indhold:
Medicinsk video: Chromosomes and Karyotypes
definition
Hvad er en karyotype?
En karotype er en test for at identificere og vurdere størrelsen, formen og antallet af kromosomer i en kropscelleprøve. Yderligere eller manglende kromosomer eller unormale positioner i dele af kromosomet kan forårsage problemer i kroppens vækst, udvikling og funktion.
Hvornår skal jeg gennemgå en karyotype test?
Denne test kan udføres:
- hos par, der har en historie med abort
- at undersøge børn eller babyer, der har usædvanlige eller sene udviklingsmæssige træk
En knoglemarv eller blodprøve kan gøres for at identificere Philadelphia-kromosomet, som findes hos 85% af patienter med kronisk myelogen leukæmi (CML). En fostervandtest udføres for at undersøge den udviklende baby for kromosomproblemer.
Forebyggelse og advarsel
Hvad skal jeg vide, før jeg går i karyotype?
Fordi kønkromosomet (XX eller XY) er identificeret under kromosomanalysen, vil denne test også bestemme fostrets køn. Nogle kromosomændringer er for små eller svage til at detekteres med karyotyper. Nogle andre testteknikker er venlige fluorescerende in situ hybridisering (FISH) eller mikroarrays kan undertiden gøres for yderligere at undersøge kromosomale abnormiteter. Folk kan have celler i kroppen med forskelligt genetisk materiale. Dette skyldes, at tidlige ændringer i føtal udvikling resulterer i særlige forskelle i cellelinjer og kaldes mosaikker. Eksempler er nogle tilfælde af Downs syndrom. Den berørte person kan have flere celler med et ekstra tredje 21 kromosom og flere celler med et normalt par.
proces
Hvad skal jeg gøre før jeg går i karyotype?
Du behøver ikke gøre noget før du tager denne test. Tal med din læge om hvad der er nødvendigt i testen, risiciene eller de testprocedurer, der skal udføres. Fordi oplysninger opnået fra karyotyper kan have stor indflydelse på dit liv, kan du måske se en genetisk specialist (genetisk) eller genetisk rådgiver. Denne type rådgiver er uddannet til at hjælpe dig med at forstå betydningen af karyotype-testresultaterne for dig, for eksempel risikoen for at få et barn med en genetisk (genetisk) tilstand som Downs syndrom. Genetiske rådgivere kan hjælpe dig med at træffe velinformerede beslutninger. Bed om at gøre genetisk rådgivning, før du træffer en beslutning om en karyotype-test.
Hvordan udføres karyotype testen?
Blodprøver fra arterier
Professionelle sundhedspersonale, der tager blod vil:
- Sæt et elastisk bælte rundt om din overarm for at stoppe blodgennemstrømningen. Dette gør blodkarrene under bondens forstørrelse, hvilket gør det nemmere at injicere nåle i karrene
- Rens den del, der skal injiceres med alkohol
- indsprøjt en nål i en vene. Der kan være behov for mere end en nål.
- Fastgør røret til sprøjten for at fylde det med blod
- fjern båndene fra dine arme, når du tager blod er nok
- fastgør gasbind eller bomuld til den injicerede del, efter at injektionen er afsluttet
- læg pres på den del og derefter sætte på en bandage
Celleprøver fra fosteret
Til denne type test bruger celler opsamlet fra fosteret en prøve af amniocentese eller chorionus villus.
Celleprøve fra knoglemarv
Benmargsaspiration kan anvendes til at teste karyotyper.
Hvad skal jeg gøre efter karyotype testen?
Elastiske bånd er pakket rundt om din overarm og vil føle sig stramme. Du må muligvis ikke føle noget, når du injicerer det, eller du kan føle dig som stikket eller klæbet. Du kan fjerne bandager og bomuld i 20-30 minutter. Du vil blive underrettet, når du kan få testresultaterne. Lægen vil forklare betydningen af dine testresultater. Du skal følge lægens anvisninger.
Forklaring af testresultater
Hvad betyder testresultaterne?
Karyotype-testresultaterne er normalt tilgængelige i 1-2 uger.
normal:
Der er 46 kromosomer, der kan grupperes som 22 matchende par og et par kønkromosomer (XX for kvinder og XY for mænd).
Normal størrelse, form og struktur for hvert kromosom.
unormal:
Der er mere end mindre end 46 kromosomer.
Størrelsen eller formen af en eller flere abnormale kromosomer.
Et par kromosomer kan være beskadiget eller adskilt forkert.
Hello Health Group giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling.
