indhold:
- Medicinsk video: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
- Hvad er galactosemia?
- Hvad er årsagerne til galactosemia?
- Hvem er i fare for galactosemi?
- Hvad er symptomerne på galactosemi?
- Hvad er komplikationerne ved galactosæmi?
- Hvordan diagnosticeres galactosæmi?
- Hvordan man behandler galactosæmi?
Medicinsk video: Food as Medicine: Preventing and Treating the Most Common Diseases with Diet
Før du beslutter dig for at have børn, bør du kontrollere din familiehistorie om galactosæmi. Hvis det er til stede, kan dit barn være i fare for denne tilstand.
Hvad er galactosemia?
Galactosemia er en tilstand, der forhindrer dig i at fordøje galactose, et simpelt sukker, der findes i mejeriprodukter. Galactosemia betyder for meget galactose i blodet, der ikke bliver brugt. Dette er en genetisk lidelse arvet i familien.
Når du fordøjer mælkeprodukter, er lactose opdelt i galactose og glucose. Personer med galactosemi kan ikke tolerere nogen form for mælk (menneske eller dyr). De skal være forsigtige med andre fødevarer, der indeholder galactose. Din krop kan have for meget galactose akkumuleret i blodet og kan forårsage alvorlige helbredsproblemer, hvis de ikke behandles.
Hvis babyer med galactosemi får mælk, akkumuleres stoffer fremstillet af galactose i babyens system. Disse stoffer beskadiger leveren, hjernen, nyrerne og øjnene. Hvis de bliver ubehandlet, vil så mange som 75% af babyer med galactosæmi ikke overleve.
Forskellige typer af galactosemi omfatter:
- Klassiske og kliniske varianter af galactosæmi (aka type 1 galactosæmi): en sjælden genetisk metabolisk lidelse.
- Duarte galactosemia variant: Meget mere almindelig end klassiske eller kliniske galactosemia varianter i mange populationer.
- Galactokinase-mangel (aka type 2 galactosemi)
- Epimerase-mangel (aka type 3 galactosemi).
Hvad er årsagerne til galactosemia?
Denne betingelse er arvet fra forældre. Børn med galactosemi får genmutationer fra deres forældre, men forældrene har muligvis ikke disse betingelser. Det siges, at hver forælder bærer en kopi af genet, der forårsager galactosemi, og denne tilstand er arvet i et autosomalt recessivt mønster.
Hvem er i fare for galactosemi?
Genetik fra forældre vil afgøre, om barnet har galactosemi eller ej. Hvis begge forældre har genet, er der en 25% chance for, at barnet vil blive født med en sygdom og en 50% chance for, at barnet vil være bærer for genfejl.
Hvad er symptomerne på galactosemi?
Galactosemi viser normalt ingen symptomer ved fødslen. Efter få dage eller efter at have drukket mælk, kan du se fremkomsten af gulsot, diarré, opkastning og babyer, der ikke også oplever vægtforøgelse. Nærmere bestemt er symptomerne der opstår:
- kramper
- irritation
- sløvhed
- Det er svært at spise - babyer nægter at spise mælk med formel
- Dårlig vægt
- Guling af huden og hvide øjne (gulsot)
- Opkastning.
Børn med galactosemi får ofte madgalactosæmi ved fødslen, men der er stadig risiko for langsigtede komplikationer.
- Udvidelse af hjertet
- Nyresvigt
- Katarakt i øjet
- Hjerneskade
- Tale- og sprogproblemer
- Bevægelse og bevægelse er forsinket
- Læringsvanskeligheder
- Ovariefejl kan forekomme hos piger.
Hvad er komplikationerne ved galactosæmi?
Galactosemia komplikationer kan forekomme:
- grå stær
- Levercirrhose
- Udviklingen af tale er forsinket
- Uregelmæssige menstruationsperioder reducerer ovariefunktionen, der forårsager ovariesvigt
- Psykisk handicap
- Alvorlig infektion med bakterier (E coli sepsis)
- Tremor (ryster) og ukontrolleret motorfunktion
- Død (hvis der er galactose i mad).
Hvordan diagnosticeres galactosæmi?
Diagnosen for galactosemi udføres normalt i den første uge af livet med en blodprøve som led i en standard nyfødt undersøgelse.
Test til kontrol af galactosemi inkluderer:
- Blodkultur til bakterielle infektioner (E coli sepsis)
- Enzymaktivitet i røde blodlegemer
- Ketoner i urinen
- Prænatal diagnose ved direkte måling af enzymer galactose-1-phosphat uridyl transferase.
Testresultaterne kan vise:
- Aminosyrer i urin eller blodplasma
- Udvidelse af hjertet
- Væske i maven
- Lavt blodsukker
Hvordan man behandler galactosæmi?
Hidtil er der ingen stoffer, der kan behandle galaktosæmi. Behandling kræver restriktioner for en streng diæt af lactose / galactose. Mennesker med denne betingelse skal undgå al mælk, produkter indeholdende mælk (herunder tørret mælk) og andre fødevarer, der indeholder galactose, for at leve. Læs produktmærker for at sikre dig eller dit barn med denne tilstand ikke spiser mad, der indeholder galactose.
Forældre til spædbørn diagnosticeret med galactosæmi skal bruge en formel, der ikke indeholder galactose. Babyer kan fodres:
- Soy formel
- Anden mælkefri mælkefri mælk
- Kødbaseret formel eller Nutramigen (formelhydrolysatprotein)
- Anbefalede calciumtilskud.
Selv efter at have skiftet til ikke-galaktosemælk, kan dit barn stadig have sepsis, hvis de tidligere har indtaget galactosemat. Antibiotika bruges normalt til at forhindre sepsis hos børn.
Nogen med denne betingelse har aldrig været i stand til at fordøje mad med galactose. Men med medicinsk pleje og udvikling, lever de fleste børn med galactosemi nu normalt.
