indhold:
- Medicinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
- Medfødte fejl, hovedårsagen til dødsfald for nyfødte i Indonesien
- Screening af gravide kvinder gennem genetisk testning kan hjælpe med at forudsige risikoen for medfødte defekter
- Prænatal genetisk test resulterer dog ofte i falske positive resultater
- Hvad er en diagnostisk undersøgelse?
- Har jeg brug for genetiske og diagnostiske tests på én gang?
- Tjek dig selv og din partner, før du planlægger at blive gravid
Medicinsk video: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR
Generne i vores krop påvirker ikke kun fysiske egenskaber som øjenfarve og næseform, men bestemmer også risikoen for sygdom eller genetisk lidelse, som kan påvirke vores helbred i alderdommen senere. På nuværende tidspunkt er der tusindvis af typer af genetiske tests tilgængelige på forskellige hospitaler. En af dem er en prænatal genetisk test, der er beregnet til gravide i første trimester. Screening for gravide sigter mod at evaluere risikoen for sundhedsmæssige problemer som medfødte defekter, der kan opstå hos deres babyer.
Desværre, selvom fordelene ved genetisk testning ikke kan undervurderes, er disse lægeundersøgelser stadig indlejret i debatter om fordele og ulemper.
Medfødte fejl, hovedårsagen til dødsfald for nyfødte i Indonesien
Det indonesiske sundhedsministerium har gennem sin frigivelse bemærket, at medfødte abnormiteter til dato har bidraget væsentligt til årsagen til neonatale dødsfald. WHO SEARO data i 2010 vurderer, at tilfælde af medfødte abnormiteter i Indonesien er 59,3 pr. 1.000 levendefødte. Det betyder, at hvis der er 5 millioner babyer født i Indonesien om et år, er der omkring 295 tusind tilfælde af medfødte abnormiteter pr. År.
Congenital Talipes Equino-Varus (CTEV) eller også kaldet "fod O" er det mest almindelige tilfælde af medfødte abnormiteter i Indonesien. Derefter efterfølges af neurale rørdefekter (spina bifida, anencephaly og meningochele) og spaltlæbe. Medfødte abnormiteter er også den største årsag til dødsfald og spontane abort.
Screening af gravide kvinder gennem genetisk testning kan hjælpe med at forudsige risikoen for medfødte defekter
Hovedårsagen til medfødte abnormiteter er genetiske faktorer. Medfødte defekter kan opstå når som helst under graviditeten. Imidlertid forekommer de fleste tilfælde i første trimester, når der er dannelse af vitale organer af fosteret. Derfor anbefaler nogle få fødselslæger ikke at screene gravide kvinder i første eller anden trimester.
Prænatale genetiske testresultater vil da blive taget i betragtning med andre risikofaktorer, såsom moderalder, partner etnisk baggrund og en historie med genetiske lidelser i stamtræet for at se, om deres baby har risiko for at have visse fødselsdefekter, der kan arves fra sine forældre. Prænatal genetisk screening kan også se risikoen for andre mulige arvelige lidelser som Downs syndrom,cystisk fibrose, eller seglcelleanæmi.
Prænatal genetisk test resulterer dog ofte i falske positive resultater
På den anden side dr. Andrea Greiner, en moder- og føtal specialist på Iowa State University Hospital, sagde, at genetiske screeningstest kan give falske positive resultater. Disse resultater kan sandsynligvis påvirke den følelsesmæssige tilstand hos potentielle mødre. Efter at have set resultaterne af disse unormale test, kan de tro og bekymre sig om, at deres baby vil helt sikkert blive født med en genetisk lidelse.
Denne falske tro kan så meget påvirke den potentielle moders beslutning om hendes graviditet. Ikke få gravide kvinder tænker på abort eller abort, når de modtager falske positive testresultater. Skynd dig til at træffe fatale beslutninger under stort pres som dette kan helt sikkert påvirke moderens og fostrets sundhed senere.
Faktisk er resultaterne af screening af gravide ikke en beslutning om at hamre. Det skal forstås, at prænatal genetisk screening kan vise forkerte resultater. Der er også mulighed for, at genetisk screening ikke kan opdage genetiske abnormiteter nøjagtigt, selv om risikoen faktisk er til stede.
Fordi genetisk screening kun har til formål at måle, hvor meget risikoen for genetiske abnormiteter i fosteret, men ikke med sikkerhed kan konkludere, om barnet virkelig bliver født handicappet. Så, genetiske screeningstest skal faktisk følges op med en diagnostisk kontrol for virkelig at sikre denne risiko.
Hvad er en diagnostisk undersøgelse?
Diagnostisk test er en type test, der er mere præcis og pålidelig, hvilket resulterer i konsistente resultater i sammenligning med genetisk screening alene.
Diagnostiske tests kan registrere mange genetiske tilstande som følge af defekter i gener eller kromosomer. Disse kontroller kan generelt fortælle potentielle forældre om deres foster har visse genetiske problemer eller ej.
Greiner sagde, at genetiske diagnostiske kontroller også kan hjælpe potentielle forældre til at planlægge og forberede sig selv og betingelserne for hjemmet til babyer, der kan have særlige behov.
På den anden side har nogle diagnostiske tests forskellige risici, såsom risikoen for abort.
Har jeg brug for genetiske og diagnostiske tests på én gang?
Beslutningen om at gennemgå prænatal genetisk testning er helt i hænderne på hver potentielle mor efter at have overvejet det med en partner og diskuteret det med en læge. Kvinder skal også gå tilbage til at spørge sig selv, hvordan eller hvordan de kan reagere på deres værste muligheder.
Pure positive screening og diagnostiske testresultater kan ikke ændres, korrigeres eller behandles. Det er derfor, hvis du får et positivt resultat, er det næste skridt du skal gøre, at diskutere med din læge om valg af behandling, behandling eller risikoreduktion under graviditeten, indtil du senere fødes.
Tjek dig selv og din partner, før du planlægger at blive gravid
Ikke alle former for genetisk screening skal ske, når en kvinde er gravid. For at forudse risikoen for sygdom hos en potentiel baby, kan du gennemgå en genetisk undersøgelse, før du endda faktisk planlægger at blive gravid. Denne undersøgelse kan også udføres af en potentiel far for at finde ud af, om han bærer et specifikt abnormalitetsgen, der senere kan arves til hans afkom.
