indhold:
- Medicinsk video: Landsforeningen Downs Syndrom - Oplysningsarbejde
- Sådan opdage Down syndrom børn fra livmoderen
- Screening test
- Diagnostisk test
- Kan dårligt syndrom blive anerkendt, når et barn er født?
Medicinsk video: Landsforeningen Downs Syndrom - Oplysningsarbejde
Down syndrom er en af flere genetiske kromosomale abnormiteter karakteriseret ved stigende kromosom tal. Normalt bør det totale kromosom for hver fostercelle i livmoderen være 46 par. Men ikke for fostre med Downs syndrom, som faktisk har 47 kromosomer. Faktisk er der en måde at opdage Down syndrom børn, da de stadig var i moderens livmoder?
Sådan opdage Down syndrom børn fra livmoderen
Hvis det ideelle kromosom i hver celle burde være 23 arvet fra moderen, og de resterende 23 fra faderen. Børn med Downs syndrom har en tilføjelse på kromosom 21. Dette kromosom 21 kan forekomme under processen med at udvikle ægceller fra moderen, sædceller fra faderen og under dannelsen af babyembryoen.
Derfor er det totale antal babykromosomer i sidste ende ikke 46 par for hver celle, men et overskud bliver 47. Fordi babychromosomet er dannet, da det stadig var i livmoderen, kan en dybtgående undersøgelse udføres, før barnet er født.
Der er to måder at opdage Downs syndrom hos spædbørn i livmoderen, nemlig:
Screening test
Screening kan muligvis ikke give præcise resultater vedrørende Downs syndrom, men det kan i hvert fald give et specielt billede, hvis barnet har denne risiko. Du kan lave en screeningstest fra graviditets tidlige trimester ved at:
- Blodprøve, som vil måle niveauerne af plasmaprotein A (PAPP-A) og graviditetshormon human chorionicgonadotropin / hCG). Unormale mængder af disse to hormoner kan indikere et problem hos barnet.
- En ultralydsundersøgelse, som normalt udføres efter indtræden af graviditetens anden trimester, som hjælper med at identificere eventuelle abnormiteter i udviklingen af barnet.
- Nukle translucens test, denne metode er generelt kombineret med ultralyd, som vil kontrollere tykkelsen af fostrets ryghals. For meget væske i dette afsnit angiver abnormiteter i babyen.
Diagnostisk test
Sammenlignet med screeningstest er resultaterne af diagnostiske tests langt mere præcise som en måde at detektere Downs syndrom hos spædbørn. Men ikke for alle kvinder, er denne test normalt mere beregnet til gravide kvinder, hvis babyer antages at have stor risiko for at udvikle abnormiteter under graviditeten, herunder Downs syndrom.
Når resultaterne af din screening test fører til Downs syndrom, kan følgende diagnostiske tests tydeliggøre resultaterne:
- Amniocentese gøres ved at indsætte en nål gennem moderens livmoder. Målet er at tage prøver af fostervand, der beskytter fosteret. De opnåede prøver analyseres derefter for at finde ud af de unormale kromosomer. Denne procedure kan gøres i 15-18 uger af graviditeten.
- Chorionisk villusprøveudtagning (CVS), der næsten ligner amniocentese. Kun forskel, denne procedure gøres ved at indsætte en nål for at tage en prøve af celler fra babyens placenta. Denne procedure kan gøres inden for 9-14 uger af graviditeten.
Kan dårligt syndrom blive anerkendt, når et barn er født?
Selvfølgelig kan du. Ansigtsudtryk er det mest almindelige tegn, der ses, når et barn har Downs syndrom. Hovedets størrelse har tendens til at være mindre, halsen er kort, musklerne er dårligt dannede perfekt, palmerne er brede sammen med de korte fingre, er nogle andre tegn til at kende børn med Downs syndrom eller ej.
Ikke desto mindre kan muligheden for nedsat syndrom ikke lukkes uden visse symptomer. For at sikre mere, er der en række tests, der skal gøres. Denne test kaldes kromosomal karyotype, som gøres ved at tage en blodprøve af barnet og derefter undersøge antal og struktur af kromosomerne i hans krop.
Hvis der senere findes yderligere kromosomer 21, der findes i nogle eller endda alle celler, er babyen erklæret at have Down-syndrom.
