indhold:
Medicinsk video: Hemochromatosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
definition
Hvad er hæmakromatose?
Hemokromatosegenetesten (HFE-test) er en blodprøve, der udføres for at undersøge genetisk hæmokromatose, en arvelig sygdom, der får kroppen til at absorbere for meget jern. Som følge heraf er der stivning af jern i blodet, leveren, hjertet, bugspytkirtlen, leddene, huden og andre organer.
I de tidlige stadier forårsager hæmokromatose reumatisk smerte i led og mavesmerter, svaghed, træthed og vægttab. Denne tilstand resulterer også i leverskade (cirrose), mørkere hud, diabetes, infertilitet, hjertesvigt, arrytmi og arthritis. I nogle mennesker ses disse tegn ikke i begyndelsen.
Hemokromatose er almindeligvis påvist hos mænd i alderen 40-60 år. Hos kvinder vil tegn på hæmokromatose ikke blive opdaget før overgangsalderen, fordi det indtil da er helt normalt for kvinder at miste blod og jern i store mængder under menstruation.
Hvornår skal jeg gennemgå hæmacromatose?
HFE testen er udført for at finde ud af, om en person har stor risiko for at få hæmokromatose. HFE-testen anbefales især til personer, der har familier (forældre, søskende, søskende) med en sygdomshistorisk historie. Denne check er udført, hvis det er bekræftet, at du har jernniveauer, der overstiger den normale grænse i dit blod. HFI testen vil spore og identificere mutationer i HFE genet. Denne mutation hedder C282Y og H63D.
Forebyggelse og advarsel
Hvad skal jeg vide, før jeg går i hæmacromatose?
HFE testen kan ikke forudsige, om du vil få hæmokromatose. Selvom denne test kan spore de mest almindelige HFE genmutationer, kan der være andre mutationer, der ikke blev fundet under testen. Du kan have en HFE-mutation og ikke kontrakt sygdommen, eller hvis du oplever symptomer, men testresultaterne ikke finder nogen mutationer. HFE testen kan identificere årsagerne til høje niveauer af jern i kroppen og eliminere behovet for andre avancerede tests, såsom en leverbiopsi.
Jern- og ferritinniveauer kan også observeres samtidig med HFE-testen.
proces
Hvad skal jeg gøre før jeg gennemgår hæmacromatose?
Der er ikke noget særligt forberedelse forud for HFE testen. Kontakt din læge om eventuelle bekymringer, du har om HFE testen, risiciene, hvordan testproceduren eller de resultater der kan opnås bagefter.
Hvad er processen med hæmakromatose?
Du kan blive pålagt at gennemgå en spyt test og en blodprøve. Til en spytprøve vil lægen langsomt gnide eller skrabe indersiden af din kind for at få en celleprøve. Til en blodprøve vil lægen tage en blodprøve på armen eller din albuefold. I visse tilfælde vil lægen stramme det elastiske bælte på din overarm for at gøre blodgennemstrømningen mere voldsomt. På den måde vil det være lettere at indsamle blodprøver. Injektionen vil blive indsat i armen for at suge blod, som derefter vil blive optaget af et lille rør i den anden ende af injektionen. Når blodprøven er tilstrækkelig, vil lægen fjerne injektionen fra armen og lukke injektionsområdet med et bandage for at stoppe blødningen.
Hvad skal jeg gøre efter at have gennemgået hæmacromatose?
Du vil blive planlagt til at modtage og diskutere resultaterne. Din læge vil derefter forklare betydningen af de resultater, der blev fundet under testen. Følg lægenes regler.
Forklaring af testresultater
Hvad betyder testresultaterne?
Der er flere mulige resultater, såsom:
Normale resultater
Hvis det opdages, at du ikke har en enkelt defekt HFE genmutation, vil du ikke indgå i genetisk hæmokromatose og vil ikke reducere den til næste generation.
Resultater som transportør
Hvis det opdages, at du har 1 defekt HFE genmutation og 1 normal HFE genmutation, er du klassificeret som bærer, eller bæreren af den genetiske lidelse HFE. en transportøren viser normalt ikke tegn på hæmokromatose, men har en 50% chance for at sænke genet i dit afkom. Hvis to personer transportøren at have børn, har barnet 25% chance for at arve 2 HFE defekte gener og risikoen for at få hæmokromatose.
Resultater som arvet
Hvis dine testresultater viser, at der er 2 defekte HFE mutationsgener, så er du positiv som arving og har stor risiko for at absorbere for meget jern og muligvis kontraherer hæmokromatose. Typer af symptomer og tegn på sygdom varierer i hver person. Nogle mennesker må ikke vise symptomer på hæmokromatose, mens andre oplever ganske alvorlige symptomer. Berørte personer har en 100% chance for at videregive denne sygdom til deres afkom.
Positive testresultater for det defekte HFE-gen indikerer, at andre familiemedlemmer kan være i fare for at få hæmokromatose og bør undersøges yderligere. Personer med 1 eller flere par defekte HFE-gener bør overveje at teste deres partnere, før de beslutter at få børn til at sikre en risiko for børn, der har hæmokromatose.
Hello Health Group giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling.
