indhold:
- Hvad forårsager dopaminmangel syndromet?
- Hvad er symptomerne på dopaminmangel syndromet?
- Hvordan diagnostiserer du dopaminmangel syndrom?
- Er der en måde at håndtere denne tilstand på?
Dopamin er en naturlig kemikalie i kroppen, der produceres af hjernen og er ansvarlig for at støtte forskellige kropsfunktioner. Desværre kan dopaminniveauer forstyrres på grund af genetiske sygdomme. Denne tilstand er kendt som dopaminmangel syndromet (dopamin-mangelsyndrom), hvilket gør dopaminniveauer i kroppen lavt. Tjek den fulde gennemgang af følgende dopaminmangel syndromer.
Hvad forårsager dopaminmangel syndromet?
Dopaminmangel syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der er afsendt fra forældre til deres børn. Det vil sige, denne betingelse kommer ikke pludselig, men har eksisteret siden barnet blev født.
Syndrom, der har et andet navn er dopamin og mangel transport syndrom infantil parkinsonisme-dystoni dette, de fleste af dem lige begyndt at dukke op i barndommen. Barnets evne til at bevæge sin krop og muskler bliver forstyrret.
Hovedårsagen er, at der er en mutation i et gen, nemlig SLC6A3. Normalt bør dette gen være involveret i fremstilling af dopamin-transportørproteinet, hvilket senere vil spille en rolle i kontrollen af, hvor meget dopamin skal transporteres fra hjernen til kroppens celler.
Nå, hvis begge forældre har en kopi af SLC6A3-genet, er barnet i fare for at få to kopier af genet og arve dette dopamin-mangelsyndrom. Som følge heraf kan dopamin fra hjernen ikke cirkuleres optimalt til alle dele af kroppen, der har brug for det.
Som forklaret tidligere er dopamin involveret i forskellige kropsfunktioner. Begynder med at forbedre humør, regulere følelser, for at lette bevægelsen af kroppen. Derfor, hvis kroppen ikke mangler dopamin på grund af gener, der regulerer dopaminniveauer, fungerer det ikke korrekt, vil det automatisk påvirke arbejdet i andre kropsdele.
Hvad er symptomerne på dopaminmangel syndromet?
Symptomer på dopaminmangel syndrom vil altid være det samme i enhver alder. Faktisk er symptomerne på en genetisk lidelse ofte fejlagtigt, fordi den ligner et tegn på Parkinsons sygdom.
Følgende er almindelige symptomer på dopaminmangel syndrom:
- Muskelkramper eller spasmer
- tremor
- Langsom muskelbevægelse (bradykinesi)
- Stive muskler
- Forstoppelse (forstoppelse)
- Svært at sluge mad
- Svært at tale glat
- Vanskeligheder regulerer kroppens bevægelser og position
- Nemt miste balance, når du står og går
- Øjenbevægelser er vanskelige at kontrollere
Derudover kan andre symptomer såsom oplevelse af mavesyrereflux (GERD), lungebetændelse og søvnløshed også forekomme sammen med almindelige symptomer.
Hvordan diagnostiserer du dopaminmangel syndrom?
Læger vil begynde at diagnosticere forekomsten af genetiske abnormiteter i dopamin, efter at have observeret tegn relateret til kroppens bevægelser og balance. Derefter blev blodprøvetagningsprøven udvalgt for at sikre korrekt diagnosticering.
At tage en prøve af cerebrospinalvæske i hjernen er også muligt at studere sure stoffer forbundet med dopamin.
Er der en måde at håndtere denne tilstand på?
Dopaminmangel syndrom er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at det over tid kan blive mere og mere alvorligt. Folk, der har denne sygdom, anslås at have en forholdsvis lille forventet levetid.
Hidtil har der ikke fundet noget virkeligt effektivt stof til at helbrede dette sjældne genetiske lidelsesyndrom. Alle anbefalede behandlinger er mere fokuserede på at håndtere de symptomer, der vises.
Forskere forsøger dog stadig at finde den mest passende behandling til behandling af dopaminmangel syndrom. I det mindste er der stoffer, der sigter mod at genoprette bevægelsesforstyrrelser på grund af lave dopaminniveauer. For eksempel levodopa, ropinorol og pramipexol som parkinsons medicin.
Alligevel er der behov for yderligere undersøgelser for at finde ud af bivirkningerne af disse lægemidler på kort og lang sigt. På den anden side, hvis dopaminmangel syndromet forårsager symptomer i form af en medicinsk tilstand, ændrer livsstilen og behandling i henhold til sygdommen er mest i stand til at overvinde dem.
