indhold:
- Medicinsk video: Voxmeter Interviewafdeling
- Hvad er havfrue syndrom?
- Hvad er tegn og symptomer på havfrue syndrom?
- Hvad er årsagerne til havfrue syndrom?
Medicinsk video: Voxmeter Interviewafdeling
Havfruen eller almindeligvis betegnet som en havfrue er kun kendt for at eksistere i en eventyrverden. Men hvem ville have troet, hvis kropsformen som en havfrue viste sig at være i virkeligheden? Denne sjældne tilstand kaldes sirenomelia eller kendt som havfrue syndrom. Havfrue syndrom er en sjælden sygdom præget af rotation og fusion af benene, hvilket gør lidelsen som en havfrue. Læs videre for at finde ud af mere om havfrue syndrom.
Hvad er havfrue syndrom?
Sirenomelia, også kendt som havfrue syndrom, er en sjælden fødselsdefekt aka medfødt udviklingsforstyrrelse karakteriseret ved ben, der er fusioneret som havfruer. Denne tilstand forekommer hos en ud af 100.000 graviditeter.
I mange tilfælde er denne sjældne sygdom dødelig, fordi nyrerne og blæren ikke kan udvikle sig korrekt i livmoderen. På grund af de mange lidelser, der må mærkes, kan kun en håndfuld mennesker med sirenomelia overleve. Selv nogle babyer dør inden for få dage efter fødslen på grund af nyre- og blærefejl. Men en af liderne af havfrue syndrom, Tiffany York var i stand til at overleve indtil 27 år og hun blev betragtet som den person med havfrue syndrom, der havde den længste overlevelse.
Hvad er tegn og symptomer på havfrue syndrom?
Der er forskellige former for fysiske abnormiteter, som generelt opstår på grund af sirenomelia. Men der er visse tegn og symptomer, der varierer meget fra den ene person til den anden. Her er nogle fysiske abnormiteter, der ofte forekommer hos patienter med havfrue-syndrom:
- Kun har en lårben (lang lårben) eller kan have to lårben i en skakt af huden.
- Den har kun et ben, ingen ben eller begge ben, som kan roteres, så bagsiden af foden vender fremad.
- At have forskellige urogenitale sygdomme, nemlig fraværet af en eller begge nyrer (nyregenesis), nyrernes cystiske abnormiteter, ikke-eksisterende blære, indsnævring af urinrøret (urinrør atresi).
- Kun have den uformelle anus.
- Den laveste del af tyktarmen eller kaldet endetarm undlader at udvikle sig.
- Har abnormiteter, der påvirker sakral (sacrum) og lændehvirvelsøjlen.
- I nogle tilfælde er patientens kønsorganer vanskelige at opdage, så det er svært at bestemme patientens køn.
- Fravær af milt og / eller galdeblære.
- Forstyrrelser, der opstår i mavemuren, såsom: fremspring af tarmen gennem et hul nær navlen (omphalocele).
- At have meningomyelocele, hvilket er en tilstand, hvor der er en membran, der dækker rygsøjlen, og i nogle tilfælde udstråler rygmarven sig selv gennem en defekt i rygsøjlen.
- Har medfødte hjertefejl.
- Respiratoriske komplikationer såsom alvorlig lungedræbelse (lungesyoplasi).
Hvad er årsagerne til havfrue syndrom?
Den nøjagtige årsag til dette sjældne syndrom er stadig ukendt. Men forskerne mener, at miljømæssige og genetiske faktorer kan spille en rolle i udviklingen af lidelsen. De fleste tilfælde forekommer tilfældigt uden nogen klar grund, der viser miljøfaktorer eller nye mutationer af generne.
Sirenomelia er mest sandsynligt multifaktorial, hvilket betyder, at flere forskellige faktorer kan spille en vigtig rolle. Derudover kan forskellige genetiske faktorer forårsage abnormiteter hos forskellige mennesker (genetisk heterogenitet). Forskere mener, at miljømæssige eller genetiske faktorer har en teratogen effekt på udvikling af fostre. Teratogener er stoffer, der kan forstyrre embryonal eller fosterudvikling.
Alligevel opstår sirenomelia generelt, fordi navlestrengen ikke formår to arterier. Som følge heraf er der ikke nok blodtilførsel til at nå fosteret. Blodforsyning og ernæring er centreret på den øverste del af kroppen. Denne mangel på ernæring får fosteret til at undlade at udvikle separate ben.
