indhold:
- Medicinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Hvad er Edward's syndrom?
- Symptomer og tegn på Edward's syndrom
- 1. Microcephaly
- 2. Øreposition
- 3. Fingrene overlapper hinanden
- 4. Hjerteabnormiteter
- 5. Vækst- og udviklingsforstyrrelser
- Hvordan diagnostiserer læger Edward's syndrom?
- Prænatal diagnose
- Postnatal diagnose
- Er der en behandling for Edward syndrom?
- Hvad med hans forventede levetid?
Medicinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Høring af et syndrom kaldet "Edward" kan få nogle mennesker til at spekulere på, hvilken slags sygdom det er. Ja, Edward's syndrom blev faktisk opkaldt efter sin grundlægger, John Hilton Edward, i 1960. Edward's syndrom er en lidelse, der opstår på grund af abnormiteter i antallet af kromosomer, der opstår, da fostret stadig er i livmoderen.
Forøgelse af fødselshastigheden hos spædbørn med medfødte abnormiteter gør mange forskere til at afdække oprindelsen af Edward's syndrom. Hvad sker der med babyer født med en sygdom også kendt som trisomi 18? Tjek nedenstående anmeldelse.
Hvad er Edward's syndrom?
Under normale omstændigheder har mennesker 23 kromosomer i hver kropscelle (46), der består af 22 par kropskromosomer og et par kønsbestemmende kromosomer. Edward's syndrom er en abnormitet, når der er et ekstra kromosom på det 18. kromosompar på grund af et problem under befrugtning.
Med andre ord har personen trisomi (tri = tre) 18, og det totale kromosomtal er 47. Dette syndrom anslås at forekomme hos 1 hos ca. 6000 levendefødte.
Symptomer og tegn på Edward's syndrom
Folk med Edward syndrom viser en række symptomer, der kan ses, både som en baby og når barnet er vokset.
1. Microcephaly
Babyer født med denne lidelse har en gennemsnitlig hovedstørrelse (mikrocefali) i forhold til normale mennesker, deres alder. Denne unormale hovedstørrelse kan senere påvirke barnets vækst og udvikling.
2. Øreposition
Ud over hovedets størrelse er positionen af barnets øre med dette syndrom også unormalt. I de fleste mennesker er højden af begge ører gennemsnitlig i forhold til øjenpositionen. I dette syndrom er ørepositionen under øjenlinjen, så den er kendt som low-set ører.
3. Fingrene overlapper hinanden
Fingersygdomme er et af karakteristikaene ved dette ret sjældne syndrom. Kan findes overlappende på patientens fingre, for eksempel mellem overlappende indeks og mellemfingre.
4. Hjerteabnormiteter
Den hjertefejl, der almindeligvis forekommer i dette syndrom, er den ufuldkomne væg mellem verandaen og hjertekamrene, også kendt som det lækre hjerte.
5. Vækst- og udviklingsforstyrrelser
Livsledskabet hos en baby med Edward syndrom er forholdsvis lille. Når babyer vokser op for at være børn, er der normalt en forsinkelse i vækst og udvikling, sammenlignet med mennesker generelt. Med hensyn til intellektuelle er den gennemsnitlige person mentalt nedsat med en IQ under normal og har kognitive udviklingsforstyrrelser.
Hvordan diagnostiserer læger Edward's syndrom?
Denne lidelse kan diagnosticeres, både når barnet stadig er i livmoderen (prænatal) og efter fødslen (postnatal).
Prænatal diagnose
Påvisning af Edward's syndrom, når en baby stadig er i livmoderen, kan gøres ved at analysere moderens fostervand, så visse genetiske lidelser kan identificeres.
Postnatal diagnose
Ud over at observere fysiske abnormiteter og spore historien om børneudvikling, der fører til denne sygdom, kan en bestemt diagnose udføres ved anvendelse af kromosomanalyse, hvilket indikerer en tilføjelse til parret af kromosomer 18.
Er der en behandling for Edward syndrom?
Hidtil har eksperter ikke fundet en behandling for at helbrede Edward's syndrom. Dette er svært, fordi denne sygdom er forårsaget af genetiske faktorer, således at forskellige former for abnormiteter er dannet fra livmoderen. Behandling til rådighed er beregnet til at understøtte børns udvikling, så personen kan udføre en række daglige aktiviteter uafhængigt.
Hvad med hans forventede levetid?
De fleste babyer med dette syndrom dør, mens de stadig er i livmoderen eller i de første år af livet. En lille procentdel af patienterne kan fortsætte med at vokse til voksenalderen, men skal forblive under specielt tilsyn på grund af de mange fysiske og mentale abnormiteter.
