfødt følsomhed overfor smerte (CIP)?
Medfødt følsomhed over for smerte (CIP) er en medfødt tilstand, der gør en person ude af stand til at føle smerte i nogen del af kroppen, når den er skadet.
Nogen, der har CIP, kan føle forskellige typer berøring, skarp og stump, men de kan ikke mærke det. For eksempel vidste de, at drikken var varm, men kunne ikke mærke, at det kogende vand havde brændt tungen. Over tid kan manglende følsomhed overfor smerte forårsage akkumulering af skader og sundhedsmæssige problemer, som kan påvirke forventet levetid.
Ashlyn Blocker, en 16-årig teenager fra Georgia, USA, for eksempel. Som en nyfødt baby taler han næppe, og når hans mælketænder begynder at komme ud, tygger han ubevidst en stor del af tungen. I sin barndom brændte Blocker håndens hud på brændeovnen og fungerede som normalt i to dage med en brudt ankel. Han var blevet invaderet og gnaveret af en flok ildmyrer, dyppede hænderne i kogende vand og skadede sig selv på mange andre måder uden at føle den mindste smerte.
Mange mennesker, der har medfødt ufølsomhed overfor smerte, har også tab af lugtesans (anosmi). I nogle tilfælde forårsager CIP en persons manglende evne til at svede overhovedet. Men at leve med immunitet mod fysisk smerte gør ikke folk med CIPA ufølsomme over for følelsesmæssig smerte. De kan og vil føle følelsesmæssig stress, såsom stress, nervøsitet, sorg og eksploderende vrede, ligesom andre mennesker.
Før vi ved, hvad der kan være årsagen til CIP, ville det være bedre for os at først forstå smerteprocessen.
Hvor virker smerten?
Nervesystemet bestemmer de millioner af utallige fornemmelser, som vi føler i hele kroppen hver dag. Nervesystemet består af hjernen, kraniale nerver, rygmarv, rygmarv og andre legemer, såsom ganglier og sensoriske receptorer. Nerver er tilstande af messenger fra kroppen til rygsøjlen for at gå til hjernen. Hvis din finger er skåret i papir, sender signalreceptoren lige ved hånden en besked om smerter i hjernen, hvilket gør at du reagerer på at skrige "Ouch!" Eller forbande hårde ord.
Perifere nerver er vigtige for at du får smerter. Disse nerver ender i receptorer, der føler berøring, tryk og temperatur. Nogle af dem ender i nociceptorer, der føler smerte. Nociceptorer sender smertsignaler i form af elektricitet i overensstemmelse med perifere nerver, som derefter rejser gennem rygsøjlen og når hjernen. Myelin er en wrap rundt i nerverne i hjernen, der hjælper med strømmen af elektricitet - mere myelin, jo hurtigere kommer meddelelsen til hjernen.
Nervefibre, der bærer smerten fra nociceptorer, er af to versioner (med eller uden myelin), hvilket betyder at smertebeskeden kan køre på banen før eller senere. Den vej, der er taget af smertemeddelelsen, afhænger af sygdommens art: alvorlige smerter kører på hurtigbanen, mens smerten er lettere på langsomt spor. Denne hele proces sker ikke med personer med CIP.
CIP betragtes som en form for perifer neuropati, fordi den påvirker det perifere nervesystem, som forbinder hjernen og rygmarven med muskler og celler, der opdager følelser som berøring, lugt og smerte. Men undersøgelser har fundet ud af, at nervedannelse hos mennesker med CIPA virker fint, så der er intet tegn på, at smertestillingen går tabt.
Nogle undersøgelser viser et fald i funktion eller endda manglen på nervefibre - enten med eller uden myelin. I mangel af nervefibre kan kroppen og hjernen ikke kommunikere. Meddelelse om smerte kom ikke til hjernen, fordi ingen sendte dem.
Hvad får en person til ikke at føle smerte overhovedet?
CIP er en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at for at nogen skal have en CIP, skal han modtage en kopi af genet fra sine forældre. Hver forælder skal have en kopi af mutationsgenet på det autosomale kromosom, et kromosom, der ikke er relateret til køn. Autosomal recessiv lidelse betyder, at begge parter er bærere af genmutationer, der ikke kan vise tegn og symptomer på tilstanden.
En række gener er kendt for at spille en rolle i risikoen for at nogen arver CIP. SCN9A genet er den mest almindelige årsag. Dette gen er involveret i transmissionen af elektriske signaler i nerverne. Andre undersøgelser har vist, at synderen måske er en mutation i TRKA-genet (NTRK1), som fungerer til at kontrollere nervevækst.
I sjældne tilfælde kan CIP skyldes PMRD12 genmutationer. PRDM12-genet spiller en central rolle i modificeringen af et protein kaldet chromatin, som skal binde til DNA fra kromosomet og fungere som en kontrolkontakt for at aktivere eller deaktivere andre gener på kromosomet. Kromatin spiller en meget stor rolle i dannelsen af nerveceller, så denne mutation i PRDM12-genet kan forklare, hvorfor smerteopdagende nerver måske ikke dannes korrekt hos mennesker, der ikke kan føle smerte.
