indhold:
- Hvad er Waardenburg syndrom?
- Symptomer på waardenburg syndrom
- Type 1
- Type 2
- Type 3
- Type 4
- Årsager til Waardenburg syndrom
- Hvordan diagnosticerer læger dette syndrom?
- Hvordan håndterer du Waardenburg syndrom sagen?
Genetiske ændringer i humant DNA kan forårsage sjældne sygdomme. En af de sjældne genetiske sygdomme, der opstår, er Waardenburg syndrom. Dette syndrom forårsager høretab, ændringer i øjenfarve, hud, hår og ansigtsform. Dette syndrom blev opdaget af en øjenlæge i Holland ved navn D.J. Waardenburg i 1951. Kom nu, se hvad der sker helt i mennesker, der har Waardenburg syndrom.
Hvad er Waardenburg syndrom?
Waardenburg syndromet er en medfødt abnormitet. Der er ingen kur mod denne tilstand, men dette syndrom kan styres ordentligt, og folk der oplever det, lever som normalt.
Waardenburgs syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker farven på ens hud, hår og øjne. I nogle tilfælde kan denne tilstand af genetiske lidelser også forårsage høretab.
Symptomer på waardenburg syndrom
Der er fire typer af Waardenburg-syndrom baseret på symptomer. En ud af 40.000 mennesker kan opleve dette syndrom. Både mænd og kvinder kan opleve dette syndrom. Type 1 og 2 er mere almindelige end typer tre og fire. Det mest almindelige symptom på Waardenburg syndrom er farven på huden og øjnene, der har tendens til at være blege eller unge. Et andet almindeligt symptom er væksten af noget hvidt hår nær panden.
Type 1
Den store afstand mellem højre og venstre øjne, lyseblå øjne eller de to forskellige øjenfarver, der er hvide pletter på hår og hud, og 20 procent af mennesker med type 1 høretab på grund af indre øreproblemer.
Type 2
I denne type øjenafstand er ikke for langt væk som type 1. Flere mennesker oplever høretab i denne type end type 1. Der er ændringer i hår og hudpigmenter samt type 1.
Type 3
Denne type er kendt som Klein-Waardenburg syndrom. Personer med denne type udover at have type 1 og 2 Waardenburg symptomer, oplever også abnormiteter i deres hænder. For eksempel fingre, der er fusioneret eller danner forskellige skuldre. Andre mærker af mennesker af denne type har en bred næse og fjern øjenafstand som type 1.
Type 4
Denne type er kendt som Waardenburg-Shah syndrom. Symptomer af denne type ligner Waardenburg type 2, forskellen i denne type taber nogle nerveceller i tyktarmen. Dette er, der får folk i denne type til at have hyppig forstoppelse.
Årsager til Waardenburg syndrom
Dette syndrom er ikke en smitsom lidelse og kan ikke helbredes med lægemidler. Dette syndrom er heller ikke forårsaget af livsstilsfaktorer.
Årsagen til denne lidelse er forekomsten af mutationer (ændringer) i mindst 6 forskellige gener i kroppen. Disse muterende gener er gener, der er ansvarlige for dannelse af forskellige celler, især melanocytceller.
Melanocytter er en af de typer af celler, der bestemmer hudfarve, hår og øjenpigmenter. Melanocytceller er også involveret i dannelsen af indre ørefunktion. Så hvis denne celledannelse forstyrres, vil funktionen af det indre øre blive forstyrret.
Den type gen, der har en mutation, der bestemmer hvilken waardenburg type der er oplevet.
Nogle af navne på gener involveret i dette syndrom, såsom SOX10-, EDN3- og EDNRB-generne, som påvirker nervens udvikling i tyktarmen. Waardenburg syndrom typer 1 og 3 er ofte forårsaget af mutationer i PAX3 genet.
Hvordan diagnosticerer læger dette syndrom?
Waardenburg syndromet vil blive opdaget yderligere af lægen, når der er forskel på udseendet af den fødte baby. Men ikke alle nyfødte vil se forskellen. Noget nyt blev opdaget i flere år senere.
Rapportering fra Healthline-siden, her er nogle ting, der vil blive undersøgt af læger:
- De højre og venstre øjne er forskellige farver
- Hårpigmentering er ikke som sædvanlig
- Det indre hjørne af øjet ser anderledes ud, kendt som canthi
- Historie for en forælder eller søskende, der har Waardenburg syndrom
- I nogle tilfælde forbinder øjenbrynene som om de er en
- Der er hvide pletter på huden fra fødslen
- Baggrundens form er ikke som sædvanlig
- Når du ser nogle af tegnene ovenfor, vil lægen lave en høretest
Hvis du har brug for at sikre flere detaljer, vil lægen gøre DNA-test gennem blodindsamling. Laboratoriepersonalet analyserer forekomsten af DNA, der har en genetisk mutation.
Hvordan håndterer du Waardenburg syndrom sagen?
Dybest set er der ikke noget specifikt lægemiddel givet til personer med waardenburg syndrom. Mennesker med waardenburg syndrom kan leve et normalt liv. Livsstilsændringer påvirker heller ikke symptomerne i dette syndrom.
Men der er faktisk flere behandlinger, der udføres for at klare de symptomer, der opstår, såsom:
- Brug af høreapparater.
- Kirurgi for at fjerne eller forhindre blokeringer i tarmen.
- Brugen af en colostomy taske er et redskab til at opretholde tarmhelsen i dette type 4 syndrom.
- Brug af kosmetik til at dække usædvanlige hudpigmenter eller andre makeup-anvendelser til at forkæle.
- Nogle mennesker med Waardenburgs syndrom har psykologisk støtte til at klare de særlige forhold, de har, især hvis deres udseende er meget anderledes.
