Batten sygdom, en sjælden tilstand, der får børn til at udvikle tidlig demens

indhold:

Medicinsk video: How Not To Die: The Role of Diet in Preventing, Arresting, and Reversing Our Top 15 Killers

Der er hundreder af sygdomme indgår i kategorien sjældne sygdomme. Generelt kan en ny sygdom betragtes som sjælden, hvis antallet af fundne tilfælde er mindre end 1 pr. 2.000 mennesker i en befolkning. Bats sygdom er en af ​​de meget sjældne sygdomme. Denne tilstand er rapporteret tforekommer hos ca. 100% af de 100.000 mennesker i USA.

Indtil nu har der ikke været nogen detaljeret rapport om antallet af tilfælde af Bats disease i Indonesien. Men her er alt, hvad du behøver at vide om Bats sygdom.

Hvad er Bats sygdom?

Batten er en dødelig medfødt lidelse i nervesystemet, der angriber kroppens motor system. Symptomer starter normalt i barndommen. Denne tilstand er også kendt som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sygdom eller Juvenile CLN3.

Batten er den mest almindelige form for en gruppe lidelser kaldet neuronal ceroid lipofuscinoses eller NCL. NCL er karakteriseret ved unormal ophobning af visse fedtholdige og granulære stoffer i hjernens nerveceller og andre kropsvæv på grund af genetiske mutationer. Simpelthen forstyrrer visse genetiske mutationer i et barns legeme evnen hos hans krops celler til at bortskaffe giftigt affald. Dette kan forårsage krympning af bestemte områder af hjernen og forårsage en række symptomer på nervesygdomme og andre fysiske symptomer.

Batten er en af ​​årsagerne til for tidlig død hos børn og voksne. Denne sygdom er oftest fundet hos mennesker i nordeuropæisk eller skandinavisk afstamning.

Hvad forårsager Bats sygdom?

Batten er en autosomal recessiv sygdom. Det vil sige, mutationen af ​​genet, der forårsager denne sygdom, kan reduceres fra moder til barn. Et barn født til en forælder, der begge bærer mutationer af sygdomsfremkaldende gener, har en 25% chance for at udvikle denne sygdom.

Denne sygdom blev oprindeligt anerkendt i 1903 af Dr. Frederik Batten, og først i 1995 identificerede de første gener, der forårsagede NCL. Siden da har mere end 400 mutationer hos 13 forskellige gener vist sig at forårsage forskellige former for NCL-sygdom.

Vores celler indeholder tusindvis af gener lineeret langs kromosomerne. Humane celler indeholder 23 kromosompar, med i alt 46 par. De fleste gener kontrollerer fremstillingen af ​​mindst et protein. Dette protein har forskellige funktioner og omfatter enzymer, der virker for at fremskynde molekylære kemiske reaktioner. NCL er forårsaget af unormale genmutationer. Som følge heraf virker cellerne ikke korrekt for at producere det protein, der er nødvendigt, så det fører til udvikling af symptomer forbundet med denne sygdom.

Hvad er symptomerne på Batten's sygdom?

Symptomer på Bats sygdom er karakteriseret ved progressivt nervesvigt, som normalt vil være tydeligt mellem 5 og 15 år. Symptomer begynder generelt med tab af syn, der opstår hurtigt. Børn og unge, der får denne sygdom, oplever ofte total blindhed i en alder af 10 år.

Børn der har denne sygdom oplever også problemer med tale og måder at kommunikere på, kognitiv tilbagegang, adfærdsændringer og motornedgang. De kæmper ofte for at gå og falde let eller stå ubevægelige på grund af vanskeligheder med at balancere kroppen. Hyppige adfærdsmæssige og personlighedsændringer omfatter humørsygdomme, angst, psykotiske symptomer (som griner og / eller græder uden grund) og hallucinationer. Taleforstyrrelser som stamceller kan også forekomme som tegn på denne sygdom.

Hos nogle børn kan de indledende symptomer karakteriseres af episodiske anfald (tilbagefald) og tab af fysiske og mentale evner, der tidligere er opnået. Det betyder, at børn oplever udviklingsmæssige tilbageslag. Da vi alder, bliver barnets anfald værre, tegn på demens bliver tydelige, og motorforstyrrelser ligner dem hos Parkinsons sygdom hos ældre. Andre almindelige symptomer, der opstår i sen ungdom til tidlig voksenliv, omfatter muskelkramper og muskelspasmer, der forårsager svaghed eller lammelse af hænder og fødder og søvnløshed.

I de fleste tilfælde får forværringen af ​​nervesystemet og mentalt arbejde forårsaget af denne sygdom en person til at ligge hjælpeløs i sengen og kan ikke kommunikere let. Til sidst kan denne tilstand medføre livstruende komplikationer i alderen fra tyve til trediverne. Fordi de genetiske mutationer, der forårsager denne tilstand varierer meget, kan symptomerne på Bats sygdom også variere meget for hver person.

Er der en kur mod Bats sygdom?

Der er i øjeblikket ingen medicin til rådighed til at helbrede Bats sygdom. Men denne tilstand kan håndteres med speciel terapi for at hjælpe med at opretholde livskvaliteten for børn og deres familier.

FDA, den amerikanske Food and Drug Administration, godkendte alfa cerliponase som en behandling for at bremse tabet af walking evne hos børn i alderen 3 år og derover. Beslag kan undertiden reduceres eller kontrolleres med antikonvulsive lægemidler, og symptomer på andre medicinske problemer kan behandles efter deres tilstand, når de opstår. Fysioterapi kan også hjælpe patienter med at opretholde kroppens funktion så længe som muligt.

Nogle rapporter har fundet ud af, at udviklingen af ​​denne sygdom kan sænkes ved at indtage vitaminerne C og E og en diæt, der er lav i vitamin A. Imidlertid forhindrer behandling ikke det fatale udfald af denne sygdom. Forskere fra hele verden søger stadig effektive behandlinger for Bats sygdom.

Batten sygdom, en sjælden tilstand, der får børn til at udvikle tidlig demens
Rated 4/5 based on 2310 reviews
💖 show ads