indhold:
Medicinsk video: Sickle Cell Anemia: A Patient's Journey
definition
Hvad er seglcelle?
En seglcelle-test er en blodprøve, der udføres for at kontrollere sigtelcelleegenskaber eller seglcelle sygdom. Sickle celle sygdom er en medfødt blodsygdom, der forårsager forandringer i form til røde blodlegemer (formet som en halvmåne). Ændringer i røde blodlegemer forekommer, fordi de indeholder unormalt hæmoglobin, kaldet hæmoglobin S, ikke normalt hæmoglobin, hæmoglobin A.
Sickle blodceller ødelægges af kroppen hurtigere end normale blodlegemer. Dette forårsager anæmi. Sickle celler kan også fanges i blodkar og reducere eller blokere blodgennemstrømning. Dette kan skade organer, muskler og knogler og kan forårsage livstruende tilstande.
Den bedste måde at kontrollere sigcelleegenskaber eller seglcelle sygdom er at se blod ved hjælp af en metode kaldet højpræstationskromatografi (HPLC). Denne test identificerer den type hæmoglobin, der er til stede. For at bekræfte HPLC-resultaterne kan genetisk test udføres.
Sickle celle sygdom er en autosomal recessiv sygdom. Dette betyder at for at få sygdommen skal en person arve genet for sygdom hos begge forældre. Alle arver to gener (en fra hver forælder). Som følge heraf kan nogen have:
- to gener, der fremstiller normalt hæmoglobin (hæmoglobin A). Disse mennesker har normale røde blodlegemer, medmindre de har flere andre sygdomme
- et af de gener, der gør hæmoglobin A og den der producerer hæmoglobin S. Denne person bærer sigtecelleegenskaber (og kaldes en "bærer"), men de har ikke seglcelle sygdom. Denne sigtecelle natur er normalt i en harmløs tilstand.
- to gener, der gør hæmoglobin S. Denne person har seglcelle sygdom. Begge forældre kan have sigtecelleegenskaber eller have sygdommen. Sickle-røde blodlegemer har ofte tilbagevendende problemer, der almindeligvis kaldes sigtecellekriser.
- et af de gener, der skaber hæmoglobin S og en, der gør flere andre typer af unormale hæmoglobin. Afhængig af andre typer af normalt hæmoglobin kan disse mennesker have milde eller alvorlige sigtecelleforstyrrelser.
Hvornår skal jeg tage seglceller?
Nyfødte bør straks undersøges for sigcellesygdom efter fødslen. Tidlig test hjælper med at sikre, at babyer med seglceller får den rette pleje med det samme for at beskytte deres helbred.
Uprøvede udenlandske indvandrere eller børn, der ikke er testet, kan også udføre seglcelleprøver som en forebyggende foranstaltning.
En eller flere seglcelleforsøg kan gøres for at hjælpe med at diagnosticere sigcellesygdom, hvis du har symptomer og / eller komplikationer som:
- smerte på grund af seglcellekrisen. Det mest almindelige symptom på seglcelle sygdom er forekomsten af smerte, som kan vare i lang tid. Smerter kan forekomme i hele kroppen og involverer ofte knogler, led, lunger og mave
- anæmi. Syklecelle sygdom er en hæmolytisk anæmi, hvilket betyder, at det ikke er normalt, at røde blodlegemer (hemolyze) er hurtigere end normale røde blodlegemer, og de kan ikke erstattes af kroppen så hurtigt som nødvendigt, hvilket fører til et fald i antallet af røde blodlegemer og reducere cellernes evne rødt blod til at transportere ilt gennem hele kroppen
- en stigning i antallet og hyppigheden af infektioner, især lungebetændelse, hvilket er den største dødsårsag hos børn med seglcelle sygdom
- hoste, brystsmerter og feber menes at være forårsaget af en alvorlig komplikation af seglcelle sygdom kaldet akut brystsyndrom
Forebyggelse og advarsel
Hvad skal jeg vide, før jeg går igennem seglceller?
Symptomerne på seglcelleanæmi og komplikationer opleves, vil variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. Nylige blodtransfusioner, som regel i de sidste tre måneder af testdatoen, kan forårsage falske negative testresultater med flere tests (for eksempel Hb S-opløselighedstest), fordi normale transfusioner med røde blodlegemer reducerer den relative mængde hæmoglobin S, der findes i folks systemer påvirket.
Personer med seglcelleegenskaber er generelt sunde, men dem, der træner stærkt som atleter, og dem, der udsættes for dehydrering eller ekstrem højde, oplever undertiden symptomer på seglcelleanæmi. Sickle cell operatører producerer både Hb A og nogle Hb S. Når de oplever betydelig stress, der reducerer mængden af ilt i kroppen, kan røde blodlegemer, der indeholder Hb S, blive sigre.
proces
Hvad skal jeg gøre før jeg gennemgår en seglcelleprøve?
Der er ingen forberedelse til denne test. Sørg for at fortælle din læge, hvis du har en blodtransfusion i de sidste 4 måneder, fordi det kan forstyrre testresultaterne.
Hvordan er testen af seglceller?
Ved seglcelleprøver skal du give en blodprøve, der normalt tages fra et af blodkarrene ved en regelmæssig blodprøve. Et elastisk bælte vil blive bundet rundt om din overarm for at gøre vene svulmer med blod. Derefter indsættes nålen forsigtigt i venen. Blodet vil naturligt strømme ind i røret fastgjort til nålen. Når der er nok blod til testen, vil sundhedsprofessionen tage en nål og dække punkteringsmærkerne med et bandage.
Når test udføres på meget små babyer eller børn, kan teknikere bruge et skarpt værktøj kaldet et lancet til at gennembore huden på hæl eller finger og samle blod på et dias eller teststrimmel.
Hvad skal jeg gøre efter en seglcelleprøve?
Du får en dato for at få dine testresultater. Din læge vil forklare, hvad dine testresultater betyder. Nogle gange kan din læge anmode om yderligere undersøgelse. Følg læge instruktioner omhyggeligt.
Forklaring af testresultater
Hvad betyder testresultaterne?
Normal værdiområde kan variere lidt mellem forskellige laboratorier. Nogle laboratorier bruger forskellige målinger eller tester forskellige prøver. Tal med din læge om betydningen af dine specifikke testresultater.
Normal: Der er normalt hæmoglobin
Unormal: Der er unormalt hæmoglobin
I seglcelleegenskaber er der mere end halvdelen af normalt hæmoglobin (hæmoglobin A) og mindre end halvt unormalt (hemoglobin S).
I seglcelle sygdom er næsten alle hæmoglobin hæmoglobin S med noget hæmoglobin kaldet hæmoglobin F. Ved spædbørn kan blodceller fra seglcelle gentages ved 6 måneder, eller testning af genetisk information (DNA) kan foretages.
Hello Health Group giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling.
