indhold:
Medicinsk video: Chromosomes and Karyotypes
definition
Hvad er kromosomal karyotype?
Kromosomkaryotyper bruges til at undersøge kromosomstrukturen hos en person for at fastslå, om der er en genetisk sygdom forbundet med kromosomet.
Normale kromosomsæt består af 22 par autosomer og et par kønkromosomer (XY for mænd og XX for kvinder). Ændringer i kromosomer kan forekomme enten på grund af medfødt eller erhvervet senere. Ændringer i antal, struktur og arrangement og størrelse af kromosomer kan forårsage abnormiteter og forskellige typer af sygdomme. Almindelige kromosomale abnormiteter indbefatter dobbeltarbejde, deletion, translokation, inversion eller omlægning af gener på kromosomer.
Hvornår skal jeg gennemgå en kromosomal karyotype?
Denne test er nyttig til evaluering og diagnosticering af medfødte defekter. For eksempel:
- mental retardation
- hypogonadisme
- Primær amenoré
- kønsorganer, der ikke klart er mænd eller kvinder
- akut leukæmi (leukæmi) kronisk myeloid
- abort, prænatal diagnose af alvorlig medfødt sygdom (især i tilfælde af ikke-unge gravide kvinder) såsom Turner syndrom, Klinefelter, Down og andre genetiske lidelser. Din læge kan også tage en test for at bestemme årsagen til dødsfald eller abort.
Forebyggelse og advarsel
Hvad skal jeg vide, før jeg gennemgår en kromosomkaryotype?
Din læge kan bruge forskellige dele af kroppen til at tage kromosomprøver. Især perifert blodindsamling er meget velegnet til diagnosticering af denne sygdom:
- akut myeloid leukæmi
- akut myelogen leukæmi
- kronisk myeloid leukæmi
- kronisk myelogen leukæmi
- generel leukæmi
- lymfom
Det er vigtigt for dig at kende advarsler og forholdsregler før du udfører denne operation. Hvis du har spørgsmål, skal du kontakte din læge for yderligere oplysninger og instruktioner.
proces
Hvad skal jeg gøre før jeg går i kromosomkaryotype?
Normalt er der ikke behov for særlig forberedelse før testen. Du kan spørge din læge om behovet for tests og deres komplikationer. Fordi resultaterne af en test kan påvirke dit liv senere, er det bedre at kontakte onkologen på forhånd om genetiske problemer. De er uddannet til at læse resultaterne af kromosomanalyse og kan rådgive om sygdommen og hvordan det påvirker dig og hvordan det videreføres til dine børn. Lægen vil hjælpe dig med at træffe den rigtige beslutning. Derfor anbefales det at konsultere dem før denne test.
Hvad er processen med kromosomal karyotype?
Prøver til analyse af kromosomer kan opnås fra forskellige kilder. Leukocytter i perifere vener er det nemmeste og mest almindeligt anvendte til denne test. Knoglemarvsbiopsi og kirurgiske prøver anvendes også nogle gange. Under graviditet kan analyse af prøver opnås ved amniocentese og CVS biologiske prøver. Fostervæv eller produkter under graviditet kan analyseres for at bestemme årsagen til abort.
Analyse af orale mucosale celler er billigere, men giver ikke nøjagtige resultater om andre celler, når de gennemfører denne analyse.
Hvad skal jeg gøre efter at have gennemgået en kromosomal karyotype?
Hvad der skal gøres efter denne test vil afhænge af metoden eller prøven. I tilfælde af en blodprøve:
- lægen eller sygeplejersken vil tage blod til en kolesterol- og triglyceridprøve. Niveauet af smerte afhænger af sygeplejersken evne, venøs tilstand og smertefølsomhed
- Når blodopsamlingen er færdig, skal du have et bandage og forsigtigt trykke på den del af venen, der injiceres for at stoppe blødningen. Du kan vende tilbage til normale aktiviteter, efter at testen er afsluttet
Til prøveudtagning i andre stillinger skal du søge et specifikt punkt til injektion. Testresultater kommer normalt ud efter et par måneder. Hvis dine resultater er unormale, fordi dette er en genetisk sygdom, skal din familie normalt også tage denne test. Du bør også tale med din læge om behandling.
Hvis du har spørgsmål vedrørende processen med denne test, skal du kontakte din læge for bedre forståelse.
Forklaring af testresultater
Hvad betyder testresultaterne?
Normale resultater:
- kvinder: 44 autosomer og 2 x kromosomer; Konklusion af kromosomer: 46, XX
- mand: 44 autosomer + 1 X kromosom, 1 Y kromosom; Konklusion af kromosomer: 46, XY
Unormale resultater: Hvis resultatet er forskelligt fra 2 resultater:
- fosterskader
- intelligens udvikling akupunktur
- langsom vækst
- puberteten er forsinket
- barnløshed
- hypogonadisme
- primær amenoré
- uklare kønsorganer
- kronisk myeloid leukæmi (leukæmi)
- neoplasi tumor
- abort
- trisomi 21 (trisomi 21) (mental retardation)
- Tay-Sachs sygdom
- seglcelleanæmi
- Turners syndrom
- Klinefelter syndrom.
Tal med din læge om der er spørgsmål vedrørende dine testresultater.
Hello Health Group giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling.
