indhold:
- Hvad er porfyri?
- Hvad forårsager denne sygdom?
- Hvad er symptomerne?
- Symptomer på akut porfyri
- Symptomer på hudporfyri
Figuren af en vampyr, der ofte portrætteres som et væsen af natkål og blodtørst, er intet andet end blot fiktion. Men vidste du, at der er en reel sygdom, der får en person til at se og opføre sig som en vampyr - lys hud som et levende lig og undgå solen så meget som muligt. Ellers brænder huden som følge af alvorlige blærer. Medicinsk kaldes denne vampyrsygdom porfyri aka xeroderma pigmentosum (XP). En ud af 1 million mennesker i verden er rapporteret at have denne betingelse.
Hvad er porfyri?
Porphyria er en gruppe af symptomer, der opstår, når hæmdannelsesprocessen ikke virker perfekt. Heme er en vigtig del af hæmoglobin, hvilket er oxygenindgivelsesproteinet og jernbindingen i blodet.
Under normale forhold kræver heme formation en række kemiske processer, der involverer mange typer enzymer. Hvis et af de nødvendige enzymer er mindre, bliver denne proces forstyrret, så der er en ubalance mellem bloddannende enzymer på grund af akkumulering af kemiske forbindelser kaldet porfyrin. Denne porfyrinopbygning vil forårsage symptomer og kaldes porfyri.
Eksperter kalder porfyri en sjælden genetisk lidelse, der generelt er arvet og ikke smitsom.
Hvad forårsager denne sygdom?
Porphyria er specifikt forårsaget af enzymmutationer, som reparerer nukleotideksklusion. Når det fungerer normalt, vil dette enzym korrigere beskadiget hud-DNA på grund af UV-stråling. Mutationer får dette enzym til at mislykkes, så DNA-beskadigelse bliver permanent og akkumuleres.
Rapportering fra Mayo Clinic udover at være forårsaget af en genetisk lidelse udløses denne sygdom også af flere faktorer, herunder:
- Sol eksponering
- Visse stoffer, herunder hormonelle lægemidler
- røg
- At være på en diæt eller fastende
- Alkoholforbrug
- Brug af ulovlige stoffer
- stress
Hvad er symptomerne?
Denne sygdom kan angribe nervesystemet eller huden, eller det kan begge være afhængigt af typen. Symptomerne på hver type sygdom varierer meget for hver person afhængigt af sværhedsgraden. Nogle mennesker er endda kendt for ikke at forårsage nogen symptomer.
Symptomer på akut porfyri
Akut porfyri angriber generelt nervesystemet, som kan være livstruende, hvis det ikke straks får lægehjælp. Symptomer på denne type sygdom kan finde sted i løbet af dage til uger og vil generelt forbedre langsomt.
Tegn og symptomer på akut porfyri omfatter:
- Alvorlige mavesmerter
- Smerter i brystet, benene eller ryggen
- Ofte prikkende og følelsesløshed
- Limp eller lammelse
- Forstoppelse eller diarré
- Kvalme og opkastning
- Urinen er rødlig eller brun i farve
- Blodtrykket stiger
- Hjertet slår hurtigt og uregelmæssigt (hjertebanken)
- kramper
- Psykiske problemer relateret til angst, fravær og hallucinationer
Symptomer på hudporfyri
Denne type af porfyri angriber hudvæv, som normalt udløses på grund af overdreven følsomhed overfor sollys. Selv nogle mennesker er også følsomme over for kunstigt lys, for eksempel rumlamper.På grund af dette frembringer denne type sygdom ofte følgende symptomer:
- Huden er rød og blæret på den udsatte del.
- Pludselig pludselig smerte og hævelse.
- Tynd hud, der let beskadiges og tager lang tid at helbrede.
- Fornemmelsen af at brænde eller føle ondt på huden, selvom den udsættes for lys.
- Mørkere og hård hud i visse områder, fx på blisterør.
- Irriteret røde øjne og sløret syn på grund af UV-eksponering.
Symptomer opstår normalt i en tidlig alder, som er præget af blærer og brænding af huden efter kun få minutters udsættelse for solen. Ansigt og hud, der udsættes for sollys i et stykke tid, vil hurtigt tørre ud og afsløre rødlige pletter.
Den eneste måde at forhindre symptomer på denne sygdom på, er at beskytte kroppen så godt som muligt mod solens eksponering.
