indhold:
- Hvad er Dandy Walker syndrom?
- Symptomer og karakteristika ved Dandy Walker syndrom
- Årsager til Dandy Walker syndrom
- Diagnose og behandling for Dandy Walker syndrom
Dandy Walker syndrom blev først opdaget af Walter Dandy og Arthur Walker i 1914. Denne abnormitet er meget sjælden, beregnet til kun at påvirke en ud af 10.000 til 30.000 nye fødsler. Hvad er egenskaberne, og hvordan håndteres de? Se nedenfor.
Hvad er Dandy Walker syndrom?
Dandy Walker Syndrome er en medfødt hjernesygdom, der involverer fjerde ventrikel og cerebellum. Dette syndrom er kendetegnet ved en forstørret fjerde ventrikel, fraværet af cerebellar vermis, det bageste midterområde af cerebellar cortex, som er ansvarlig for koordinering af kropsbevægelser.
Forskellige dele af cerebellum udvikler sig unormalt, hvilket resulterer i mangler set gennem scanninger. Den midterste del af cerebellumet (vermis) er fraværende eller meget lille og kan være i en unormal position.
Det væskefyldte hulrum mellem hjernestammen og cerebellumet (fjerde ventrikel) og kraniet, der indeholder cerebellum og hjernestammen (posterior fossa) er meget stort. Denne tilstand kan forårsage hydrocephalus eller forstørrelse af væske i hjernen.
Faktisk kan denne lidelse ledsages af hydrocephalus, eller ej. Flere undersøgelser viser imidlertid, at 70-90 procent af patienterne oplever hydrocephalus, selvom symptomerne kun kan forekomme efter fødslen. Denne lidelse resulterer ofte i bevægelsesforstyrrelser, koordinering, tankeprocesser,humørog andre neurologiske funktioner.
Symptomer og karakteristika ved Dandy Walker syndrom
Nogle af de symptomer, der kan opstå af babyer med dette syndrom, er:
- Motorudviklingsforstyrrelser hos spædbørn som krybning, vandring og koordinering.
- Hydrocephalus.
- Let at stå op og svært at roe.
- Kvalme og opkastning.
- Anfald.
- Manglende muskel koordination.
- Øjebenker.
- Der er abnormiteter i ansigt, lemmer og hjerte.
Årsager til Dandy Walker syndrom
Dette syndrom har været forbundet med kromosomale abnormiteter, nemlig tilsætning af en kopi af et kromosom i hver celle (trisomi). Denne tilstand er mest almindelig hos personer med trisomi 18 (en ekstra kopi af kromosom 18), men kan også forekomme hos personer med trisomi 13, trisomi 21 eller trisomi 9. Denne tilstand kan også være forbundet med sletninger eller kopiering (dobbeltarbejde) stykker visse kromosomer.
Derudover har andre undersøgelser vist, at Dandy Walker syndrom kan skyldes miljømæssige faktorer, som påvirker tidlig udvikling før fødslen. F.eks. Eksponering af fosteret til stoffer, der forårsager fosterskader (teratogener). Derudover har mødre med diabetes mere risiko for at have børn med Dandy Walker-syndrom sammenlignet med sunde mødre.
Diagnose og behandling for Dandy Walker syndrom
Dette syndrom kan diagnosticeres ved MR-undersøgelse, CT-scanning, angiografi og ultralydografi (USG).
Hydrocephalus forbundet med Dandy Walker syndrom kan behandles med kirurgi for at indsætte et rør, der har til formål at lede væsken, der omgiver hjernen, og hjælper med at dræne væske i andre dele af kroppen, der kan absorbere væsker.
Nogle behandlingsbehandlinger, der kan gøres, omfatter specialundervisning, fysioterapi og andre medicinske, sociale eller erhvervsmæssige tjenester. Genetisk rådgivning anbefales også til familiemedlemmer, der har børn med dette syndrom.
Livsforventning af en baby med dette syndrom afhænger af sværhedsgraden af hans tilstand. Fordi symptomerne eller klagerne på denne sygdom er meget alvorlige, kan barnet med Dandy Walker syndrom have et kortere levetid. Denne betingelse kan endda resultere i livslang komplikationer, der medfører en øget risiko for død hurtigere.
