indhold:
- Crouzons syndrom er en form for kranietabnormalitet fra kraniosynostose
- Hvad er symptomerne på Crouzons syndrom?
- Årsager til Crouzons syndrom
- Den rigtige behandling for Crouzons syndrom
De første tre måneder af graviditeten er den vigtigste periode for fostrets udvikling i livmoderen. På den anden side er babyerne også i denne periode mest sårbare over for faren for fosterskader. Crouzon syndrom er en form for fødselsdefekt, der kan opstå, karakteriseret ved abnormiteter af barnets kraniet knogler. Hvad er årsagerne og symptomerne på Crouzons syndrom? Tjek anmeldelser her.
Crouzons syndrom er en form for kranietabnormalitet fra kraniosynostose
Crouzons syndrom er en sjælden medfødt fødselsdefekt. Denne tilstand er forårsaget af en kraniet knogle, der blander før sin tid. Skullbenet er ikke en hel ramme, men en kombination af syv forskellige knogleplader, der er forbundet med hinanden af et fleksibelt væv kaldet sutura.
Skallens knogler kan angiveligt udvides langsomt efter væksten af barnets hjernevolumen under livmoderen. Så når tiden går, vil suturen hærde og til sidst lukke for at forene de syv knogleplader i intakte kranietoner.
Hvis der er et eller flere suturvæv, der lukker hurtigere end det burde, kan barnets hjerne ikke udvikle sig optimalt, fordi det hæmmes af kraniet knogler, der allerede er fusioneret. Dette syndrom resulterer i form af, at kraniet og skeletet i ansigtet bliver defekt.
Crouzons syndrom er et tegn på kraniosynostose. Crouzons syndrom påvirker ca. 5 procent af alle babyer født med craniosynostose. Dette syndrom kan begynde at forekomme i de første par måneder af barnets alder og fortsætter med at vokse indtil en alder af to eller tre år.
Hvad er symptomerne på Crouzons syndrom?
Symptomer på Crouzons syndrom kan variere fra barn til barn. Men generelt er følgende symptomer eller tegn sandsynligvis forekommet:
- Usædvanlig ansigtsform.
- Mellemfladen er lav, hvilket kan forårsage vejrtrækningsbesvær.
- Høj pande.
- Øjne brede og fremtrædende.
- Overfladisk øjenhule, som kan forårsage synsproblemer.
- Squint (strabismus).
- Næsen er som en lille næb.
- Tandproblemer.
- Lav øre position.
- Høretab på grund af muligheden for en smal øregang
Det mindre almindelige symptom på Crouzons syndrom er spaltet læbe.
Den uforholdsmæssige form af kraniet kan forårsage langvarig hovedpine, synsforstyrrelser og psykiske problemer senere.
Årsager til Crouzons syndrom
Crouzons syndrom er forårsaget af mutationer eller ændringer i et af de fire FGFR gener. Normalt påvirker dette FGFR2- og FGFR3-generne (mindre almindeligt).
Gener bærer meddelelser for at gøre proteiner, der fungerer til at regulere kropsfunktioner. Genmutationer kan påvirke enhver funktion, som visse proteiner har.
Når en baby udvikler sig i livmoderen, signalerer FGFR 2-protein knogleceller til at begynde at danne. Denne genmutation vil øge signalstyrken overdrevent, hvilket får barnets kranium til at blive smeltet for hurtigt.
Børn behøver kun at arve en kopi af en genmutation fra en forælder for at kunne opleve Crouzons syndrom. Hvis du har denne betingelse, har hver af dine børn en 50 procent chance for at arve den. Dette arvsmønster kaldes autosomalt dominerende.
I omkring 25 til 50 procent af mennesker med Crouzons syndrom forekommer genmutationer spontant. Dette betyder, at babyer ikke behøver at blive født fra forældre med en historie med Crouzons syndrom for at kunne have denne tilstand.
Den rigtige behandling for Crouzons syndrom
Et mildt tilfælde af Crouzons syndrom behøver muligvis ikke behandles. Men børn, der har mere alvorlige symptomer, skal besøge en craniofacial specialist, en læge, der specialiserer sig i behandling af kraniet og neonatale ansigts abnormiteter.
I mere alvorlige tilfælde kan lægen udføre kirurgi for at åbne suturen og gøre plads til hjernen til at vokse. Efter operationen skal dit barn have en speciel hjelm i flere måneder for at omforme sin kraniet.
Operationer kan også gøres til:
- Reducerer trykket inde i kraniet.
- Reparation spalt læbe.
- Reparation af den forkerte kæbe.
- Rette skæve tænder.
- Løs øjenproblemer.
Hertil kommer, at børn med høreproblemer kan bruge høreapparater til at styrke lyden. Børn med denne tilstand kan også have brug for tale- og sprogterapi.
Ud over kirurgisk behandling kan børn med Crouzons syndrom og deres familier gøre genetisk rådgivning for at få støtte. Disse terapier hjælper ofte med at overvinde de psykologiske virkninger af genetiske tilstande.
