indhold:
Medicinsk video: Undersøgelse for arvelig brystkræft
definition
Hvad er en genetisk test for brystkræft (genetisk brystkræft test)?
Genetisk kræftbrysttest, også kendt som BRCA, er en blodprøve for at kontrollere specifikke ændringer (mutationer) i gener, som hjælper med at kontrollere normal celleudvikling. Hvis der findes ændringer i dette gen, der hedder BRCA 1 og BRCA 2, vil lægen være i stand til at bestemme din risiko for at udvikle brystkræft og livmoderhalskræft. BRCA-gentesten kan ikke registrere kræften selv. Denne test er kun udført på personer med familiebakgrunde, der har en historie med bryst- eller livmodercancer, og nogle gange dem, der har lidt af en af disse sygdomme. Genetisk konsultation før og efter BRCA testen er meget vigtig for at hjælpe dig med at forstå fordelene, risici og mulige resultater, der skal opnås ved denne test.
En kvinde har stor risiko for at udvikle bryst- eller livmodercancer, hvis hun ændrer sig i BRCA 1 eller BRCA 2-genet. Mænd med denne genændring er også i høj risiko for at udvikle brystkræft. Både mænd og kvinder, der oplever ændringer i dette gen, har stor risiko for andre kræftformer. Ændringer i dette gen kan reduceres gennem familien af faderen eller moren.
Hvornår skal jeg gennemgå en genetisk test for brystkræft (genetisk brystkræft test)?
Folk, der er i en familie, der potentielt kan bære en BRCA-mutation, eller hvis et familiemedlem har bryst- eller livmodercancer, er det vigtigste at udføre BRCA-genprøvning. Hvis de accepterer at lave en genetisk test og ikke har bære en BRCA genmutation, så behøver andre familiemedlemmer ikke at gøre denne test.
Nogle mennesker har stor risiko for at reducere genændringer BRCA 1 eller BRCA 2. Ashkenazi jødiske kvinder (hvis forfædre er fra Østeuropa) har tendens til at bære BRCA-genet. Nogle eksperter anbefaler genprøve for kvinder, der er af Ashkenazi jødisk afstamning, hvis de har en eller begge af følgende:
- har førstegangs slægtninge, der har bryst- eller livmodercancer i en alder af 50 år eller derover. De førstnævnte familie er forældre, yngre søskende eller søskende og børn
- to andre graders slægtninge på samme side af familien lider af bryst- eller livmodercancer. Andet graders slægtninge er blod tanter og onkler, nonces og bedsteforældre
Hvis du ikke er et Ashkenazi-jødisk afkom, anbefaler nogle eksperter genprøvning, hvis du har et eller flere af følgende:
- to af de første graders slægtninge havde brystkræft, hvoraf den ene blev diagnosticeret før 50 år gammel
- tre eller flere første og anden graders slægtninge havde brystkræft, diagnosticeret i forskellige aldre
- Første og anden niveau slægtninge har en historie med bryst og livmoderhalskræft
- Første-graders slægtninge havde kræft i begge bryster
- to eller flere slægtninge af livmoderhalskræft
- en af de pårørende lider af både kræft (bryst og livmoder)
- slægtninge til mænd med brystkræft
Hvis du ikke opfylder disse kriterier, er du mindre tilbøjelige til at have BRCA 1 eller BRCA 2 genændringer. Kun 2 ud af 100 voksne kvinder har stor risiko for at få BRCA genændringer.
Forebyggelse og advarsel
Hvad skal jeg vide, før jeg gennemgår en genetisk test for brystkræft (genetisk brystkræft test)?
For kvinder med familiebakgrunde, der ikke har risikofaktorer for ændringer i BRCA, har denne genetiske test tendens til ikke at give nyttige oplysninger om risikoen for brystkræft. Kvinder fra familiebaggrunde, der har en gennemsnitlig risiko, får sjældent et positivt testresultat. BRCA-genprøven anbefales ikke til nogen uden risikofaktorer, fordi denne test kan give falske positive resultater. I nogle tilfælde indsamles andre typer prøver fra DNA-analyse, herunder spyt eller hudbiopsiprøver.
proces
Hvad skal jeg gøre før jeg gennemgår en genetisk test for brystkræft (genetisk brystkræft test)?
