indhold:
- Noonan syndrom er en sjælden fødselsdefekt
- Hvad forårsager Noonan syndrom?
- Hvad er symptomerne og tegnene på Noonan syndrom?
- Hvad er den rigtige behandling for Noonan syndrom?
Ingen forælder ønsker at hans barn bliver født handicappet. Alligevel er der mange uventede faktorer, der kan forårsage en babys fødselsdefekter. Disse faktorer er også ofte ikke en forsætlig faktor af forældrene. Noonan syndrom er en af de sjældne genetiske lidelser, der kan få babyer til at blive født handicappede. I nogle tilfælde kan denne tilstand være udiagnostiseret, indtil barnet vokser op.
Noonan syndrom er en sjælden fødselsdefekt
Noonan syndrom er en fødselsdefekt forårsaget af en genetisk lidelse med en række forskellige symptomer, såsom hjerteabnormiteter og usædvanlige ansigtsformer.
Det anslås, at 1 ud af 2500 børn i verden er født med Noonan syndrom med varierende sværhedsgrad.
Hvad forårsager Noonan syndrom?
Årsagen til Noonan syndrom er en genmutation, der opstår under fostrets udvikling i livmoderen. Gener bærer meddelelser for at gøre proteiner, der fungerer til at regulere kropsfunktioner. Genmutationer kan påvirke enhver funktion, som proteinet har. Noonan syndrom opstår, når der er mindst 8 gener, der er beskadiget, eller funktionen ændres fra de rigtige.
Børn har 50% chance for at blive født med dette syndrom, hvis de arver kopier af genmutationer fra en af deres forældre. Forældre behøver ikke at have Noonan syndrom til at arve det til efterfølgende afkom. I de fleste tilfælde er forældre kun bærere af genmutationer (bærere), der ikke engang erkender, at de har et gen, der udløser Noonan syndrom.
Ud over medfødte forældrefaktorer kan også genetiske mutationer forekomme spontant forårsaget af fejl i det genetiske kodedannelsesprogram, der finder sted under befrugtning
Hvad er symptomerne og tegnene på Noonan syndrom?
Karakteristika for babyer født med Noonan syndrom er temmelig usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur, hjertefejl, blødningsproblemer, knoglemaldannelser. Der er stadig mange andre tegn og symptomer, der kan forekomme varierende i hver baby.
Ansigtsformen af Noonan syndrom er meget typisk, nemlig:
- Bred pande.
- Kors øjne.
- Øjenlågene falder (sag).
- Dyb kurver i overlæben (filtrum eller orange).
- Øjenafstanden er for bred og "adskilt" med lyseblå eller grønlig-blå hud i midten.
- Halsen har tendens til at være kort og bred, med for store nakkehudhud og lav hårlinje på nakkebaggen.
- Spaltelæbe.
- Ujævn tandstrøm.
- Lav øre position.
- Mindre nedre kæbe (micrognathia).
Så mange som 50-70% af mennesker med Noonan syndrom har kort statur. Ved fødslen er de normalt lange, og vægten ser normal ud, men væksten vil sænke, selvom de bliver ældre. Så barnet med Noonan syndrom vil se kortere ud end andre børn, hans alder. Børn med Noonan syndrom kan også fødes med hævede hænder og fødder forårsaget af væskeopbygning (limfadema), som kan deflate sig over tid.
Derudover oplever mennesker med Noonan syndrom ofte knoglesvigt karakteriseret ved nedsunket brystben (pectus excavactum) eller endog fremtrædende brystben (pectus carinatum). I nogle tilfælde er der også dem, der oplever skoliose.
De fleste mennesker med Noonan syndrom er også født med kritiske medfødte hjertefejl. Den mest almindelige hjertefejl hos børn med Noonal syndrom er en indsnævring af ventilen, der styrer blodgennemstrømningen fra hjertet til lungerne (lungeventil stenose). Nogle har hypertrofisk kardiomyopati, som forstørrer og svækker hjertemusklen.
Forskellige blødningsforstyrrelser er rapporteret at forekomme hos de fleste børn med Noonan syndrom. Begyndelse af for meget blå mærker, hyppige næseblødninger eller langvarig blødning efter skade eller kirurgi.
Mænd, der er født med Noonan syndrom, svækker normalt puberteten. Derfor har de fleste mænd med Noonan syndrom testikler, der ikke går ned eller kaldes kryptorchidisme. Dette kan påvirke fertiliteten. Mens for kvinder, vil puberteten komme sent.
De fleste børn diagnosticeret med Noonan syndrom har normal intelligens, men nogle oplever intellektuelle handicap, der gør dem brug for specialundervisning. Nogle Noonan-syge har også syns- eller høreproblemer. Berørte babyer kan opleve spiseforstyrrelser, som normalt forbedrer sig fra 1-2 år.
Hvad er den rigtige behandling for Noonan syndrom?
Noonan syndrom har ikke medicin og hvordan man behandler det specifikt, men kan styres på bestemte måder ifølge de symptomer, der vises. For eksempel, hvis en baby også er født med hjertefejl, kan hjerteproblemet overvindes ved kirurgi. Højdeproblemer kan korrigeres ved hjælp af væksthormonbehandling, så højden kan matche andre børn, der er passende.
I nogle børn med Noomans syndrom svækkes ansigtsmusklerne, især munden, og påvirker deres evne til at tale og spise. Så det er nødvendigt tale terapi for at overvinde dette problem ved at træne mund muskler til at bevæge sig ordentligt.
I drenge, hvis testiklens tilstand stadig ikke er nede, behandles det normalt med kirurgi eller hvad der kaldes orchidexex-virkning.
Efterhånden som alderen udvikler sig, skal børn med Noonan syndrom stadig kontrolleres regelmæssigt for at overvåge symptomerne. Stigende alder har normalt ikke en betydelig sundhedsbarriere på grund af denne tilstand. Personer med Noonan syndrom kan leve et normalt liv.
