indhold:
- Medicinsk video: Alan Walker - Darkside (feat. Au/Ra and Tomine Harket)
- Hvad er tegn og symptomer på DBA?
- Hvordan diagnostiserer læger DBA?
- Hvad er årsagerne og risikofaktorerne for DBA?
- Hvad er behandlingerne for DBA?
- Corticosteroidterapi (Prednison, Prednisolon)
- Blodtransfusion
- Chelation Therapy
- Stamcelletransplantation
Medicinsk video: Alan Walker - Darkside (feat. Au/Ra and Tomine Harket)
Diamond Blackfan Anemia (DBA) er en sjælden blodforstyrrelse i forbindelse med fødselsdefekter eller unormale træk. I DBA, gør knoglemarven ikke nok røde blodlegemer til at bære ilt i hele kroppen.
Hvad er tegn og symptomer på DBA?
DBA-lider oplever almindelige symptomer på anæmi, såsom bleg hud, svaghed, hurtig hjerterytme og hjerteklump. I nogle tilfælde er der ingen indlysende fysiske symptomer fra DBA. Imidlertid har omkring 30-47% af DBA-lider fødselsfejl eller unormale træk, der generelt involverer ansigt, hoved og hænder (især tommelfingeren). Hertil kommer, at DBA-lider også kan have defekter i hjertet, nyrerne, urinvejen og kønsorganerne. Børn, der lider af DBA, har tendens til at være kortere i deres alder og kan opleve puberteten senere end normale børn.
Hvordan diagnostiserer læger DBA?
DBA er normalt diagnosticeret i løbet af det første år. Nogle tests kan bruges til at registrere DBA'er. En test, som lægerne kan gøre, er knoglemarvs aspiration. Denne test involverer en nål indsat i knoglen for at ekstrahere en lille mængde knoglemarvvæske, før den undersøges under et mikroskop. Blodprøver kan også gøres for at se, om patienten har et genetisk grundlag for DBA eller visse substansabnormiteter forbundet med DBA.
Hvad er årsagerne og risikofaktorerne for DBA?
Baseret på lægejournaler i familien har mere end halvdelen af DBA-lider genetiske årsager. Læger har stadig ikke fundet årsagen.
Hvis nogen har DBA, er der en 50% chance for at deres børn vil have en DBA også.DBA påvirker drenge og piger og kan angribe enhver race og etnisk gruppe.
Hvad er behandlingerne for DBA?
For at håndtere meget lave røde blodlegemer er der to mest almindelige valg, nemlig kortikosteroidbehandling og blodtransfusion. Desuden kan transplantationen af knoglemarv eller stamceller også overvejes af lægen. Specialister vil anbefale de bedste behandlingsmuligheder i henhold til patientens tilstand.
Corticosteroidterapi (Prednison, Prednisolon)
Kortikosteroider kan hjælpe DBA-patienter ved at lave flere røde blodlegemer. Dette stof er et hårdt lægemiddel, der kan bruges til at behandle forskellige tilstande. Cortikosteroider til behandling er ikke det samme som anabolske steroider forbruges af atleter og grupper af mennesker for at øge muskeltonen.
I mange tilfælde anbefales denne terapi ofte af læger til DBA-patienter. Læger ved ikke præcis, hvordan kortikosteroider virker, men omkring 80% af DBA-patienter, der tager kortikosteroider, begynder at producere flere røde blodlegemer.
Blodtransfusion
Blodtransfusion er en måde at øge antallet af røde blodlegemer på. Gennem blodtransfusioner kan patienter få sunde blod fra donorer. Nogle mennesker har kun brug for blodtransfusion, når hæmoglobinet er for lavt. Men nogle andre mennesker har brug for regelmæssige blodtransfusioner i lang tid. Denne tilstand kaldes blodtransfusionsterapi.
Ved behandling af blodtransfusioner gives blod gennem en permanent ven eller intravenøs (IV) enhed. Blodtransfusioner gives normalt hver 4-6 uger i et behandlingscenter, hospital eller ambulant transfusionscenter.
Nogle af grundene til DBA-syge er regelmæssigt planlagt til blodtransfusioner:
- Andre behandlinger (som kortikosteroider) mislykkes
- Bivirkninger fra andre behandlinger er ikke acceptable for kroppen
- Anæmi er meget alvorlig eller forårsager komplikationer
Chelation Therapy
En af risiciene ved kronisk transfusionsterapi er opbygningen af jern i kroppen. Blod indeholder meget jern. Fordi kroppen ikke har nogen naturlig måde at slippe af med jern, akkumuleres jern i det transfusionerede blod i kroppen. Denne betingelse hedder jern overbelastning eller overskydende jern. Jern, der fortsætter med at ophobes, bliver til giftstoffer, som truer andre organs sundhed i kroppen. Jern kan ikke fjernes fra blod før transfusion, fordi jern er en vigtig bestanddel af hæmoglobin (et protein i røde blodlegemer, der bærer ilt). Heldigvis kan jernoverbelastning og organskader forhindres af Chelation Therapy.
Chelationsterapi brug stoffer til at fjerne visse metaller, såsom jern, fra kroppen. Disse stoffer binder jern og frigiver det via urin eller afføring.
Stamcelletransplantation
Stamcelletransplantation kan gendanne marvfunktion til at gøre røde blodlegemer. Indtil nu er stamcelletransplantation en fælles behandling for DBA.
Imidlertid vil fysiske problemer (som er relateret til DBA, men ikke relateret til knoglemarv) som f.eks. Kløft eller hjerteabnormaliteter, ikke blive behandlet. Derudover vil DBA-patienter stadig have DBA-genet, så der er stadig 50% chance for, at sygdommen vil blive videregivet til børn i fremtiden.
Stamcelletransplantation er en procedure, der er ret dyr og farlig nok til at forårsage død eller alvorlig kronisk sygdom hos nogle patienter. Derfor er transplantation ikke det primære valg af behandling. Andre behandlinger, såsom steroidlægemiddelbehandling (kortikosteroider) og blodtransfusionsterapi, har tendens til at være den første behandlingsmulighed, hvis det er muligt. Før du beslutter dig for at gennemgå en transplantation, skal du sørge for at konsultere om fordele og ulemper ved denne procedure med lægeholdet.
