indhold:
Medicinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Downs syndrom er den mest almindelige genetiske kromosomale lidelse. Denne tilstand forårsager læring handicap hos børn.
Citat fra Kompas.comforekomsten af Downs syndrom eller Downs syndrom i hele verden anslås at nå 1: 700 fødselsrater, også ca. 8 millioner børn med Downs syndrom. Baseret på resultaterne fra en 2010-undersøgelse nåede personer med Downs syndrom i Indonesien over 300.000 børn.
Downs syndrom er generelt ikke en arvelig sygdom. Downs syndrom (DS) er en genetisk lidelse, der opstår, når en baby opfattet har et yderligere kromosom 21, enten fulde eller kun delvise kopier, der dannes under udvikling af et æg, sæd eller embryo.
Hvordan kan Down syndrom forekomme?
Rapportering fra mayoclinic.orgomkring 4% af børnene med DS har to fulde kopier og 1 kopi af en del af kromosomet 21, der føjes sammen på forskellige kromosomer, kaldet Down syndrom-translokation. Down translokationssyndrom er den eneste type DS, der kan stamme fra en af forældrene. Imidlertid blev kun en tredjedel af tilfældene af transplanteret DS arvet fra en forælder.
En transportør (transportøren) kan ikke vise tegn eller symptomer på DS, men det kan reducere translokationsprocessen til fosteret og forårsage yderligere genetisk materiale fra kromosom 21.
Risikoen for at sænke translokationen DS vil afhænge af køen af den overordnede bærende kromosom 21, som er blevet omarrangeret:
- Hvis far er et transportmiddel (transportøren), DS risiko er omkring 3%
- Hvis moderen er et transportmiddel (transportøren), er risikoen for DS i intervallet 10-15%
Er jeg i fare for at føde en Down syndrom baby?
Selv om forskerne allerede ved, hvordan DS opstår, ved de stadig ikke meget om, hvorfor denne tilstand kan forekomme. Dette kan gøre det svært at forstå, om du risikerer at have en baby med Downs syndrom.
"Nogle teorier hævder, at Downs syndrom udløses af, hvor godt moderens krop metaboliserer folinsyre, men mange modsætter sig også denne teori, fordi så meget forvirring vedrørende faktorer der påvirker forekomsten Down syndrom ", siger Kenneth Rosenbaum, M.D., leder af den genetiske og metaboliske division og vicedirektør for Down Syndrome Clinic på Children's National Medical Center i Washington, D.C, citeret fra parents.com.
Visse ting kan øge risikoen for at have en baby med Downs syndrom, kaldet en risikofaktor. Risikofaktorer kan variere for hver type Down-syndrom, men omfatter generelt:
1. Alder morunder graviditet
Down syndrom kan forekomme i enhver alder, når du er gravid, men denne mulighed vil stige med alderen. Risikoen for at indeholde babyer med genetiske problemer, herunder DS, antages at stige, når en kvindes alder når op til 35 år eller ældre på graviditeten. 25-årige kvinder under graviditeten har en risiko for 1: 1.200 at have en DS-baby, mens kvinder 35 år under graviditeten risikerer op til 1: 350. I 49-årige gravide vokser risikoen til 1:10. Alligevel er mange børn med DS født hos kvinder under 35 år, på grund af en stigning i fødselsraterne i en ung alder.
De fandt ud af, at i kvinden hos kvinder, der nærmede sig overgangsalderen og risikoen for infertilitet også steg, faldt evnen til at vælge defekte embryoner og øgede risikoen for, at barnet de opfattede ville opleve et fuldstændigt fald i udviklingen. Begge forskere mener, at nedgangen i denne udvælgelsesevne er en kvindes adaptive respons og kan forklare årsagerne til, at DS har tendens til at stige med en alder af en kvinde.
2. Har født et Downs syndromskammer før
Kvinder, der har haft et foster med DS, har en risiko for 1: 100 at have en baby og har også DS.
3. Antal søskende og fødselsafstand
Ifølge undersøgelsen af Markus Neuhäuser og Sven Krackow, fra Institut for Medicinsk Informatik, Biometri og Epidemiologi på Universitetshospitalet Essen, Tyskland, er risikoen for spædbørn født med DS også afhængig af hvor mange søskende og hvor gammel det yngste barn er med barnet.Risikoen for at have en baby med DS er højere hos mødre, der er gravid for første gang i en ældre alder. Denne risiko vil også stige, hvis afstanden mellem graviditeter bliver længere væk.
Hvordan ved jeg, om jeg har Down syndrom babyer?
Det amerikanske College of Obstetricians og Gynækologer anbefaler læger at udføre tests screening og prænatal diagnostik for DS og andre genetiske lidelser for patienter, der har stor risiko for DS. Men nu forventes alle læger at anbefale begge disse tests for alle kvinder, der planlægger en graviditet.
I løbet af uge 11-14 af graviditeten vil lægen føre en blodprøve kombineret med ultralyd, som kontrollerer tykkelsen af fostrets ryghals (aka nuchal translucens). Begge disse procedurer kan opdage DS op til 82-87 procent, med en minimal risiko for dig selv og fosteret.
Hvis du er 35 år eller ældre, og som er kendt for at have andre risikofaktorer, vil din læge også anbefale dig at køre en føtale DNA-test i løbet af første trimester af graviditeten. Denne test har en 99 procent nøjagtighed i resultaterne, fordi denne test vil sortere små dele af dit føtal-DNA, der cirkulerer i dit blod under graviditeten.
I din anden trimester kan andre blodprøver (multiple screening markers eller quad screening) registrere DS op til 80% nøjagtighed.
Hvis en af disse tests indikerer en høj risiko, kan du køre en diagnostisk test, såsom amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS). Det skal forstås, at begge disse procedurer har risiko for abort, selvom det betragtes som lavt.
Downs syndrom kan ikke forhindres
Bestem, om du vil køre screening eller ej er et personligt valg, der ikke kun vedrører din fremtid, din baby. Serien af test kan dog også hjælpe din læge med at vide, om dit foster i livmoderen har andre potentielt livstruende problemer, såsom medfødt hjertesygdom.
Hvorvidt risikoen for, at din baby lider af Downs syndrom, forstår at DS'en er opstået, før opfattelsen finder sted.
"Der er ikke noget du kan gøre under graviditeten, hvilket vil øge eller forhindre risikoen for, at din baby får Down-syndrom," sagde Rosenbaum. Det bedste du kan gøre er at vedtage en sund kost, tage prænatale vitaminer og berige din viden om Downs syndrom for at forberede dig på alle muligheder.
LÆS OGSÅ:
- Hvad er årsagen til trang under graviditeten?
- Overvinde kvalme og opkastning morgen sygdom på denne måde
- Eksklusiv amning er bevist for at forebygge fedme hos børn. Hvorfor?
