indhold:
- Hvad er trisomi 13 (Patau syndrom)?
- Tegn og symptomer på trisomi 13 (Patau syndrom)
- Risikoen for, at et barn har trisomi 13, kan øges, hvis du er gravid i alderdommen
- Hvordan diagnosticere trisomi 13?
For en tid siden blev landet oprørt af nyheder om lille baby Adam Fabumis død i en alder af kun 7 måneder på grund af hans sygdom. Adam Fabumi er kendt for at have Trisomy 13 eller kendt som Patau syndrom. Følgende er fuldstændige oplysninger om den sjældne sygdom.
Hvad er trisomi 13 (Patau syndrom)?
Trisomi er en tilstand af kromosomale abnormiteter, som får en person til at have tre kopier af kromosomer. Hos raske og normale mennesker skal kopier af kromosomer kun have to. Trisomi er en genetisk tilstand. Det vil sige, denne lidelse kan kun opnås fra forældrenes arv.
Selve kromosomet er markeret med tal. For eksempel er Downs syndrom forårsaget af cellefordelingsabnormiteter på kromosom nummer 21 (Trisomi 21). Spædbørn med Patau syndrom har abnormiteter på det 13. chromosom. Derfor er Patau syndrom også kendt som trisomi 13.
Patau syndrom er en sjælden kromosomal lidelse, der påvirker cirka en ud af hver 8.000-12.000 levendefødte. Denne kromosomale lidelse påvirker næsten alle organsystemer i kroppen, hvilket ikke kun hæmmer babyens vækstproces, men er også livstruende. Mange babyer født med trisomi 13 dør inden for få dage eller i den første uge af deres liv. Kun fem til 10 procent af børnene med denne betingelse har formået at leve forbi det første år.
Tegn og symptomer på trisomi 13 (Patau syndrom)
Nogle tegn og symptomer, der kan ses hos spædbørn med trisomi 13, omfatter:
- Lille hoved med flad pande.
- Næsen er bredere og rounder.
- Ørepositionen er lavere og kan ikke danne sig normalt.
- Øjnefejl kan forekomme
- Klemmer på læberne eller ganen
- Hovedbund skorpe, der er svært at tabe(cutis aplasi)
- Strukturelle problemer og hjernefunktion
- Medfødte hjerteabnormiteter
- Ekstra fingre og ben (polydaktyli)
- Sægen, der fastgøres til underlivet i navlestrengsområdet (omphalocele), som indeholder flere abdominale organer.
- Spina bifida.
- Uterin eller testikel abnormiteter.
Risikoen for, at et barn har trisomi 13, kan øges, hvis du er gravid i alderdommen
Ligesom risikoen for fosterskader og andre abnormiteter kan risikoen for, at en potentiel baby har Patau syndrom, øges, hvis moderens alder under graviditeten er over 30 år. en række undersøgelser har endda rapporteret risikoen for, at Patau syndrom er mere modtageligt for mødre, der er gravide ved 32 år. Alligevel er årsagseffektforholdet endnu ikke kendt.
Risikoen for, at efterfølgende børn har trisomi 13, øges også, hvis moderen har født et barn med Patau syndrom fra en tidligere graviditet. Men mulighederne er små (kun ca. 1 procent).
Hvordan diagnosticere trisomi 13?
Læger kan diagnosticere trisomi 13 (Patau syndrom) gennem rutinemæssig ultralyd under graviditeten. Men resultaterne af ultralyds screening garanteres ikke at være 100% nøjagtige. Fordi ikke alle abnormiteter kan registreres tydeligt på ultralyd. Desuden kan abnormiteter forårsaget af trisomi 13 misfortolkes som andre lidelser eller sygdomme. Udover at passere ultralyd kan kromosomale abnormiteter også være kendt før fødslen med amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning (CVS).
For at undgå ting, der ikke er ønskeligt, bør du forvente, at moderen skal gennemgå en genetisk test, før du planlægger en graviditet til at opdage eventuelle potentielle abnormiteter, der kan opstå tidligt.
