indhold:
- Medicinsk video: Fibromyalgi - Symptomer og diagnosticering
- Hvad kan der vises gennem blodprøveresultater?
- Prænatal test
- Assisted Reproductive Technology (ART)
- Hvor lang tid tager det før testresultaterne kommer ud?
- Er der noget andet, jeg skal vide?
Medicinsk video: Fibromyalgi - Symptomer og diagnosticering
Lægen vil diagnosticere thalassæmi gennem en blodprøve, herunder fuldføre blodtal (CBC) og nogle specielle hæmoglobintest.
- CBC måler mængden af hæmoglobin og forskellige typer blodceller, såsom røde blodlegemer, gennem prøver. Personer, der har thalassæmi, har mindre røde blodlegemer og hæmoglobin i deres blod. Folk, der har alfa- eller beta-thalassæmi-træk, kan have røde blodlegemer, der er mindre end normalt.
- Hemoglobintesten måler typen af hæmoglobin i en blodprøve. Personer, der har thalassæmi, har problemer med alfa- eller beta-globin-proteinkæder.
De fleste børn med moderat til svær thalassæmi viser tegn og symptomer i en alder af 2 år. Hvis barnet mistænkes for at have thalassæmi, vil lægen foretage en diagnose gennem en blodprøve for mere præcise resultater.
Hvad kan der vises gennem blodprøveresultater?
Hvis dit barn har thalassæmi, kan en blodprøve vise:
- Lavt niveau af røde blodlegemer
- Størrelsen af røde blodlegemer er mindre end normalt
- Blege røde blodlegemer
- Røde blodlegemer varierer i størrelse og form
- Røde blodlegemer med en ujævn formet hæmoglobinfordeling plet under et mikroskop
Blodprøver kan også bruges til:
- Måling af mængden af jern i et barns blod
- Kontroller barnets hæmoglobin
- Kør en DNA analyse for at diagnosticere thalassæmi. DNA-analyse anvendes også til at bestemme, om en person bærer et muteret hæmoglobingen eller ej.
Prænatal test
Test til diagnosticering af thalassæmi kan gøres før barnet er født. De tests, der anvendes til at diagnosticere thalassæmi hos fosteret, omfatter:
- Chorionic villus prøveudtagning, Denne test udføres normalt omkring den 11. uge af graviditeten ved at tage et lille stykke placenta for at studere.
- fostervandsprøve, Denne test udføres normalt omkring den 16. uge af graviditeten ved at tage en prøve af væske, som omgiver fosteret.
Assisted Reproductive Technology (ART)
ART kombinerer genetisk diagnose forud for implantation med in vitro befrugtning. Denne metode kan hjælpe forældre, der har thalassæmi eller defekte hæmoglobingenbærere til at føde sunde babyer. ART-proceduren begynder ved at kombinere den potentielle moders modne æg med den potentielle fars ægtefælle på en specialplade i laboratoriet. Embryoet vil blive testet for at undgå beskadigede gener, og kun embryoner, der undgår genetiske defekter, vil blive plantet i moderens livmoder.
Hvor lang tid tager det før testresultaterne kommer ud?
Dette afhænger af testmetoden og laboratoriet, der gennemfører evalueringen. Denne test kræver specielt udstyr, og ikke alle laboratorier tjener test. Din prøve kan sendes til henvisningslaboratoriet, så resultatet kan komme ud efter nogle få dage
Er der noget andet, jeg skal vide?
Blodtransfusioner kan forstyrre undersøgelsen af hæmoglobinopati. Du anbefales at vente flere måneder efter transfusion, inden du gennemgår en hæmoglobinundersøgelse. Men for patienter med seglcelle sygdom, kan test foretages efter transfusion for at afgøre, om normalt hæmoglobin er tilstrækkeligt til at blive givet for at reducere risikoen for skade fra blodceller fra seglcelle.
