indhold:
- Medicinsk video: My philosophy for a happy life | Sam Berns | TEDxMidAtlantic
- Hvad er skrøbeligt X-syndrom?
- Karakteristika og symptomer på skrøbeligt X-syndrom
- Forstyrrelser og udvikling
- Adfærdssygdomme
- Fysiske abnormiteter
- Hvordan diagnostiserer lægerne denne sygdom?
- Diagnose under graviditet (prænatal)
- Postnatal diagnose
- Kan skrøbeligt X-syndrom blive helbredt?
- Forventet levetid
Medicinsk video: My philosophy for a happy life | Sam Berns | TEDxMidAtlantic
Den seneste statistik har vist en stigning i babyer født med medfødte abnormiteter. Forstyrrelser i livmoderen øges med det stigende antal risikofaktorer, herunder alder, hvor moderen er gravid for udsættelse for farlige kemikalier under graviditeten. En medfødt lidelse, der er ret høj, men ikke almindeligt kendt for offentligheden, er skrøbeligt X-syndrom, også kendt som Martin-Bell syndrom.
Hvad er skrøbeligt X-syndrom?
Syndrom betyder en samling af symptomer, så skrøbeligt X-syndrom betyder et sæt symptomer, der opstår som følge af skrøbelig X. Dette syndrom anslås at forekomme hos 1 ud af ca. 5.000 mænd og 1 hos ca. 6.000 kvinder.
Fragile X syndrom er forårsaget af en genetisk lidelse, når fosteret udvikler sig i livmoderen. Denne lidelse begynder, når der opstår en abnormitet i form af overdreven gentagelse af DNA-segmentet, der koder for "CGG" -proteinet. Som et resultat forekommer mutationer i gener Fragile X Mental Retardation 1 (FMR 1), således at den lange ende af X-kromosomet bliver skør.
Denne skrøbelighed forårsager i sidste ende symptomer og fysiske egenskaber hos spædbørn født. Forskellige faktorer spiller også en rolle i at forårsage dette syndrom hos børn, for eksempel har forældre en lignende tilstand, eller fosteret er udsat for visse kemikalier.
Karakteristika og symptomer på skrøbeligt X-syndrom
Denne lidelse har forskellige symptomer og tegn, der kan ses både fra småbarnet og når barnet vokser. Fragile X syndrom er indikeret af vækstforstyrrelser, adfærdsmæssige lidelser og fysiske lidelser.
Forstyrrelser og udvikling
Børn med skrøbeligt X-syndrom er normalt for sent at tale, end børn er i alder og har tendens til at stamme. For intellektuelle er den gennemsnitlige person mentalt nedsat med en IQ under normal og har en forstyrrelse af tankegang.
Derudover opstår hukommelsesproblemer, så børn ofte ofte har svært ved at indsamle nye oplysninger, f.eks. Når man genkender en persons ansigt og navngiver eller angiver navnet på et objekt.
Adfærdssygdomme
Børn med skrøbeligt X-syndrom viser nogle temmelig typiske adfærd. Børn har en tendens til at undgå øje eller fysisk kontakt med deres samtalepartnere.
Symptomer kan også findesopmærksomhed underskud hyperaktivitet lidelse (ADHD), herunder sværhedsfokusering og hyperaktivitet. En anden adfærd, der er helt unik, er, at børn ofte gør gentagne bevægelser kontinuerligt, for eksempel gør bevægelser som om de klapper.
Fysiske abnormiteter
Nogle af de følgende typiske skærme kan findes i skrøbeligt X-syndrom.
- Store og fremtrædende ører
- Langt ansigt
- Loftet er højt og buet
- Hypotoni (lav muskel tone)
- Store testikler hos drenge (især efter puberteten)
Hvordan diagnostiserer lægerne denne sygdom?
Denne lidelse kan diagnosticeres, både når barnet stadig er i livmoderen (prænatal) og efter fødslen (postnatal).
Diagnose under graviditet (prænatal)
Påvisning af skrøbeligt X-syndrom, når en baby stadig er i livmoderen, kan gøres ved at analysere fostervand i vandet hos en gravid kvinde, så visse genetiske lidelser i barnet kan være kendt.
Postnatal diagnose
Ud over at spore barnets væksthistorie og fysisk undersøgelse, der fører til denne sygdom, kan en bestemt diagnose laves ved hjælp af molekylære teknikker, for eksempel ved metoden polymerasekædereaktion (PCR).
Kan skrøbeligt X-syndrom blive helbredt?
Hidtil har den medicinske verden ikke fundet en behandling, der kan helbrede skrøbeligt X-syndrom. Dette er svært, fordi denne sygdom er forårsaget af genetiske faktorer, så forskellige former for abnormiteter er dannet fra livmoderen.
Behandling til rådighed er beregnet til at minimere de symptomer, der opstår som hyperaktivitet og nervesystemet. Derudover udføres adfærdsterapi og stimulering af tale-, sprog- og hukommelsesudvikling.
Forventet levetid
Mennesker med dette syndrom kan leve til voksenalderen. Patienter kan også udføre enkle aktiviteter under specielt tilsyn, hvis de rutinemæssigt gennemgår rehabiliteringsbehandling. Hvis du stadig har yderligere spørgsmål om dette emne, skal du straks kontakte din læge.
