Betydningen af ​​genetisk diagnostisk test for gravide kvinder

indhold:

• Medicinsk video: Where Did Zika Come From?
  
• Hvad er en genetisk diagnostisk test for gravide kvinder?
  
• Forskellen er den genetiske diagnostiske test og screening testen
  
• Hvornår skal gravide kvinder lave en genetisk diagnostisk test?
  
• Fordele og ulemper ved den genetiske diagnostiske testning
  
• Typer af genetiske diagnostiske tests
  
• Chorionic villus sampling (CVS)
  
• Fostervandsprøve
  

Medicinsk video: Where Did Zika Come From?

Hvad er en genetisk diagnostisk test for gravide kvinder?

Genetisk diagnostisk test er en test, der udføres ved at analysere prøver fra blod eller væv. Denne test vil informere dig om, hvorvidt du, din partner eller din baby har et genetisk arvel, der forårsager abnormiteter.

Forskellen er den genetiske diagnostiske test og screening testen

Bemærk, at screeningstest og diagnostiske test er to forskellige ting. Screeningstest er lavet med ultralyd, blodprøver eller begge dele. En diagnostisk test er en test, der indebærer indsættelse af en nål i et område forbundet med graviditet.

Fordelen med en screening test er, at testen ikke udgør en risiko for abort i graviditeten, og testen giver også oplysninger om muligheden for at dit barn bliver født handicappet. Ulempen ved en screeningstest er, at testen ikke kan give et klart svar mellem ja og nej om, hvorvidt dit barn bliver født handicappet. Hertil kommer, at screeningstest kun giver information om visse lidelser. Screeningstest er kun udført for at forudsige mere præcise risici om muligheden for, at dit barn bliver født, for ikke at diagnosticere det. De fleste gravide kvinder foretager sædvanligvis en screeningstest for at afgøre, om de skal fortsætte yderligere tests, såsom genetisk diagnostisk testning.

Fordelen med genetiske diagnostiske tests er, at denne test vil diagnosticere abnormiteter i dit barn. Med andre ord kan denne test give et klart svar mellem ja eller nej om dit barns abnormitet. Ulempen ved en genetisk diagnostisk test er denne test (selv om den er mindre sandsynlig) kan forårsage abort.

Hvornår skal gravide kvinder lave en genetisk diagnostisk test?

• Du og din partner vil begynde at bygge en familie, men en af ​​jer eller din nærmeste familie har en arvelig sygdom.
• Du har allerede et tidligere barn, der blev født handicappet. Men husk, ikke alle børn født med handicap opstår på grund af abnormiteter i den genetiske makeup. Det kan også være, at barnet er født handicappet på grund af eksponering for giftstoffer, infektioner eller fysisk traume før fødslen. Selv nogle gange er årsagen til et barn født med handicap ukendt. Det er sandsynligt, at handicap ikke blev afsløret.
• Moderen har haft to eller flere miskarrierer. Nogle kromosomabnormiteter hos barnet kan forårsage miscarriages. At have et abort flere gange kan føre til genetiske lidelser.
• Moderen har født et dødfødt barn med fysiske tegn, der involverer genetiske lidelser.
• Den gravide mor er over 34 år gammel. Muligheden for at få børn med kromosomale abnormiteter stiger med graviditetens alder
• Resultaterne af screeningstesten giver unormale resultater. Hvis resultaterne af en screeningstest indikerer en mulig genetisk lidelse, kan lægen anbefale at lave en genetisk diagnostisk test.

Fordele og ulemper ved den genetiske diagnostiske testning

Ved at lave denne genetiske diagnostiske afprøvning vil forældrene selvfølgelig få information på forhånd om de mulige abnormiteter, som barnet kan opleve. Disse oplysninger er nyttige for forældre at forberede, hvad der er nødvendigt for deres børn, der kan have særlige behov. De positive resultater af de genetiske diagnostiske tests kan dog ikke ændres. Forældre skal spørge sig selv, om resultaterne af denne genetiske diagnostiske test senere får dem til at bekymre sig om at fortsætte graviditeten, eller endda for at roe deres hjerter, beslutter parret at afbryde det, fordi diagnosen er opnået fra testresultaterne.

Typer af genetiske diagnostiske tests

• Chorionic villus sampling (CVS)

CVS er en diagnostisk test, der normalt udføres i graviditetens første trimester, ca. 10-13 uger graviditet. Hovedformålet med CVS er normalt at bestemme, om barnet har et normalt kromosomnummer (46 kromosomer). Så CVS gøres normalt for at bestemme genetiske abnormiteter hos spædbørn som Downs syndrom, trisomi 18, trisomi 13 og andre abnormiteter forårsaget af abnormale kromosomer. CVS kan også bruges til at se på de genetiske risikoforhold i din baby, der kan skyldes arvelighed eller resultaterne af carrier screening.

Der er to måder at lave CVS på, enten ved at indsætte en nål gennem moderens mave eller gennem livmoderhalsen til placenta. En lille del af placenta bliver derefter taget og taget til laboratoriet for genetisk testning. Resultater fra CVS kommer normalt ud efter 1-2 uger efter proceduren.

Risikoen for CVS er, at moderen kan have et abort. Men chancerne er meget små, cirka 1 ud af 250 babyer eller 1 ud af 300 babyer. Gravide kvinder, der gennemgår CVS, skal gennemgå en blodprøve i graviditetens anden trimester for at vurdere risikoen for, at barnet oplever medfødte defekter på grund af ufuldkomne nerveslang under embryoproduktion.

• fostervandsprøve

Amniocentese er en diagnostisk test, der normalt udføres i graviditetens anden trimester, ca. 15-18 uger graviditet. Denne test kan dog foretages på ethvert tidspunkt under graviditeten. Formålet med denne amniocentese svarer faktisk til CVS, som er at bestemme, om barnet har et normalt kromosomnummer (46 kromosomer). Så er amniocentese også gjort for at bestemme genetiske lidelser hos spædbørn som Downs syndrom, trisomi 18, trisomi 13 og andre abnormiteter forårsaget af abnormale kromosomer. Amniocentese kan også bruges til at se på genetiske risikoforhold i din baby, der kan skyldes arvelighed eller resultaterne af carrier screening. Forskellen med CVS, Amniocentese er også almindeligvis gjort for at se om der er en mulighed, at barnet har en medfødt defekt som følge af ufuldstændig neuralrør under embryo vækst.

Amniocentese gøres ved at indsætte en nål gennem moderens mave i fostervandet, hvor barnet er i livmoderen. Ca. 3 skeer vandfrit vand tages med en nål med vejledning fra USG. I fostervæsken er der babyceller, som senere anvendes denne celle i laboratoriet til genetisk testning. Risikoen for abort efter amniocentese er meget mindre end CVS, ca. 1 ud af 500 babyer til 1 ud af 1000 babyer.

Inden du tager CVS eller amniocentese, skal du møde en genetisk rådgiver for at se en historie om din families abnormiteter og også detaljerne i den procedure, der skal gennemføres. Du vil blive henvist til en ultralyd, hvor en specialmødre føtalmedicin (MFM) vil tage CVS eller amniocentese. Efter CVS eller amniocentese må du gå hjem eller fortsætte med at arbejde. Det anbefales dog at undgå anstrengende aktiviteter i løbet af de første 24 timer.

LÆS OGSÅ:

• Genetisk test: Teknologi til påvisning af din sygdom
• Stroke angriber oftere en baby dreng end en baby pige
• Gentagne abort: Hvad er årsagerne og hvordan man overvinder det?