Genetisk konsultation anbefales kraftigt før og efter BRCA testen for at hjælpe dig med at forstå fordele, risici og mulige resultater af denne test. BRCA testen giver dig mulighed for at vide mere medicinsk information og ændre din livsstil. Genetiske konsulenter er blevet uddannet til at tale med dig om testen, og resultaterne omfatter medicinsk information og følelsesmæssige forhold.
Denne test kan forårsage angst for dig selv, både før og efter testen. Tal med en genetisk konsulent inden undersøgelsen for at hjælpe dig med at forberede og håndtere dine bekymringer. Tænk på, hvad du vil gøre, når dine testresultater er positive. Kan du f.eks. Overveje følgende forholdsregler:
Til brystkræft: årlige mammogrammer eller MR, rutinemæssige brystkliniske forsøg, forebyggelse af mastekomi (fjernelse af begge bryster), fjernelse af uterus, anvendelse af lægemidler (tamoxifen) eller børn inden 30 år.
Til livmoderkræft: fjernelse af livmoderen (oophorektomi) efter du har et barn eller efter 35 år.
Hvad er processen med genetisk brystkræft test (genetisk brystkræft test)?
Det medicinske personale med ansvar for at tage dit blod vil tage disse trin:
- Sæt elastikbånd om din overarm for at stoppe blodgennemstrømningen. Dette gør blodkarrene under bondens forstørrelse, hvilket gør det nemmere at injicere nåle i karrene
- Rens den del, der skal injiceres med alkohol
- indsprøjt en nål i en beholder. Der kan være behov for mere end en nål
- Fastgør røret til sprøjten for at fylde det med blod
- fjern båndene fra dine arme, når du tager blod er nok
- fastgør gasbind eller bomuld til den injicerede del, efter at injektionen er afsluttet
- læg pres på den del og derefter sætte på en bandage
Hvad skal jeg gøre efter at have gennemgået en genetisk test for brystkræft (genetisk brystkræft test)?
Det tager flere uger for testresultaterne at komme ud. Du vil møde din genetiske konsulent for at studere testresultaterne, diskutere dine konsekvenser og valg.
Hvis du har spørgsmål vedrørende processen med denne test, skal du kontakte din læge for bedre forståelse.
Forklaring af testresultater
Hvad betyder testresultaterne?
Normal (kaldet negativ)
Der blev ikke fundet nogen ændringer i BRCA 1 eller BRCA 2-generne. Negative resultater og risici for hele din familie skal overvejes samlet. Hvis et familiemedlem er kendt for at have en BRCA-ændring, kan et andet familiemedlem blive undersøgt. Hvis dit familiemedlem, der har bryst- eller livmodercancer, har et negativt resultat for en BRCA-ændringstest, kan du heller ikke have det genændring. I dette tilfælde har du den samme kræftrisiko som mennesker generelt, som er baseret på alder og personlige og familiehistorie.
Kun omkring 5% til 10% af bryst- og livmodercancer-tilfælde er relateret til ændringer i BRCA 1- eller BRCA 2-gener. Hvis du har en familie med en bryst- eller livmoderhalskræfthistorie, er risikoen for at udvikle kræft høj, selv om BRCA-resultaterne er negative. Andre genændringer kan forekomme, som har tendens til at forårsage kræft.
Unormal (kaldet positiv)
Der er ændringer i BRCA 1 eller BRCA 2 gener. Kvinder, der har BRCA 1 eller BRCA 2 genændringer, har en 35% til 84% risiko for at udvikle brystkræft og mellem 20% og 40% risiko for at udvikle livmoderhalskræft i løbet af deres levetid. Dette nummer viser risikoniveauet og afhænger af din personlige og familiehistorie.
Mænd med en ændring i BRCA 1 har stor risiko for brystkræft og muligvis andre kræftformer, såsom bugspytkirtel, testikel eller prostatakræft. Mænd med BRCA 2 ændringer har stor risiko for at udvikle bryst-, pancreas- og prostatacancer.
Ikke nødvendigvis (kaldet variant af usikker betydning eller VUS)
Formålet med dette resultat er, at du har en genændring, men det er svært for lægerne at vide, om ændringen er signifikant, og om dette genændring har noget at gøre med din risiko for at få kræft.
Hello Health Group giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling.
