indhold:
- Medicinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Hvad er bubble boy sygdom?
- Årsagen til sygdommen hos boblepigesygdom
- Symptomer på sygdommen hos boblepigesygdom
- Behandling af sygdomme i boblepigesygdom
Medicinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Har du nogensinde hørt om boblepigesygdom? Det kan lyde som et tyggegummi mærke navn, hvis du ikke tilføjer ordet "sygdom". Du skal dog vide, at dette er et af navne på immunsystemets sygdomme og kan true livslidernes liv. Overvej følgende gennemgang af sygdommen i boblepigesygdom.
Hvad er bubble boy sygdom?
Denne sygdom har faktisk navnet Svær Kombineret Immundefekt (SCID). Dette repræsenterer en sjælden og dødelig gruppe af fødselsdefekter som følge af for svag eller fraværet af et immunsystemrespons i kroppen.
Imidlertid er denne sygdom bedre kendt som bubble boy sygdom, fordi det har tendens til at forekomme hos spædbørn. Ved fødslen skal barnet tilbringe sit liv i kimfri isolering (sterile bobler).
Denne sygdom opstår, fordi immunsystemet ikke kan beskytte kroppen mod virus-, bakterie- og svampeinfektioner. Uden et funktionelt immunforsvar er SCID-patienter tilbøjelige til tilbagevendende infektioner, såsom lungebetændelse, meningitis og vandkopper. Patienter kan dø selv inden 1-2 år, hvis de ikke får den rette behandling.
Årsagen til sygdommen hos boblepigesygdom
Årsagen til SCID-sygdom afhænger af forskellige genetiske tilstande. Følgende er fire årsager til SCID, nemlig:
- Rapportering fra NCBI, halvdelen af SCID's tilfælde er afledt af moderens X-kromosom. Kromosomet er beskadiget for at forhindre udviklingen af T-lymfocytter, der spiller en rolle i aktivering og regulering af andre celler i kroppens immunsystem.
- Manglen på adenosin deaminase (ADA) enzymet, der forårsager lymfoide celler ikke modnes korrekt, gør immunsystemet mindre end normalt og bliver meget svagt. Dette enzym er nødvendigt af kroppen for at slippe af med toksiner i kroppen. Uden dette enzym kan toksiner sprede og dræbe lymfocytter.
- Manglen på nucleosidpurinphosphorylase, som også er et resultat af et problem med ADA-enzymet, som er kendetegnet ved neurologiske abnormiteter.
- Manglende MHC klasse II molekyler, som er specielle proteiner fundet på celleoverfladen og spiller en vigtig rolle i knoglemarvstransplantation. Dette medfører, at immunsystemet forstyrres.
Symptomer på sygdommen hos boblepigesygdom
Rapportering fra Medicine Net, normalt tre måneder gamle babyer har tendens til at opleve trussel eller blæseudslæt, der ikke helbreder. Det kan også fortsætte med at svække på grund af kronisk diarré, så babyen kan stoppe med at vokse og tabe sig. Nogle børn udvikler andre alvorlige sygdomme som lungebetændelse, hepatitis og blodforgiftning.
Virus, der ikke er skadelige for normale babyer, kan være meget farlige hos spædbørn med SCID. For eksempel en virus Varicella zoster årsager til vandkopper, der kan udløse alvorlige infektioner i lungerne og hjernen hos spædbørn med SCID.
Behandling af sygdomme i boblepigesygdom
Rapportering fra WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, en ledende forsker og medlem i Bone Marrow Transplant Department på St. Jude Children's Research Hospital sagde, at efter årtier begyndte forskning at finde en kur mod denne sygdom. Seks af de syv babyer, der blev behandlet ved hjælp af genbaseret terapi i fire til seks uger, kan nu komme ud af hospitalet efter ambulant pleje. Kun en baby er tilbage og venter på processen med at opbygge sin immunitet.
Genterapi prioriterer beskadiget X-kromosomheling. Resultaterne hidtil viser, at denne effekt vil vare en levetid, så behandlingen udføres en gang, ikke gentagne gange. Denne terapi er udført ved hjælp af HIV-viruset, der er blevet modificeret for at bringe nyt genetisk materiale, der vil ændre den beskadigede genetiske sminke af rygmarven.
Dette er dog ikke nok. For at forberede rygmarven til genetiske ændringer, fik barnet tidligere busulfan kemoterapi lægemidlet. Giving kemoterapi medicin er lavet ved hjælp af en infusionsenhed arrangeret med en computer, så dosering er kun egnet til at forberede sig på indførelsen af genetisk forandring og ikke mere.
Indtil videre overvåger forskerne stadig disse babyer for at finde ud af om de forbliver stabile og ikke har nogen bivirkninger fra behandlingen. Forskere vil også finde ud af, hvordan kroppene af disse babyer reagerer på immunisering. Men i resultaterne hidtil er forskerne ret optimistiske, at denne behandling giver permanente resultater.
