indhold:
- Hvad er Harlequin iktiosis?
- Hvad er tegn og symptomer?
- Er denne type sygdom meget farlig?
- Kan det opdages under graviditet?
- Hvordan behandles sygdommen?
Hver forælder vil have sin baby født i verden perfekt og i god sundhed. Der er dog risiko for, at babyer bliver født, selv om forældre har forsøgt at beskytte deres graviditeter. Fordi fødselsskader kan opstå på grund af genetiske faktorer. Harlekinjichthyose er en tilstand af sjældne fødselsskader på grund af genetiske mutationer, der kan være fatale. Se de fulde oplysninger nedenfor.
Hvad er Harlequin iktiosis?
Harlekin mitose er en hudsygdom forårsaget af mutationen af ABCA 12 genet. ABCA 12 genet tjener til at hjælpe med at kanalisere fedt til hudens øverste lag. Når genet muterer, er huden sårbar over for tørhed og revner, fordi den ikke understøttes af tilstedeværelsen af fedt. Harlequin Iktiosis er autosomal genetisk recessiv. Det vil sige, du kan kun få denne sygdom, når genskader er arvet fra begge forældre.
Harlequin iktiosis navnet selv kommer fra en typisk Harlequin klovn kostume, der har en diamantlignende plaster, ligesom huden på en baby, der har denne sygdom. Når den er født, vil barnet have tykke, brune gule hudplader, der dækker hele kroppen og vil begrænse babyens bevægelse. Derefter vil den stive hud rive for at danne rødlige og dybe hudspræk for at vise dermis (hudens indre lag).
Hvad er tegn og symptomer?
Nyfødte, der oplever Harlequin iktiosis, vil generelt have en tynd hudtekstur, se krakket og virke crusty. Derudover vil de også opleve forskellige andre symptomer. Blandt dem:
- Begrænset åndedrætsevne.
- Hænder og fødder er små, hævede og synes at være delvist bøjede. Desuden synes hænder og fødder også at være pakket i "hårde handsker" eller mucoide membraner.
- Deformerede ører og næse
- Høje niveauer af natrium i blodet.
- Lille hoved
- Øjenlågene er på hovedet, indersiden ser ud udenfor (ectropion). Ledsaget af hævelse af bindehinden
- Munden åben og læberne breder sig ud
- Der er begrænsninger for fælles bevægelser
- grå stær
- dehydrering
- Mere antal fingre og tæer end normalt
- Pludselig hjertestop
Er denne type sygdom meget farlig?
Harlequin Iktiosis er en sjælden tilstand. Baseret på journaler udviklede kun 1 baby ud af 300.000 levendefødte denne sygdom. Selvom det er sjældent, er denne sygdom meget farlig og kan endda være dødelig.
Ja, denne sygdom har en meget høj dødelighed. Børn, der oplever denne sygdom, dør normalt efter 2 dages fødsel. Dette skyldes alvorlige betændelser og vejrtrækninger. Åndedrætsforstyrrelser skyldes begrænset brystdebøjning på grund af hyperkeratose og knogleredformitet.
Derudover har babyer, der har Harlequin iktiosis, generelt også svært ved at amme, hvilket forårsager dehydrering og hypoglykæmi. Troublede hudforhold, så forårsage mere væske at blive frigivet gennem huden, så udtørring vil blive værre. Hypoglykæmi, alvorlig dehydrering, elektrolytforstyrrelser, nyrelidelser og hudinfektioner er årsagerne til høj dødelighed hos spædbørn med denne sygdom.
Børn, der behandles med succes i dette tilfælde, har generelt været igennem en række intensivpleje og retinal terapi. Imidlertid har de stadig potentialet til at opleve en række andre systemiske infektioner.
Kan det opdages under graviditet?
Ja. Ultralyd under graviditet kan hjælpe læger med at opdage risikoen for fosterskader tidligt. Ved en ultralydsscanning vil et foster med Harlequin iktiosis generelt være med en åben mund, læber, der ser bredt ud, en flad næse og en unormal øreform. Hans ben og hænder ser også unaturligt bøjet ud. Du kan også se øjenlågene foldet ud, kaldet ectropion.
Hvordan behandles sygdommen?
Håndtering af Harlequin iktiosis er opdelt i 3 hovedfaser, nemlig:
- Vedligeholdelse og vedligeholdelse af luftvejen.
- Beskyt baby conjunctiva med kunstige tåredråber 2 gange om dagen.
- Brug infusion til næringsstoffer og væskeindtag. Overvågning af elektrolytbalancen af barnets krop skal også gøres.
Ud over den vigtigste håndtering er der behov for flere andre behandlinger, såsom:
- Tilvejebringelse af retinoidlægemidler (såsom isotretinoin og acitretin) for at forhindre revnet hud
- Anvendelse af en baby hud fugtgivende creme, umiddelbart efter badning og gives kontinuerligt gentagne gange.
- Giver smertestillende medicin til at kontrollere smerter på grund af forstyrrelser i huden.
- Øjenhøring for at forhindre blindhed.
- Hospitalisering i NICU (Intensive Care Unit for nyfødte) for bedre at overvåge patientens tilstand
- Placering af babyer i fugtige inkubatorer for tab af kropsvæsker og forstyrrelse af kropstemperaturen.
