indhold:
- Medicinsk video: Buetyper til buejagt i Danmark. Langbue, Recurvebue og Compundbue
- Alfa-thalassæmi
- Beta-thalassæmi
- Risiko for thalassæmi
- Komplikationer af thalassæmi
Medicinsk video: Buetyper til buejagt i Danmark. Langbue, Recurvebue og Compundbue
Den type thalassæmi du har, afhænger af antallet af genmutationer, som du arvede fra dine forældre, og hvilke dele af hæmoglobinmolekylet er påvirket af mutationer. Jo strengere det muterende gen, jo strengere er din thalassæmi. Hæmoglobinmolekylet er lavet af alfa- og beta-dele, der kan påvirkes af mutationer.
Alfa-thalassæmi
Fire gener er involveret i fremstilling af alfa-hæmoglobinkæden. Du får to af dine forældre. Hvis du arver:
- Et gen der muterer, du vil få tegn eller symptomer på thalassæmi. Derfor er du sygdomsbærer og kan sprede den til dine børn.
- To gener genere, thalassæmi tegn og symptomer vil være milde. Denne tilstand kan kaldes alpha-thalassemia minor, eller du kan få at vide, at du har karakteren af alfa-thalassæmi.
- Tre gener mutere, tegn og symptomer vil være moderate til svære. Denne tilstand kaldes også hæmoglobin H-sygdom.
- Fire gener mutere, denne tilstand kaldes en stor fetalis eller hydrops alfa-thalassæmi. Denne tilstand forårsager normalt, at fostret dør før arbejde eller en nyfødt til at dø straks efter fødslen.
Beta-thalassæmi
To gener er involveret i fremstilling af hæmoglobin beta-kæden. Du får en fra hver af dine forældre. Hvis du arver:
- Et gen der muterer, du vil have milde tegn og symptomer. Denne tilstand kaldes mindre beta-thalassæmi eller betegnes som et beta-thalassæmi-træk.
- To gener genere, tegn og symptomer vil være moderate til svære. Denne tilstand kaldes beta-thalassemia major, også kendt som Cooley anæmi. Babyer født med to defekte beta-hæmoglobingener er sædvanligvis sunde ved fødslen, men oplever tegn og symptomer i de første to år af livet. En mildere tilstand, kaldet beta-thalassemia intermedia, kan også forekomme med to muterende gener.
Risiko for thalassæmi
Faktorer, der øger risikoen for thalassæmi, omfatter:
- Familiehistorie af thalassæmi. Thalassemia er overført fra forældre til børn gennem det muterede hæmoglobingen. Hvis du har en familiehistorie af thalassæmi, kan du have en øget risiko for denne tilstand.
- Visse racer. Thalassemia forekommer oftest hos personer fra Italien, Grækenland, Mellemøsten, Asien og afrikansk forfædre.
Komplikationer af thalassæmi
Mulige komplikationer af thalassæmi omfatter:
- Overskydende jern. Personer med thalassæmi kan få for meget jern i deres kroppe, enten fra selve sygdommen eller fra blodtransfusioner. For meget jern kan beskadige dit hjerte, lever og endokrine system, som omfatter kirtler, der producerer hormoner, der regulerer processerne i hele kroppen.
- Infektion. Personer med thalassæmi har en øget risiko for infektion. Dette gælder især, hvis du har fjernet milt.
I tilfælde af alvorlig thalassæmi kan følgende komplikationer forekomme:
- Bone deformitet. Thalassemia kan gøre dit knoglemarv udvide, hvilket får dine knogler til at udvide sig. Dette kan resultere i unormal benstruktur, især i ansigt og kraniet. Knoglemarv som har udvidelse gør også knoglerne tynde og sprøde, hvilket øger risikoen for brud.
- Forstørret milt (splenomegali). Milt hjælper kroppen med at bekæmpe infektioner og filtrere uønskede stoffer, såsom gamle eller beskadigede blodlegemer. Thalassemia ledsages ofte af ødelæggelse af et stort antal røde blodlegemer, hvilket gør milten arbejde hårdere end normalt, hvilket får milten til at forstørre. Splenomegali kan gøre anæmi værre og kan reducere alderen af transfuserede røde blodlegemer. Hvis milten vokser for stor, må den muligvis fjernes.
- Væksthastigheden sænkes. Anæmi kan forårsage et barns vækst til at bremse. Puberty kan også forsinkes hos børn med thalassæmi.
- Hjerte problem. hjerteproblemer, såsom kongestivt hjertesvigt og unormale hjerterytmer (arytmier), kan være forbundet med alvorlig thalassæmi.
Personer med moderat thalassæmi for alvorlige former diagnosticeres normalt i de første to år af livet. Hvis du har set nogle af tegnene og symptomerne på thalassæmi hos spædbørn eller børn, skal du fortælle din familielæge eller børnelæge. Du kan så blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i blodforstyrrelser (hæmatologi).
