indhold:
- Hvad er Alpha-1 antitrypsinmangel?
- Hvad er årsagerne til antitrypsin alfa-1-mangel?
- Hvad er tegn og symptomer på antitrypsin alfa-1-mangel?
- Hvordan diagnostiserer min læge Alpha-1 antitrypsin?
- Hvordan behandler du Alpha-1 antitrypsin?
- Hvad er komplikationerne af Alpha-1 antitrypsin?
Fortæller din læge, at du måske har en antitrypsin alfa-1-mangel? Det kan virke forvirrende for dig. Dette er en sjælden sygdom, men der er nogle mennesker, der har denne tilstand, som kan forårsage leversygdom. Vi vil informere dig ved at give yderligere oplysninger om Alpha-1 antitrypsinmangel.
Hvad er Alpha-1 antitrypsinmangel?
Antitrypsin Alfa-1-mangel er en medfødt lidelse, som kan forårsage leversygdom. Dette indikerer, at din krop ikke kan producere nok Alpha-1 antitrypsin, et vigtigt protein, der findes i leveren for at beskytte leveren mod skade. Ikke alle mennesker med alfa-1 antitrypsinmangel vil have leversygdom, men det er vigtigt at overvåge levers tilstand regelmæssigt for tegn på skade. Tidlig detektion er nødvendig for at behandle dit hjerte lige før det er for sent.
Alfa-1 antitrypsin findes også i lungerne. Nogle mennesker, der har Alpha-1 antitrypsinmangel, kan også være i fare for at udvikle lungesygdomme. Tal med din læge, hvis du har bekymringer.
Hvad er årsagerne til antitrypsin alfa-1-mangel?
Antitrypsin Alfa-1-mangel er en medfødt lidelse, hvilket betyder at du er født med et muteret gen, som er ansvarlig for produktion af protein, Alpha-1 antitrypsin.
Normalt beskytter alfa-1 antitrypsin din lever fra kraftige enzymer kaldet neutrofile elastase. Dette enzym produceres af kroppens immunsystem til at angribe din lever, når du føler dig under angreb. Dette kan forekomme, når du udsættes for cigaretrøg, kemikalier eller andre giftstoffer. Når der ikke er nok Alpha-1 antitrypsin, er der en opbygning af neutrofile elastase, som kan forårsage leverskade. Noget lignende sker også i lungerne.
Hvad er tegn og symptomer på antitrypsin alfa-1-mangel?
Det kan være svært at vide, om du har Alpha-1 antitrypsinmangel. Her er nogle almindelige tegn og symptomer, der kan hjælpe dig:
- Du kan føle kortpustetid efter mild aktivitet, hvilket reducerer evnen til motion og hvæsen i den indledende periode.
- Du kan tabe din vægt ved et uheld eller tilbagevendende luftvejssygdomme, træthed og et hurtigt hjerterytme, når du står.
- Hvis du har en antitrypsin Alfa-1, udvikler emfysem normalt i din krop, en lungesygdom forårsaget af beskadigelse af de små luftsække i lungerne. Karakteristik af emfysem omfatter åndedrætsbesvær, hoste og tøndeformet bryst.
- Du kan få leversygdom som skrumplever. Hvis dit barn har en antitrypsin Alpha-1, er han udsat for gulsot på huden og øjnene. dine fødder vil svulme, hvis du har cirrose. Derudover kan du også risikere at udvikle en type kræft kaldet hepatocellulær carcinom.
- I sjældne tilfælde udvikler mennesker med alfa-1 antitrypsin en hudstilstand kaldet panniculitis, som er karakteriseret ved hærdet hud med smertefulde klumper eller pletter. Panniculitis varierer i sværhedsgrad og kan forekomme i enhver alder.
Hvordan diagnostiserer min læge Alpha-1 antitrypsin?
For at give den rigtige diagnose vil lægen lave en række blodprøver. Denne test kan vise lave niveauer af Alpha-1 antitrypsin og forøgelse i leverenzymer. Ud over blodprøver kan din læge anmode om andre diagnostiske tests som ultralydsbilleddannelse eller test ved hjælp af en særlig røntgenteknik. Endelig kan en leverbiopsi gøres for at tjekke for skade på din lever.
Hvordan behandler du Alpha-1 antitrypsin?
For at behandle alfa-1 antitrypsin skal du erstatte det manglende protein. Proteiner gives normalt gennem blodkar hver uge. Mest sandsynligt vil det ske på en læge kontor eller hospital. Men dette er kun lidt effektivt for at forhindre mere skade på leveren eller lungerne. Du kan få brug for andre kombinationsbehandlinger.
Hvis du ryger, skal du stoppe. Andre behandlinger bruges også til emfysem og cirrose.
Hvad er komplikationerne af Alpha-1 antitrypsin?
Hvis du har alpha-1 antitrypsin, er der nogle komplikationer, du bør vide. Disse komplikationer kan påvirke din lever og lunger, herunder:
- Bronchiectasis, en tilstand, der beskadiger luftveje i lungerne, der kan medføre risiko for infektion
- Cirrhosis eller arvæv fra leveren væv, som kan forårsage leversvigt
- Emphysema, en tilstand, der beskadiger luftsækkene i lungerne
- Levercancer
Tal med din læge for at diskutere hvordan du kan forhindre din tilstand i forværring og håndtere din risiko for komplikationer.
