indhold:
- Medicinsk video: Alan Walker - Diamond Heart (feat. Sophia Somajo)
- Fakta om diamant blackfan anæmi
- Symptomer på diamant blackfan anæmi
- Diagnose diamant blackfan anæmi
- Diamond blackfan anæmi behandling
- Administrer diamant blackfan anæmi
Medicinsk video: Alan Walker - Diamond Heart (feat. Sophia Somajo)
Diamond Blackfan Anemia (DBA) er en sjælden blodforstyrrelse, der normalt diagnosticeres hos børn i det første år af deres liv. Børn med DBA laver ikke nok røde blodlegemer, der bærer ilt til alle andre celler i kroppen.
Blodceller er lavet i knoglemarven, inde i en lang knoglesvamp. Hos børn med DBA dør mange celler, der bliver røde blodlegemer, inden de udvikler sig.
Fakta om diamant blackfan anæmi
Drenge og piger af alle løb er lige så berørt. For det meste vises tegn eller symptomer på anæmi i en alder af 2 måneder, og en diagnose af DBA er normalt lavet i barnets første år.
DBA kan reduceres gennem familien. Omkring halvdelen af de pædiatriske patienter diagnosticeret med unormale genforstyrrelser er blevet identificeret og kan bidrage til årsagerne til DBA. I andre børn med DBA blev der ikke fundet unormale gener, og årsagen var ukendt.
Behandling kan omfatte medicin, blodtransfusioner og knoglemarvstransplantationer. DBA blev engang betragtet som en sygdom, der kun forekommer hos børn. Med mere vellykket behandling overlever mange børn til at blive voksne, og flere voksne lever nu med denne sygdom.
Symptomer på diamant blackfan anæmi
Følgende er tegn og symptomer på denne type anæmi:
- Bleg hud
- døsighed
- Irritabilitet
- Hurtig hjertefrekvens
- Heart murmur
Ud over disse tegn og symptomer er op til halvdelen af børn med DBA også født med flere typer af fødselsdefekter. Disse fosterskader kan omfatte ansigtsbehandling, hoved, hånd (især tommelfinger) abnormiteter, hjerte, nyre eller kønsorganer.
Diagnose diamant blackfan anæmi
DBA diagnose starter normalt, når din børnelæge opdager tegn eller symptomer på anæmi under en rutinemæssig undersøgelse eller efter en rutinemæssig blodprøve. De to vigtigste tests til diagnosticering af DBA er blodprøveprøvning og knoglemarvtest. Resultaterne er nødvendige for at foretage en diagnose:
- Anæmi inden 1 år
- Blodprøver viser makrocytisk anæmi, hvilket betyder, at røde blodlegemer er større end normalt
- Normal mængde hvide blodlegemer og blodplader i blodprøver
- Ikke nok reticulocytter, som er nyoprettede røde blodlegemer
- Benmargeprøven viser kun nogle få celler, som vil udvikle sig til røde blodlegemer
- Andre fund, der støtter diagnosen af DBA, omfatter familiehistorie, genabnormiteter og fødselsdefekter.
Diamond blackfan anæmi behandling
Her er nogle af de mest almindelige behandlinger for denne anæmi:
- steroider, Dette er et stærkt lægemiddel, der bekæmper betændelse i kroppen. Selvom læger ikke ved præcis, hvordan de arbejder med DBA, tillader steroider omkring 80 procent af mennesker med DBA at begynde at lave flere røde blodlegemer.
- Blodtransfusion, sunde og egnede bloddonorer kan gives hver fjerde til seks uger for at øge antallet af røde blodlegemer hos en person med en DBA.
- Stamcelletransplantation, Stamceller er celler i knoglemarven, som kan være alle typer blodceller. Stamcelletransplantation kræver matchende donorer, som regel tætte familiemedlemmer, og transficerer sunde stamceller fra dem til mennesker med DBA. Stamcelletransplantation kan helbrede DBA, men afvisning eller infektion kan forekomme. På grund af denne alvorlige risiko anvendes stamcelletransplantationer normalt ikke, undtagen steroider eller blodtransfusioner hjælper ikke.
Ca. 20 procent af personer med DBA oplever remission efter behandling. Remission betyder, at anæmi tegn og symptomer er forsvundet i mere end seks måneder uden behandling. Tilbagekaldelser kan vare i mange år og kan endda blive permanente. Hvis symptomerne vender tilbage efter remission, kaldes det tilbagefald.
Administrer diamant blackfan anæmi
Alvorlig anæmi hos børn påvirker hele familien. Behandling og ledelse kræver et komplet plejehold, der omfatter specialiserede læger, såsom pleje, ernæring, social og psykologisk støtte. Forældre eller værger skal lære så meget som muligt om DBA og arbejde med plejehold.
Voksne med DBA vil have brug for yderligere pleje og behandling, herunder styring af bivirkninger af steroidbehandling og gentagelse af transfusioner. Voksne med DBA skal også tale med deres læge om risikoen for at have børn. En mor eller far med DBA har omkring 50 procent sænkende DBA i hendes barn. Graviditet kan også udløse tilbagefald hos kvinder, der er DBA i remission. En kvinde med DBA, som er gravid, bør undersøges af en højrisikospesialist.
En almindelig komplikation af DBA er overskydende jern, hvilket kan påvirke hjertet og leveren. Denne tilstand skyldes den transfusion, der er nødvendig til behandling. Behandling kan omfatte brugen af et jernkeleringsmiddel, der fjerner jern fra blodet for at forhindre komplikationer. Steroider kan have signifikante bivirkninger, såsom osteoporose, øget kropsvægt, højt blodtryk og diabetes mellitus, som alle skal overvåges uanset patientens alder. Unge patienter har en vis risiko for at bremse den fysiske vækst. De kan have brug for ændringer i deres behandlingsplan for at sikre en passende vækst i det første år af livet.
