indhold:
- Medicinsk video: SAMME JEANS, FORSKELLIGE KROPSTYPER
- Hvad er hæmokromatose?
- Hvad er symptomerne på hæmokromatose?
- Hvordan diagnostiseres og behandles hæmokromatose?
- Om manglen på Alpha-1 Antitrypsin
- Hvad er symptomerne på mangel på Alpha-1 Antitrypsin?
- Hvordan diagnosticeres og behandles alfa-1-antitrypsinmangel?
- Er denne arvelige leversygdom farlig?
Medicinsk video: SAMME JEANS, FORSKELLIGE KROPSTYPER
Der er to af de mest almindelige typer af arvelig leversygdom, nemlig hæmokromatose og alfa-1 antitrypsin. Hvis din læge siger at du har en af disse arvelige leversygdomme, skal du og din familie lære mere om denne sygdom. Når du har viden om din sygdom, kan du styre og motivere dig selv mere i behandlingsprocessen og hjælpe dine slægtninge med at forhindre risikoen for at få denne sygdom.
Hvad er hæmokromatose?
Hemokromatose er en sygdom, hvor jern samles i leveren og andre organer. Denne sygdom er en af de mest almindelige arvelige sygdomme. Morbiditet når en ud af hver 200 mennesker har denne sygdom. Når nogen i din familie har denne lidelse, er andre også i fare.
Den sekundære form for hæmokromatose er ikke genetisk og er forårsaget af andre sygdomme, såsom thalassæmi, genetiske blodforstyrrelser, der forårsager anæmi.
Overskydende jern forbundet med hæmokromatose rammer oftere mænd end kvinder. Fordi kvinder taber blod gennem menstruation, kan kvinder ikke vise tegn på overskydende jern indtil efter overgangsalderen. Det betyder, at mænd i din familie har større risiko for at udvikle denne sygdom. hæmokromatose er mere almindelig hos mennesker i vesturopæisk afstamning.
Hvad er symptomerne på hæmokromatose?
Symptomer på hæmokromatose kan omfatte:
- Leversygdom
- Fælles smerte
- træthed
- Vægttab uden årsag
- Mørkning af huden betegnes ofte som "bronzing"
- Mavesmerter
- Tab af seksuel ophidselse
Personer med hæmokromatose kan også have tegn på diabetes og hjertesygdom og kan udvikle levercancer, cirrose, testikelatrofi og infertilitet.
Hvordan diagnostiseres og behandles hæmokromatose?
Hvis du har mistanke om, at du har hæmokromatose, skal du foretage en blodprøve på hospitalet for at søge overskydende jern i dit blod. Hvis der forekommer overskydende jern i din krop, kan der foretages en genetisk blodprøve (DNA-hæmokromatosetest). Genetiske test bruges også til at undersøge dine familiemedlemmer, der mistænkes for at have en positiv genetisk test. Målet med behandlingen er at fjerne overskydende jern fra din krop og reducere de symptomer eller komplikationer, der er resultatet af denne sygdom.
Overskydende jern fjernes fra kroppen ved en procedure, der kaldes tapning, Under proceduren fjernes halvdelen liter blod fra din krop hver uge i en periode på op til to eller tre år, indtil jernopbygningen falder.
Efter denne indledende behandling, phlebotomies vil falde. Frekvensen varierer afhængigt af individuelle forhold.
For at holde jernniveauerne lave skal du undgå jern, som oftest findes i vitaminer. Hvis du har hæmokromatose, kan en læge eller ernæringsekspert lave den rigtige kost til dig. Du bør også undgå alkohol.
Hvis din hæmokromatose har forårsaget cirrhosis, er risikoen for levercancer højere. Som et resultat, bør du gøre kræft screening regelmæssigt.
Om manglen på Alpha-1 Antitrypsin
I denne type af arvelig leversygdom kan et signifikant leverprotein kendt som alfa-1-antitrypsin være mangelfuldt eller på et lavt niveau af normalt i blodet. Folk med alfa-1 antitrypsin er i stand til at producere dette protein; Imidlertid forhindrer denne sygdom det i at komme ind i blodbanen og ophobes til sidst i leveren.
Alpha-1 antitrypsinprotein beskytter lungerne mod skader forårsaget af naturlige enzymer. Når proteinniveauet er for lavt eller fraværende, kan lungerne blive beskadiget, forårsage vejrtrækningsbesvær og i mange mennesker ender med tilstanden emfysem. Folk med denne sygdom er også i risiko for at udvikle cirrose.
Hvad er symptomerne på mangel på Alpha-1 Antitrypsin?
Du vil føle åndenød eller hvæsende vejrtrækning, når du udsættes for alpha-1 antitrypsin, fordi det er det første symptom i dine lunger. Du kan også opleve uforklarligt vægttab tøndeformet bryst, som generelt er forbundet med udseendet af emfysem. Det er også et tegn på tilstanden. Når sygdommen skrider frem, omfatter visse symptomer på emfysem eller cirrose:
- træthed
- Kronisk hoste
- Hævelse af ankler og fødder
- Gulsot (gul på huden)
- Væske i maven (ascites)
Hvordan diagnosticeres og behandles alfa-1-antitrypsinmangel?
Hvis du har nogle fysiske tegn som tøndeformet bryst og åndedrætsbesvær, kan din læge måske have mistanke om, at du har alpha-1 antitrypsin. Din læge kan anbefale en blodprøve til dig. Dette test specifikt for alpha-1 antitrypsin protein og vil hjælpe med at bekræfte diagnosen.
Der er ingen bestemt behandling til at helbrede alfa-1 antitrypsin, men erstatning af proteiner i blodbanen kan behandle dig. Eksperter ved dog ikke klart, hvor effektiv denne teknik er, og hvem skal acceptere den. En anden fremgangsmåde til behandling af alfa-1 antitrypsin involverer behandling af komplikationer såsom emfysem og cirrose. Disse omfatter antibiotika til at bekæmpe åndedrætsinfektioner, inhalere stoffer, der letter vejrtrækning, og diuretika og andre lægemidler for at reducere væskeopbygning i maven.
Du skal undgå alkohol, holde op med at ryge og spise sund mad. Dine vaner kan hjælpe med at holde symptomer og komplikationer fra at blive alvorlige. En læge eller ernæringsekspert kan anbefale en kost, der passer til dig.
Fordi denne sygdom påvirker lungerne, vil folk med denne tilstand være mere modtagelige for åndedrætsinfektioner. Derfor kan din læge anbefale influenza- og lungebetændelsesvaccinationer for at hjælpe dig med at forhindre denne infektion. Hvis du føler at du har forkølelse eller hoste, skal du straks kontakte din læge, så du kan starte behandlingen så hurtigt som muligt. Nogle gange kan tilstanden af lungerne eller leveren forringes på trods af behandlingen. I sådanne tilfælde kan levertransplantation være nødvendig.
Er denne arvelige leversygdom farlig?
Ved korrekt behandling er hæmokromatose og alfa-1-mangel sædvanligvis ikke dødelig. Imidlertid kan komplikationer forbundet med sygdommen forårsage dødelige tilstande. Det er meget vigtigt for mennesker med arvelig leversygdom at gøre ting, der kan holde dem sunde.
